Celoživotní Kloakální Anomálie Péče

Na šedém New Jersey ráno v listopadu 1987, Yva Sibilia se zeptat, kde je její dítě. Porodila přes noc. Pojmenovala dítě Linda. Pak unesli Lindu a nepřivedli ji zpátky.

její manžel, John, ještě nepřišel, a protože se přestěhovala do New Jersey z Peru jen pár let před, její angličtina nebyla skvělá. Někdo jí konečně řekl, že Linda potřebuje operaci a bude muset jít do jiné Nemocnice. Podepsal by Yva ty papíry?

“řekl jsem:” podepíšu, co chcete — jen mě nechte vidět své dítě, ” vzpomíná Yva.

v době, kdy John přišel, Yva a Linda byli přes město. Linda podstoupila operaci a Yva se zotavovala z porodu, vyděšená, sama a zmatená. Další lékař jí řekl, že chce přivést dalšího lékaře z jiné Nemocnice. Tento doktor se jmenoval Alberto Peña, MD, a byl odborníkem na tyto věci.

“řekl jsem:” mluví španělsky? Ano, přiveďte ho.”Yva se směje. “Moje angličtina byla tak špatná.”

” první věc, kterou jsem jim řekl, bylo :”nedělejte žádné další operace,” říká Dr. Peña.

jedinou šanci dostat se na operaci

Dr. Peña bylo léčbě podmínky, jako je Linda — malformace konečníku, konečníku a močové a pohlavní ústrojí — od roku 1970. V té době chirurgové operovali přes břicho, v podstatě pracovali naslepo. Funkční prognózy byly ponuré: žádná kontrola stolice nebo moči, žádná sexuální funkce. Operace zachránily životy, ale zničily šance dětí na normální život.

v roce 1980 Dr. Peña vynalezl lepší způsob, jak to udělat: zadní sagitální anorektoplastiku. Lépe známý jako “Peña pull-through”, metoda zahrnovala ležící břicho pacienta dolů a v podstatě rozdělení hýždí dolů uprostřed. V roce 1982, byl upraven postup pro ženské specifické podmínky, jako je kloaky, v níž konečníku, pochvy a močové trubice tvoří společný kanál, který se otevře do jednoho otvoru na normální umístění močové trubice. To měla Linda.

Chcete-li to opravit, Dr. Peña by oddělil tři struktury a vytáhl konečník a vagínu na místo. Poté rekonstruoval to, co bývalo běžným kanálem jako nová močová trubice. Linda měla dlouhý společný kanál-3,5 centimetru-což znamenalo horší prognózu. Ale pokud všechno šlo dobře, byla naděje.

“můžeme obnovit anatomii, ale nemůžeme vždy obnovit funkci,” říká dětský chirurg Andrea Bischoff, MD, Co-Ředitel Mezinárodního Centra pro Tlustého střeva a Urogenitálního Péče v dětské Nemocnici v Coloradu. “Máme jednu šanci to napravit.”

Léčbě kolorektálního malformace ze dne na den

Dvacet osm let později, v dětské Colorado, Drs. Peña a Bischoff diagnostikována Rhonda Bohlen dcera Ariana* s zadní kloaky, než se narodila.

“je velmi obtížné zjistit, že se dítě narodí s anomálií,” říká dr. Bischoff. “Rádi bychom, aby se prenatální diagnostiky, protože to umožňuje čas vysvětlit rodičům co se děje a co se s největší pravděpodobností stane po narození. Tímto způsobem si rodiče mohou užívat narození svého dítěte místo toho, aby byli tak vyděšení a ohromeni. Nabízí jim také možnost doručení ve specializovaném centru.”

v případě Ariany by tým v Colorado Fetal Care Center musel jednat dříve. Arianina močová trubice byla také téměř úplně zablokována, což způsobilo, že její moč ustoupila a její břicho se zvětšilo. Pokud se neléčí, distenze by zastavila vývoj jejích plic.

tým péče o plod umístil zkrat, jednosměrný ventil “pigtail”, který vypustil tekutinu. Fungovalo to, ale Rhondina voda se o několik dní později zlomila-což znamená, že by pro ni nebylo bezpečné vrátit se domů do Farmingtonu, Nové Mexiko. Zůstala tedy v jednotce mateřské péče o plod a čekala, až Ariana poroste. Uběhlo deset týdnů.

komplikovaný čas, složitý stav

Rhonda využil času. Povídala si s týmem budoucí péče Ariany: Dr. Peña a Bischoff; pediatrický nefrolog Margret Bock, MD; pediatrický urolog Duncan Wilcox, MD; dětský a dospívající gynekolog Veronica Alaniz, MD; mimo jiné. Položila spoustu otázek.

