Citrullinemia typu I

Známky a příznaky CTLN1 u kojenců jsou způsobeny zvýšením hladiny amoniaku v krvi a mozkomíšním moku a zahrnují nadměrné zvracení, anorexie, odmítnutí k jídlu, podrážděnost, zvýšený nitrolební tlak, a zhoršení letargie, křeče, hypotonie, respirační tísně, hepatomegalie, a mozkový edém. Tyto příznaky se objevují během dnů po narození u závažnějších forem onemocnění s úplným nedostatkem enzymu. Jako amoniak se hromadí další, postižené dítě může vstoupit amoniak kómatu, což naznačuje, neurologické poškození a může způsobit vývojové zpoždění, kognitivní postižení, dětská mozková obrna, hypertonie, spasticita, kotníkový klonus, křeče a selhání jater.

mírnější formy onemocnění jsou způsobeny částečným nedostatkem arginosukcinát syntetázy a mohou se projevit v dětství nebo v dospělosti. Příznaky mírné CTLN1 patří neprospívání, vyhýbání se high-protein potraviny, ataxii, zhoršení letargie a zvracení. U těchto lidí se stále může vyvinout hyperamonemická kóma. CTLN1 se může také vyvinout v perinatálním období.