Chromozom 20p Smazání

GARD : 20 Chromozomu 20p smazání je chromozomální abnormalita, která nastane, když tam je chybějící (vypouští se) kopírování genetického materiálu na krátké rameno (p) chromozomu 20. Závažnost a příznaky a příznaky závisí na velikosti a umístění delece a na tom, které geny jsou zapojeny. Extrémně malé delece (microdeletions) zahrnující distálním konci chromozomu 20p jsou poměrně časté a v některých případech jsou předávány z rodičů na dítě, aniž by způsobily nějaké zdravotní problémy (tzv. familiární varianta). V ostatních případech delece 20p způsobuje příznaky a příznaky, jako je vývojové zpoždění, zpoždění růstu, potíže s učením, výrazné rysy obličeje, vrozené vady a/nebo různé zdravotní problémy. Některé delece 20p nejsou zděděny a vyskytují se náhodně během tvorby vajíček nebo spermií nebo velmi brzy ve vývoji plodu. Další delece 20p jsou přítomny, protože rodič má na svých chromozomech přeskupení genetického materiálu. Toto přeskupení je obvykle vyvážená translokace, která obvykle nezpůsobuje žádné zdravotní problémy. Občas má rodič stejné vymazání jako jeho dítě. Chromozomové testování obou rodičů může poskytnout informace o tom, zda byla delece zděděna. Pokud rodič má stejné mazání jako dítě a nemá známky nebo příznaky, genetiky, lékaři obvykle předpokládá, že 20p smazání není příčinou dítěte příznaky a symptomy. Léčba delece chromozomu 20p je založena na známkách a symptomech u každé osoby. Tato stránka má poskytnout obecné informace o odstranění 20p. Pokud máte dotazy týkající se specifického odstranění chromozomu 20p, můžete kontaktovat GARD. Chcete-li se dozvědět více o abnormalitách chromozomů, navštivte naši webovou stránku GARD o častých dotazech o poruchách chromozomů.
shrnutí založené na Malacardech: delece chromozomu 20p, známá také jako chromozom 20, delece 20p, souvisí s částečnou monozomií krátkého ramene chromozomu 20 a alagilleho syndromu 1.