Brachydaktílie: Léčba, Náklady a Vedlejší Účinky

Brachydaktílie je podmínka, která je charakteristická krátký číslice obě ruce a nohy. Prsty a prsty jsou tvořeny krátké kvůli krátkým kostem ve srovnání s jinými normální délkou kostí těla. Je to autozomálně dominantní zděděná vlastnost, která znamená, že osamělý rodič s touto poruchou může stačit, aby ji předal svému potomkovi. Někdy může být brachydactyly příznakem jiné poruchy. Tento stav obvykle nezpůsobuje žádný problém zasahovat do každodenních činností, a proto nevyžaduje žádnou léčbu. Hlavní příčinou poruchy lze vysledovat genové mutace v konkrétním genu. Brachydactyly může také způsobit reakci některých léků, když je žena těhotná, což ovlivňuje tok krve do číslic plodu. Brachydactyly mohou být také způsobeny Cushingovým syndromem nebo Downovým syndromem. Existuje pět různých typů brachydactyly v závislosti na konkrétní číslici, která je ovlivněna mutací. Například, typ a brachydactyly je charakterizován krátkými středními falangy nebo střední kostí každé číslice. Typ a lze dále rozdělit do 3 různé typy, kde jeden typ má krátkou střední kost všech prstů, Typ sekund má krátké střední falangy indexu nebo malíčku a třetí typ se vyznačuje krátkým malíčkem. Typ B brachydactyly charakterizuje velmi krátkou horní kost malých prstů a někdy dokonce chybí hřebík tohoto konkrétního prstu. Typ C brachydactyly je vzácná forma postihující všechny tři prsty kromě prstence a palce. U typu D jsou všechny prsty normální, ale jsou ovlivněny pouze nejvyšší nebo koncové kosti palců a zůstávají krátké. Forma typu E ovlivňuje číslice obou rukou a nohou a jsou ovlivněny třetí a čtvrtá falanga rukou a nohou. Léčba se obvykle nevyžaduje pro brachydactyly, pokud nezpůsobí neschopnost uchopit předměty rukama nebo neschopnost chodit. Chirurgický zákrok může být vyžadován pouze v případě, že je stav extrémní a velmi vzácný.