Řízení koleno dislokace u dítěte s Larsen syndrom
ZPRÁVA
řízení koleno dislokace u dítěte s Larsen syndrom
Ali Al KaissiI,II; Rudolf GangerII; Klaus KlaushoferI; Franz GrillII
ILudwig Boltzmann Institut Osteologie, Hanusch Nemocnice WGKK, AUVA Trauma Center Meidling, 4. Zdravotnické Oddělení, Hanusch Nemocnice, Vídeň, Rakousko
IIOrthopedic Nemocnice Speising, Dětské Oddělení, Vídeň, Rakousko
V této zprávě, jsme se popsat, 3-rok-stará dívka, která prezentovány s kompletní klinické a radiologické rysy Larsen syndrom. Deformita kolena u našeho pacienta byla kompatibilní s úplnou (stupeň 3) přední dislokací holenní kosti na stehenní kosti. Snížení koleno dislokace v Larsen syndrom pacienti by měli být dokončena před zahájením léčby boků, protože 45 ° koleno flexe nebo větší, je žádoucí uvolnit hamstringy a udržovat snížení kyčle.
ÚVOD
Vrozené hyperextenze deformity kolenního zahrnují spektrum lézí, včetně jednoduché hyperextenze, subluxace, a úplné dislokace. Alespoň polovina dětí s těmito deformitami bude mít při narození nějakou pasivní flexi, kterou lze zvládnout odléváním a / nebo pavlikovým postrojem k udržení flexe kolena po dobu několika týdnů. Pevná subluxace / dislokace je obtížnější léčit a často doprovází pevnou dislokaci boků u novorozence.1-3
V roce 1950, Larsen et al popsáno více vrozených velké společné dislokace, které byly spojeny s abnormalitami obličeje v šesti geneticky nezávislý pacientů. Nejvýraznější nálezy byly typické zploštělé “jídlo-jako” tváře, bilaterální dislokace více kloubů, a equinovarus deformit nohy.4 postižení jedinci měli válcovité zužující se prsty a občas byly přítomny rozštěp patra a abnormality v segmentaci páteře. Od této zprávy, bylo stanoveno mnoho dalších souvisejících klinických a radiografických nálezů. Autozomálně dominantní přenos s klinickou heterogenitou je běžnějším způsobem dědičnosti tohoto syndromu.4-6 Latta et al identifikovali juxtakalcaneální doplňkovou kost, která může být specifická pro tento syndrom, a naznačila, že vrozená dislokace kolena je nejobtížnější deformitou k léčbě.5
spinální maldevelopment u pacientů s Larsenovým syndromem není neobvyklá abnormalita a vyžaduje rychlá opatření k prevenci kyfózy krční páteře.7,8
V této práci, máme zprávy, krátkodobý výsledek pomocí sériové manipulace a odlévání následuje otevřený čtyřhlavý sval šlachy za kolenem dislokace u dítěte s Larsen syndrom.
ZPRÁVA
bílé novorozence ženského Rakouského původu byl vydán císařským řezem v 37 týdnu těhotenství. V důsledku klinických (fenotypových), radiografických a funkčních vyšetření byla na našem oddělení diagnostikována Larsenův syndrom ve věku 3 týdnů. Rodinná anamnéza dítěte k tomuto syndromu nepřispívala.
vystavovala typické rysy obličeje spojené s Larsen syndrom (hypoplazie poloviny tváře s depresi nosní můstek), bilaterální loket, kyčel a koleno dislokace, a bilaterální talipes equinovarus. Její boky a kolena nemohly být pasivně manipulovány do normální polohy a lokty měly pevnou kontrakturu flexe. S vykloubenými boky a koňskými nohami byly spojeny typické hyperextenzní deformity (Obrázek 1). Skeletální průzkum odhalil, že byly přítomny bilaterální dislokace loktů a kolen a juxtakalcaneální doplňková kost. Druhý nález pomáhá při diagnostice Larsenova syndromu (obrázky 2 A, B, C). Sagitální a koronální MRI zobrazování krční páteře neodhalilo související cervikální kyfózu, i když byly zaznamenány mírné synchondrózy těl obratlů (obrázky 3 A, B).
funkční hodnocení zahrnuta měření míry pasivní flexe kolenního kloubu, prohmatání čtyřhlavý sval mechanismus, a prohmatání vztah mezi distální femur a proximální tibie (holenní kosti subluxates laterálně a zeleninu proximálně na distální femur jako více intenzivní flexe je pokus o). Byla vyvolána kontraktura iliotibiálního pásma a patelární nestabilita.
