účastníci

vrozené Vady Srdce

Tato studie si klade za cíl najít geny, které ovlivňují náchylnost k vrozené srdeční vady. Je součástí větší studie nazvané národní studie prevence vrozených vad (NBDPS) provedená centry pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC). Tato studie se zabývá mnoha faktory, které mohou přispívat k vrozeným vadám, včetně genetických, environmentálních a životních faktorů. Specifické studované stavy zahrnují levostranné srdeční vady a konotrunální vady.

Konotruncální srdeční malformace

Konotruncální srdeční vady jsou strukturální abnormality srdečního výtokového traktu. To znamená, že cesta pro krev opustí srdce a oběhu do těla nebo do plic je narušena.

• Fallotova Tetralogie (TOF)
• Truncus Arteriosus (TA)
• Přerušen Aortálního Oblouku (IAA)
• Koarktace Aorty
• Transpozice Velkých Tepen (TGA)
• Dvojité Zásuvky, Pravá Komora (DORV)
• Syndrom Hypoplastického Levého Srdce (HLHS)
• Bicuspid Aortální Chlopeň (BAV)
• Defektu Síňového Septa (ASD)
• Defekt Komorového Septa (VSD)

Fallotova Tetralogie (TOF)

Obecně platí, že tam jsou čtyři vady srdce u jedinců s Fallotova Fallot (TOF). Jedná se o:

• defekt komorového septa (VSD): otvor mezi dvěma spodními komorami (komorami) srdce.
• Pulmonic stenóza: Pravé komory výtokové obstrukce, která je způsobena zúžením na nebo těsně pod pulmonální chlopně. Stupeň stenózy nebo zúžení cévy se u jedinců s TOF liší.
• přepsání aorty: aorta je umístěna nad defektem komorového septa VSD místo v levé komoře.
• hypertrofie pravé komory (RVH): Pravá komora má více svalů než obvykle a může být také rozšířena.

Truncus Arteriosus (TA)

TA je vada, ve kterém velké, jeden velký plavidla vyplývá z defektu komorového septa (VSD).

VSD je otvor mezi dvěma spodními komorami (komorami) srdce.

truncus arteriosus nese krev jak do těla, tak do plic. Chirurgická oprava je nezbytná k oddělení odtoku krve do těla od odtoku krve do plic.

Přerušen Aortálního Oblouku (IAA)

IAA vadu kterou velká loď, která nese krev ze srdce do těla, se nazývá aorta je rozdělena do dvou částí.

Koarktace Aorty

koarktace Aorty, je vada, při které velkou loď, která nese krev ze srdce do těla, se nazývá aorta, je zúžen.

transpozice velkých tepen (TGA)

TGA je vada, při které je poloha aorty a plicní tepny obrácena. Obvykle aorta nese krev bohatou na kyslík ze srdce do těla a plicní tepna nese krev s nízkým obsahem kyslíku ze srdce do plic.

u jedinců s TGA nese aorta krev s nízkým obsahem kyslíku a cirkuluje ji do těla, zatímco plicní tepna přenáší krev bohatou na kyslík zpět do plic.

Dvojitá výstupní pravá komora (DORV)

DORV je vada, při které aorta i plicní tepna vznikají z pravé komory. Normálně vzniká plicní tepna z levé komory.

v DORV je jediným výstupem z levé komory defekt komorového septa (VSD) nebo otvor mezi pravou a levou komorou.

Syndrom Hypoplastického Levého Srdce (HLHS)

HLHS se vyznačuje tím, zaostalosti nebo hypoplazie levé straně srdce tak, že srdce nemůže účinně pumpovat krev do těla.

Bicuspid Aortální Chlopeň (BAV)

Normálně, aortální chlopně, která odděluje krev v levé komoře z krve v aortě má tři klapky nebo letáky.

BAV je vada, při které má ventil místo tří pouze dva letáky. To může způsobit únik ventilu nebo překážku průtoku krve přes ventil.

defekt síňového septa (ASD)

srdce má čtyři komory, pravou a levou horní komoru nebo atruim a pravou a levou dolní komoru nebo komoru.

pravá a levá strana síní a komor jsou odděleny stěnou nebo přepážkou. ASD je abnormální otvor v přepážce oddělující síň.

defekt komorového septa (VSD)

VSD je otvor ve stěně nebo přepážce mezi dvěma spodními komorami nebo komorami srdce.