ArticleComplex Dědictví Vzorem Připomínající Autosomálně Recesivní Dědičnost Zahrnující Microdeletion v Trombocytopenie–Absent Radius Syndrome

Trombocytopenie–chybí vřetenní (TAR) syndrom je charakterizován hypomegakaryocytic trombocytopenie a bilaterální radiální aplazie v přítomnosti oběma palci. Dalšími častými asociacemi jsou vrozené srdeční choroby a vysoký výskyt nesnášenlivosti kravského mléka. Důkazy pro autosomálně recesivní dědičnost pochází z rodiny s více postižených jedinců narozených nedotčena rodiče, ale několik dalších pozorování argumentovat na složitější vzor dědičnosti. V této studii jsme se popsat běžné intersticiální microdeletion 200 kb na chromozomu 1q21.1 ve všech 30 zkoumaných pacientů s TAR syndromem, detekována pomocí microarray-based komparativní genomová hybridizace. Analýza rodičů odhalila, že k tomuto odstranění došlo de novo u 25% postižených jedinců. Zajímavě bylo pozorováno dědičnost delece podél mateřské i otcovské linie. Absence této delece v kohortě kontrolních jedinců argumentuje pro specifickou roli, kterou hraje mikrodelece v patogenezi syndromu TAR. Předpokládáme, že TAR syndrom je spojen s delece na chromozomu 1q21.1, ale že fenotyp se vyvíjí pouze v přítomnosti další dosud neznámý modifikátor (mTAR).