Konzervativní léčbu ihned po narození byla provedena pomocí jemné manipulace s trakční a flexe kolenního následuje dlouhé nohy cast fixace, dokud koleno flexe 90º bylo dosaženo. Byly také použity dlahy a Pavlik postroj. Silná manipulace byla u tohoto pacienta kontraindikována kvůli riziku tlakové nekrózy kůže a oddělení chrupavkové epifýzy. Uzavřenou redukci jsme získali indukcí neuromuskulární blokády čtyřhlavého svalu pomocí botulotoxinu (Botox) s perkutánním prodloužením čtyřhlavého svalu. Tento postup byl proveden během raného dětství pomocí perkutánního přístupu se třemi řezy v čtyřhlavém svalu. Dítě bylo poté mobilizováno v obsazení spica po dobu 6 týdnů. Přijatelný výsledek byl pouze v pravém koleni a v důsledku toho byla plánována chirurgická intervence pro levé koleno. Základní abnormalitou, která vyžadovala operační korekci u našeho pacienta, bylo těžké zkrácení čtyřhlavého svalu. Tato operace byla provedena bez turniketu, přičemž pacient byl v poloze na zádech. Řez se rozšířil z laterální parapatelární oblasti, proximálně k křížení střední linie a distálně k čéšce a skončil na střední tibiální trubici-růžici. Uvolnění iliotibiálního pásma bylo provedeno udržováním vložení na tuberkulum Gerdy (obrázek 4). Byla provedena antrotomie následovaná mobilizací a prodloužením čtyřhlavého svalu pomocí V-Y plastiky. Druhý postup byl nedostatečný ke snížení vykloubeného kolena. Tím byla aplikována zkrácení osteotomie stehenní kosti. V této fázi, společné ukázal, závažná nestabilita spojená s rozsáhlými prodloužení zkřížených vazů. Proto byla použita kapsulorrafie, křížová plastika a přední stabilizace metodou Insall (obrázek 5). Postchirurgická péče zahrnovala sádrový odlitek po operaci v poloze 45 ” flexe. První změna omítky byla druhý den po operaci a po této změně následovala fixace omítky po dobu 4 týdnů. Nakonec byly úspěšně dosaženy dlahy, fyzioterapie a ortotické řízení (obrázek 6).
Genetické testování
mutace horké skvrny v FLNB-gen exons 2-4 a exons 25 až 33 byly sekvenovány. Tyto exony byly popsány jako mutace v literatuře a kódují se pro funkční domény. U těchto exonů nebyly u našeho pacienta žádné mutace, ačkoli přítomnost hrubých delecí nebo inzercí nebyla touto analýzou testována.
diskuse
vrozená dislokace kolena zahrnuje tři různé entity: a) jednoduchá hyperextenze, b) subluxace holenní kosti ve vztahu ke stehenní kosti a c) úplná dislokace holenní kosti a stehenní kosti. Incidence je přibližně 2/100 000 živě narozených (60% jednostranných a 40% bilaterálních). Fibróza a zkrácení čtyřhlavého svalu jsou spojeny s prodloužením křížových vazů, které je vždy přítomno v tomto syndromu. Ochromit šlachy jsou posunuta posteriorně a jsou často kombinovány s jinými ortopedické problémy, jako je patelární dislokace, vykloubení kyčle, koňskou nohou, a vazivového hyperlaxity. Existuje několik typů dislokací kolen: typ 1, v němž kloubu může být pasivně ohnut do 45-90″, je nejčastější (50%); typ 2, ve které holenní kosti je posunuta posteriorně na stehenní kosti, i když s některými zachována kloubní kontakt (45″ hyperextenze, pasivní flexe do neutrální pozice je to možné), je méně časté (30%); typ 3, který je charakterizován celkový posun proximální tibie s žádný kontakt mezi kloubní plochy, je nejmenší společný 20%.1-5, 9
Larsenův syndrom je vzácný dědičný defekt tvorby pojivové tkáně, který se přenáší autozomálně dominantním a recesivním vzorem. Poprvé popsal Larsen v roce 1950, jeho definování funkce se skládají z více vrozené vykloubení kloubu, obvykle boky, kolena a lokty, frontální výběžek, depresi nosní můstek, hypertelorismus, plochý obličej, výrazné deformity ruky a patní kosti a páteře anomálie, které mohou vést k hlavní páteřní nestability a poranění míchy.7,8
