Citrullinemie (CIT1)

Tabulka 1.

Existují Nějaké Faktory, Které By mohly Ovlivnit Výsledky? Zejména váš pacient užívá nějaké léky-OTC léky nebo bylinné léky-které by mohly ovlivnit laboratorní výsledky?

je třeba pečlivě zvážit příčinu zvýšení amoniaku, protože jsou často pozorována falešně pozitivní zvýšení. Kromě toho musí být amoniak v plazmě umístěn do ledu ihned po odběru a poté spuštěn co nejdříve nebo zmrazen do 15 minut od odběru krve.

zvýšení glutaminu a alaninu lze pozorovat u jiných poruch s hyperamonemií. Jiné poruchy močovinového cyklu, včetně NAGS, CPS1, OTC a ASA, budou mít také zvýšení glutaminu a alaninu. Citrulin bude nízký v nedostatcích NAGS, CPS1 a OTC. Arginin je nízký nebo normální u všech poruch močovinového cyklu, s výjimkou nedostatku ARG. Citrulin může být při nedostatku ASA pouze mírně zvýšený. Argininosuccinic kyseliny zjištěny pouze ve ASA nedostatek a často mohou coelute s leucinu nebo isoleucinu, vyžadující zvláštní přípravu vzorků pro přesné stanovení ASA anhydridy.

mírnější nebo pozdější formy mohou vykazovat abnormality amoniaku nebo plazmatických aminokyselin pouze během akutních exacerbací.

Jaké Laboratorní Výsledky Jsou Naprosto Potvrzující?

klinická anamnéza a zvýšení citrulinu a kyseliny orotové jsou často dostatečné pro diagnózu. Potvrzení CIT1 by mělo být provedeno sekvenováním DNA ASS nebo enzymovou analýzou.

klinické testování aktivity enzymu lze provést z čerstvého zmrazeného vzorku jaterní biopsie nebo kožních fibroblastů, pokud není možné potvrdit analýzou sekvence DNA.

jaké testy mám požádat o potvrzení mého klinického Dx? Jaké následné testy by navíc mohly být užitečné?

okamžité a dlouhodobé testování a léčba je nezbytné k prevenci morbidity a mortality u poruch močovinového cyklu.

potvrzení CIT1 se provádí kvantitativní analýzou aminokyselin v plazmě a analýzou organických kyselin v moči.

následné dlouhodobé testování u neakutně nemocného pacienta by mělo zahrnovat průběžnou klinickou léčbu s pravidelným sledováním plazmatických aminokyselin, žilního amoniaku a dalších klinických parametrů, včetně úplného krevního obrazu (CBC), elektrolytů, testování renálních funkcí, vápníku, fosforu, hořčíku a markerů onemocnění jater (např. následoval.

dietní protein je důležitý pro zajištění adekvátního růstu a vývoje. Nadměrné omezení bílkovin může vést ke zvýšenému metabolickému stresu a vyvolat katabolickou příhodu a hyperamonémii.

je také třeba pečlivě sledovat více nedostatků vitamínů a minerálů.

občas se také může objevit nedostatek karnitinu a je třeba zkontrolovat plazmatické celkové a volné hladiny karnitinu.

dlouhodobé sledování a sledování by měly zahrnovat takové testy spolu se stopovými minerály, zinkem a selenem a vitamíny.

postižení jedinci by měli mít zavedeny nouzové plány pro rychlé měření amoniaku a elektrolytů, aby bylo možné okamžitě provést léčbu. Opakované diagnostické studie by měly být také shromážděny, pokud je diagnóza nejistá u mírnějších forem onemocnění.

existují nějaké faktory, které by mohly ovlivnit výsledky laboratoře? Zejména váš pacient užívá nějaké léky-OTC léky nebo bylinné léky-které by mohly ovlivnit laboratorní výsledky?

výsledky plazmatických aminokyselin, aminokyselin v moči a organických kyselin v moči mohou být ovlivněny stavem pacienta nalačno. Pokud se nepojede nebo pokud pacient dostává intravenózní rodičovskou výživu, výsledky testů mohou být obtížně interpretovatelné.

aminokyseliny v moči nejsou schopny poskytnout citlivou kvantifikaci aminokyselin pro potvrzení diagnózy. Opakovaná analýza při opakující se události může být užitečná spolu s dalším diagnostickým testováním hledajícím jiné příčiny hyperamonémie.

klinická interpretace abnormalit glutaminu, alaninu, citrulinu, argininu a dalších aminokyselin je nezbytná. Často není možné určit význam bez klinických informací a dalších diagnostických testů.

izolované zvýšení glutaminu lze pozorovat u jiných poruch močovinového cyklu, onemocnění jater nebo jakékoli příčiny hyperamonémie. Nízké hladiny glutaminu často odrážejí nesprávnou manipulaci se vzorkem.

zvýšení alaninu lze pozorovat při akutním onemocnění, při zvýšení kyseliny mléčné nebo při dlouhodobém hladovění. Pokud viděn s zvýšené prolin úrovni, tam je vyšší podezření na primární laktátové acidózy, jako je pyruvát dehydrogenáza komplex nedostatek nebo mitochondriální poruchy.