Blog

Omezuje placentární mosaicismus (CPM) je stav, ve kterém je placenta a plod mají každý jinou chromozomální make-up. Tato podmínka je někdy objevena testováním CVS. Omezená placentární mozaika je vzácný a často bezvýznamný stav, který postihuje pouze asi 1-2% těhotenství.

co je testování CVS?

CVS, odběru vzorků choriových klků, testování zahrnuje odebrání vzorku tkáně z placenty za účelem screeningu genetických nebo chromozomálních abnormalit. To se obvykle provádí mezi 10 a 12 týdnů těhotenství, a je někdy doporučuje u pacientů s rodinnou anamnézou genetické onemocnění, chromozomální abnormality, nebo metabolické poruchy, u pacientů nad 35 let nebo zvýšené riziko pro agenetic abnormality na screeningové testy, nebo ty, kteří měli abnormální nebo o ultrazvukovém nálezu. Postup může být dokončena prostřednictvím transcervical metoda, ve které katétr je vložen přes děložního čípku k načtení placentární tkáně, nebo pomocí transabdominální metoda, v níž jehla je vložena přes břicho a dělohu načíst placentární tkáně.

jak je diagnostikována Uzavřená placentární mozaika?

Když ženy podstoupit odběr choriových klků (CVS), vzorek je analyzován zkoumat plodu-karyotyp, nebo vizualizace počet chromozomů přítomny. Výsledky karyotypu se obvykle vrátí do normálu, s 46 normálně se objevujícími chromozomy. Někdy je bohužel karyotyp abnormální, s extra nebo chybějícím chromozomem. Přibližně 1% času však výsledky ukážou dvě populace buněk, některé normální a jiné abnormální, které se označují jako mozaika.

Když CVS, předpokládá se, že karyotypu placenty bude totožný s karyotypem plodu, protože tkáně z obou pochází od stejného blastocysty (strukturu, která se tvoří na počátku vývoje, který se později stává embryo). Nicméně, přibližně 1 až 2% všech placentární karyotypes neodpovídají plod, což znamená, že placenta může mít abnormální nebo mozaikový karyotyp, ale plod není. To může být v důsledku mutace v placentární buňky, řádku, nebo aneuploidie (abnormální počet chromozomů), který byl přítomen v blastocysty původně, ale byl opraven v plodu prostřednictvím užitečné mutace.

v obou případech bude mít placenta abnormální karyotyp mozaiky a plod bude mít normální karyotyp. Tento stav je označován jako Omezuje Placentární Mosaicismus a je podezření, když je zdravá objevit plodu pomocí CVS výsledek ukazuje aneuploidie (abnormální počet chromozomů v buňce) často nejsou kompatibilní s životem. Například, v případě, že plod se zdá být zdravý a abnormální, ale CVS ukazuje, že placenta má karyotyp, které by obvykle být spojeny s potratu nebo narození mrtvého dítěte, lékař může předpokládat, že to je výsledek uzavřených placentární mosaicismus.

dojde-li k těmto rozdílným výsledkům, použije se amniocentéza k získání karyotypu plodu. Amniocentéza se týká testování plodové vody k diagnostice jakýchkoli chromozomálních abnormalit. Buňky testované amniocentézou pocházejí přímo z plodu, nikoli z placenty. Pokud výsledky testů jsou normální, omezuje placentární mosaicismus je nejpravděpodobnější diagnóza, což znamená, že abnormální CVS výsledkem bylo odtržení pouze a plod je s největší pravděpodobností není ovlivněna.

Co Znamenají Diagnózy Uzavřené Placentární Mozaiky?

pokud je diagnostikována uzavřená placentární mozaika, existuje několik dalších úvah:

• i když normální amniocentéza výsledek obecně naznačuje, normální fetální karyotyp, je zde stále malá šance, že skutečné plodu mosaicismus je přítomen (některé buňky v plodu jsou normální, jako ty nalezené v plodové vodě, a ostatní buňky jsou abnormální, jako jsou ty v jiných tkáních plodu). Naštěstí je to nepravděpodobné, zvláště když se na anatomickém ultrazvuku objevuje normální plod. Ke snížení této pravděpodobnosti může být doporučeno další invazivní testování plodu.
• zejména chromozomální abnormality je omezený placentární mozaicismus spojen s uniparentální disomií (UPD). UPD nastane, pokud obě fetální kopie chromozomu pocházejí od stejného rodiče. Genetické poradenství se doporučuje jako další testování k diagnostice těchto stavů.
• placentární mozaika je spojena s omezením růstu plodu, takže u žen s tímto stavem se doporučuje sériový růstový ultrazvuk.