otevřená redukce vrozené dislokace kolena je pravděpodobně druhým nejdůležitějším operačním postupem po stabilizaci krční páteře. Nejlepší výsledky jsou dosaženy pro toto snížení, když jsou kolena snížena o dva roky věku. Tradiční léčba zahrnuje rozsáhlé prodloužení čtyřhlavý sval mechanismus k dosažení flexe a přední arthrotomy k uvolnění intra – a extra-kloubní srůsty, které brání shodný koleno flexe a mobilizovat patellofemoral joint. Společným konečným výsledkem tohoto prodloužení je však neúplný čtyřhlavý mechanismus, který způsobuje slabost extenzoru a špatnou ambulantní funkci. Kromě toho, v případě, že koleno je nestabilní (zejména zkříženého), nebo v případě rozsáhlé intra-kloubní uvolnění je nutné k dosažení snížení, oslabení čtyřhlavého dále snižuje fungování kolena a těžká valgózní nebo frank subluxace může mít za následek, které je pacient více závislé na rovnátka. Zejména výsledky artrotomie a primárního femorálního zkrácení k dosažení redukce a flexe kolena jsou povzbudivější. Účelem zkrácení femuru je prodloužení mechanismu čtyřhlavého svalu bez rozsáhlé disekce a prodloužení samotné jednotky svalové šlachy. Díky zkrácení stehenní kosti, prodloužení kontraktura je dekomprimován, a s omezenější arthrotomy, intra – a extra-kloubní překážky snížení koleno může být propuštěn, nebo vyřízne bez poškození suprapatellar čtyřhlavý sval mechanismus sám o sobě. Na patellofemoral joint, může být vyrovnána rozšířením arthrotomy zeleninu proximálně na laterální straně kolene, která osvobozuje čéšky z jeho strany vykloubené pozici a přeskupuje to v jeho vhodné intercondylar groove, který je podporovaný stehenní zkrácení.2,9-11
Krční páteře vady, včetně obratlového těla hypoplazie, zadní prvek dysraphism, a segmentace vady, může vyústit v těžkou cervikální kyfózy nebo střední krční nestability s následnou těžkou atrofii míchy, což je v souladu s traumatické poranění na některé krční úrovně.7,8,13
Bonaventure et al provedli propojení analýzy ve třech recesivní rodokmeny z La Reunion Island v Indickém Oceánu, které byly vymezeny pro Larsen-like syndrom.16 tito autoři nepozorovali vazbu na COL1A1, COL1A2, COL3A1 nebo COL5A2.
vujic et al mapovali gen na 3p21. 1-14. 1 ve velkém dominantním rodokmenu. Toto umístění bylo blízko lokusu COL7A1, ale tento gen byl vyloučen vazbou.17
gen, který byl Nyní lokalizován, je filamin B.18 stejný gen je mutován v atelosteogenezi typů I a III a ve spondylokarpotarzálních syndromech. Mutace se shlukují přibližně v 5 ze 46 exonů.
v kohortě 20 pacientů hlášených bicknellem et al vykazovalo 6 pacientů 5071G k mutaci.19,20
ZÁVĚRY
literatura naznačuje, že u pacientů s non-syndromic koleno dislokace dobře reagují na konzervativní řízení těchto dislokací s sériové lití a nebo trakci a mohou mít lepší prognózu než pacienti s více dislokací. Sériové odlévání dislokovaného kolena u Larsenova syndromu může vystavit proximální tibiální epifýzu a metafýzu riziku plastické deformace. Obtížné syndromový případech, jako jsou ty, spojené s Larsen syndrom, často vyžadují otevřené redukce a nebo arthrotomy a primární stehenní zkrácení získat snížení a flexe kolena. Nakonec bychom chtěli zdůraznit, že pacienti s Larsenovým syndromem mohou představovat skutečnou výzvu pro rekonstrukci.
1. Bell MJ, Atkins RM, Sharrard WJW. Neredukovatelná vrozená dislokace kolena. J Kostní Kloub Surg (Br). 1987;69:403-06.
2. Bensahel H, Dal Monte A, Hjelmstedt A, Bjerkreim I, Wientroub S, Matasovic T, et al. Vrozená dislokace kolena. Žurnál dětské ortopedie. 1989;9:174-7.