“byla to složitá doba.”Rhonda se směje. “Chyběl mi můj manžel a moje další děti, ale lékaři a sestry se opravdu stali jako rodina.” Myslím, že každý může mít práci, ale je zapotřebí zvláštních lidí, aby do toho vložili celé své srdce. A mám pocit, že to udělali všichni.”

“plakala jsem, když jsem konečně odešla,” dodává.

měsíc poté, co se Ariana narodila-relativně zdravá ve 32 týdnech-Dr. Peña a Bischoff provedli prostor, aby získali lepší představu o podrobnostech její anomálie. Dva měsíce poté úspěšně rekonstruovali její urogenitální trakt. Dr. Alaniz seděl na obou procedurách.

Celoživotního gynekologie péči o urogenitální rozdíly

Protože urogenitální malformace mají široké reprodukční důsledky, pomáhá Dr. Alaniz získat pocit z anatomie. Její skutečná práce ale začne až za dalších deset let.

“opravdu se zapojím kolem puberty, když začnou zkoumat svou sexualitu,” říká. “Jsem někdo, koho znají od dětství, kdo zná jejich situaci, s kým se mohou cítit pohodlně sdílet soukromé, intimní detaily.” To je důležité. Pokud mají problém a mají pocit, že nemají s kým mluvit, mohli by se intimitě úplně vyhnout.”

bude potenciálně arianinou doktorkou na celý život. Jak Ariana roste, může přejít na péči o dospělé v nemocnici University of Colorado vedle. Dr. Alaniz i Dr. Bischoff tam mají praxi.

“chceme být jejich vším,” říká Dr. Bischoff. “Pro nočník, pro začátek menstruace, začátek sexuální funkce. Chceme pomáhat s plodností, pokud ji potřebují. Chceme tam být pro doručení. Je to celý cyklus.”

Přístup k péči pro kolorektální malformace v nejrůznějších koutech světa

Fernanda Lage, MD, je pouze dětský chirurg ve státě Acre, Brazílie. Hraničí s Bolívií a Peru na daleké západní hranici Brazílie, to je, podle amerických standardů, nepředstavitelně vzdálené.

“12 let jsem pracoval sám tady v džungli,” říká Dr. Lage. “Rád říkám, že jsem to jen já a Bůh.”

zabývající se převládající podvýživou, incestem a nedostatkem prenatální péče, Dr. Lage vidí mnoho anorektálních malformací pro její řídkou populaci-asi 10 nebo 15 ročně. Postará se o 100% jejich péče.

“jsem jejich lékař,” říká. “Budu se o ně starat celý svůj život.”

naučila se to od Dr. Peñy.

Peña Kurz

Od roku 1985, Dr. Peña a jeho tým hostil kurzy na anorektální rekonstrukce — s živou chirurgické demonstrace — několikrát za rok. Udělali jich 62 v USA a dalších 120 po celém světě, na pěti kontinentech.

Dr. Lage šla do jednoho v roce 2006, v roce, kdy dokončila stáž v dětské chirurgii, v Rio de Janeiru. V roce 2013 šla znovu. V roce 2017 se zúčastnila kurzu v dětském Coloradu.

“doufám, že půjdu vícekrát,” říká. “Pokaždé, když se naučím něco nového.”

v letošním roce se naučila lépe zvládat projímadlo pro děti, které mají potíže se znečištěním-což byli téměř všichni pacienti Dr. Lage. Už dříve se pokusila řídit dietu, ale zjistila, že pro její pacienty není účinná. Po letošním kurzu zvýšila pacientům laxativní dávku. Většina jejích pacientů přestala mít nehody.

to je velmi reálný krátkodobý zisk. V dlouhodobém horizontu, po poslechu prezentací od Dr. Wilcox a Alaniz, Dr. Lage si uvědomil, že potřebuje rekrutovat.

