Clouston Syndrom: 25-rok follow-up pacienta
ÚVOD
Clouston syndrom nebo hidrotic ektodermální dysplazie je vzácná genetická onemocnění, které zahrnuje kůže a příloh.1 To je forma ektodermální dysplazie původně popsán v roce 1895 a později v Kanadských rodinách, v Clouston v 1939.2
Ektodermální dysplazie popisuje skupinu genetických onemocnění charakterizované dysplazie tkání, které pocházejí z ektodermu a, občas, tkání, které pocházejí z mesoderm během embryonálního vývoje.3 vyskytuje se přibližně u 1 z každých 100 000 živě narozených dětí.4 Tato porucha je rozdělena do dvou hlavních skupin: hypohidrotická a hidrotická.
Hypohidrotic ektodermální dysplazie je nejčastější (80% případů), a je charakterizován tím, nepřítomnost nebo snížený počet potních žláz, spojené s hypodoncie, hypotrichosis a obličeje dimorfismus.4 Na druhou stranu, v hidrotic ektodermální dysplazie tam je žádné změny v potních žláz a chrup je normální, ale vlasy a nehty jsou ovlivněny.5
Hidrotická ektodermální dysplazie nebo Cloustonův syndrom je charakterizován hlavní triádou: dystrofie nehtů, generalizovaná hypotrichóza a palmoplantární hyperkeratóza.1 postižených pacientů přítomny vzácné vlasů a nehtů dystrofie, jak patrný od prvních měsíců života. Během dětství jsou vlasy křehké a tenké a jejich progresivní ztráta může vést k úplné alopecii v pubertě. Nehty jsou bělavé během dětství a postupně se stávají dystrofickými, tenkými a distálně oddělenými od nehtového lůžka. Může dojít k klubování nehtů. Palmoplantární keratoderma se může vyvinout v dětství a postupovat s věkem. Klinické charakteristiky se u jednotlivců velmi liší, dokonce i ve stejné rodině.6
kromě toho mohou někteří pacienti vykazovat hyperpigmentaci kůže, která je patrnější na kloubech.5,7 se může objevit Strabismus, konjunktivitida, katarakta, hluchota, polydaktylie a syndaktylie.U některých pacientů bylo hlášeno 7 ekrinních syringofibroadenomů.8 dimorfismus obličeje není přítomen.9
Cloustonův syndrom má dominantní autozomální vzorec, proto má většina pacientů postiženého člena rodiny, i když byly hlášeny také nové mutace.6 změny v genu GJB6, které se nacházejí v chromozomu 13 (lokus 13q11-q12), jsou zodpovědné za syndrom, protože gen se podílí na diferenciaci a růstu keratinocytů.9 Tohoto genu kodifikuje buňky-junction protein connexin 30, transmembránový protein, který zprostředkovává mezibuněčnou komunikaci a je přítomna ve stratum corneum, potní žlázy a vlasové folikuly. Connexiny hrají zásadní roli při kontrole buněčného růstu a vývoje, kromě reakce na několik podnětů.5,9