3. Haga N, Nakamura S, Sakaguchi R, Yanagisako Y, Taniguchi K, Iwaya T. vrozená dislokace kolena se spontánně nebo s minimálním ošetřením snížila. Žurnál dětské ortopedie. 1997; 17: 59-62, doi: 10.1097/000004694-199701000-00014.
4. Larsen LJ, Schottstaedt ER, Bost FC. Více vrozených dislokací spojených s charakteristickou abnormalitou obličeje. J.Pediatr. 1950;37:574-81, doi: 10.1016 / S0022-3476 (50)80268-8.
5. Latta RJ, Graham CB, Aase J, Scham SM, Smith DW. Larsenův syndrom: kosterní dysplazie s mnohočetnými dislokacemi kloubů a neobvyklými faciemi. J.Pediatr. 1971; 78: 291-8, doi: 10.1016 / S0022-3476 (71)80014-8.
6. Al Kaissi A, Ammar C, Ben Ghachem MB, Hammou A, Chehida FB. Rysy obličeje a kosterní abnormality u Larsenova syndromu-studie tří generací tuniské rodiny. Švýcarský Med Wkly. 2003;133:625-8.
7. Al Kaissi A, Altenhuber J, Grill F, Klaushofer K. Významná traumatická atrofie míchy v souvislosti s těžkou hypoplazií cervikálního obratle u chlapce s Larsensyndromem: kazuistika a přehled literatury. Věci J. 2009; 17; 2: 6729, doi: 10.4076 / 1757-1626-2-6729.
8. Bowen JR, Ortega K, Ray S, MacEwen GD. Spinální deformity u Larsenova syndromu. Clin Ortop.1985;197:159-63.
9. Babat LB, Ehrlich MG. Paradigma pro léčbu dislokací kolene související s věkem u Larsenova syndromu. Žurnál dětské ortopedie. 2000; 20: 396-401, doi: 10.1097/000004694-200005000-00025.
10. Johnson E, Audell R, Oppenheim WL. Vrozená dislokace kolena. Jiří Ortop. 1987; 7: 194-200, doi: 10.1097 / 01241398-198703000-00017.
11. Johnston CE II. Vrozené deformity kolena. V Scott WN (ed). Insall a Scott chirurgie kolena. Philadelphia, Churchill Livingstone. 2006;1191.
12. Drennan JC. Vrozená dislokace kolena a patela. Instr Kurz Lektor. 1993;42:517-24.
13. Micheli LJ, Hall JE, Watts HG. Spinální nestabilita u Larsenova syndromu: zpráva o třech případech. J Kostní Kloub Surg Am. 1976;58:562-5.
14. Miz GS, Engler GL. Atlanto-axiální subluxace u Larsenova syndromu. Páteř.1987; 12: 411-2, doi: 10.1097/000007632-198705000-00024.
15. Laville JM, Lakermance P, Limouzy F. Larsenův syndrom: přehled literatury a analýza třiceti osmi případů. Jiří Ortop. 1994; 14: 63-73, doi: 10.1097 / 01241398-199401000-00014.
16. Bonaventura J, Lasselin C, Mellier J., Cohen-Solal L, Maroteaux P. Vazebné studie čtyř fibrilární kolagen genů ve třech rodokmeny s Larsen-like syndrom. J Med Genet. 1992;29:465-70.
17. Vujic M, Hallstensson K, Wahlstrom J., Lundberg, Langmaack C, Martinson T. Lokalizace genu pro autosomálně dominantní Larsen syndrom region chromozomu 3p21.1-14.1 se v blízkosti takových památek, ale na rozdíl od COL7A1 locus. Am J Hum Genet. 1995;57:1104-113.
18. Krakov D, Robertson SP, King LM, Morgan T, Sebald ET, Bertolotto C, et al. Mutace v genu kódujícím filamin B narušují segmentaci obratlů, tvorbu kloubů a skeletogenezi. Příroda Genet. 2004; 36: 405-10, doi: 10.1038 / ng1319.
19. Zhang D, Herring JA, Swaney SS, McClendon TB, Gao X, Browne RH, et al. Mutace zodpovědné za shluk Larsenova syndromu v proteinu FLNB. J Med Genet. 2006; 43: e24, doi: 10.1136 / jmg.2005.038695.
20. Bicknell LS, Farrington-Rock C, Shafeghati Y, Rump P, Alanay Y, Alembik Y, et al. Molekulární a klinická studie Larsenova syndromu způsobená mutacemi v FLNB. J Med Genet. 2007; 44: 89-98, doi: 10.1136 / jmg.2006.043687.