“vidím, jakou hodnotu dávají svému týmu,” říká. “Tady jsem pediatrický chirurg, radiolog, Gynekolog — Zdravotní sestra – jsem každý. Takže teď se snažím vytvořit tým, protože jsem se od nich naučil, jak je to důležité.”

krize veřejného zdraví u dětí s kolorektálními malformacemi

nedávno Dr. Lage požádala brazilské ministerstvo veřejného zdraví o dvě specializované zdravotní sestry — zatím jí byla slíbena alespoň jedna. Jako profesorka na Lékařské fakultě na Federální univerzitě v Acre se také snaží zapojit své studenty.

není to snadné. V Brazílii nejsou dětské speciality vysoce ceněny. Pediatrické specifické nástroje jsou vzácné a dětské nemocnice jsou jen málo a daleko od sebe. Dr. Lage je populární instruktor, který soustavně vyhrává student-oblíbené ocenění, ale z 400 nebo tak studentů ona pracovala s v průběhu let, přesně tři šli do dětské chirurgie.

“pro mě je to krize veřejného zdraví,” říká. “Je to opravdu těžké. Dr. Peña a Dr. Bischoff mě hodně naučili, ale také mi dodávají odvahu pokračovat.”

krize není pro Brazílii jedinečná. Každý den, děti se rodí s léčitelné kolorektálního malformace špatné rekonstrukcí a v okamžiku, ztrácejí šanci normálně žít, najít intimitu, mít děti jejich vlastní.

“stává se to i ve Spojených státech,” říká Dr. Bischoff.

V jednom vzdáleném rohu amazonského deštného pralesa dostávají děti tuto šanci.

příští generace

Na pohovce v dětské Colorado Matky Plodu Péče Jednotka, Linda Sibilia odrazí její 5-měsíc-staré dítě, Benjamin Nieto, v náručí. John A Yva sedí na obou stranách. Přišli za doktorem Peňou. Bez něj je téměř jisté, že Benjamin by nebyl.

Linda není první pacientkou Dr. Peñy, která porodila, ale její případ je zatím nejsložitější. S jejím dlouhým společným kanálem plus dvojitými vaginami a uteri (nesla dítě v levé děloze) nebylo úspěšné těhotenství zdaleka zaručeno. Benjamin byl komplikovaný-preeklampsie vyžadovala císařský řez v sedmi měsících-ale je zdravý.

není to výsledek, který by Dr. Peña mohl předpovědět před 30 lety.

“v té době jsem o tom nikdy nepřemýšlel,” říká. “Nikdy jsem nesnil, že budu sedět tady v Denveru s příští generací.””

celoživotní podpora kloakální anomálie

a přesto Dr. Peña zasel semena, která ho a Lindu přivedla do té místnosti. Provedení Lindiny operace čistě a správně bylo jen prvním krokem. Otevřel se. Zůstal v kontaktu.

má fotografie narozenin, svateb, promocí. Sledoval Lindu, když se naučila plavat, balet, taekwondo. Jela na juniorskou olympiádu. A když měla zdravotní problémy — což děti s vrozenými anomáliemi často dělají-byl tam také. John nosil svou kartu.

“řekl bych:” než něco uděláte, musíte mu zavolat, ” říká.

jeho rada částečně udržovala Lindu v průběhu let zdravou a možná to byl částečně jeho soucit, který jí dal důvěru v to, co chtěla, od atletiky po vztahy.

“když jsem byl chodit s někým,” ona říká, “Byl bych rád,’ takže to jsou moje problémy, a můžete se rozhodnout, zda chcete pokračovat, nebo jít na vaší cestě. Pokud to nepřijmete, dveře jsou tam.””

Dr. Peña se směje. “Naši pacienti s těmito ničivými malformacemi jsou vždy tak ohromeni, jak silní a optimističtí mohou být,” říká. “Tradičně chirurgové operují a poté pošlou pacienta zpět pediatrovi. Věřím, že jim chybí něco velmi důležitého. Mám fotky Lindy, jak rostla, a teď jsi tady a já se seznámím s tvým synem. Udělali jste náš den.”

John se nakloní dopředu a telegrafuje pohled naprosté upřímnosti. “Stvořil jsi náš život.”

* jména a podrobnosti byly změněny, aby byla chráněna Ochrana soukromí pacientů.