co je vrozená amegakaryocytární trombocytopenie (CAMT)?

Vrozené amegakaryocytic trombocytopenie (CAMT) je vzácné onemocnění, při kterém krevní buňky produkující nachází v kostní dřeni, nefungují jak by měly (to se nazývá ‘selhání kostní dřeně’). V CAMT, zpočátku kostní dřeň již nevytváří krevní destičky. Krevní destičky jsou důležité při srážení krve a prevenci krvácení. Krevní destičky jsou tvořeny buňkou kostní dřeně nazývanou megakaryocyt. V CAMT jsou výrazně sníženy počty těchto buněk. V průběhu času může kostní dřeň také zastavit tvorbu dalších krevních buněk, jako jsou červené krvinky a bílé krvinky.

jaké jsou příznaky vrozené amegakaryocytární trombocytopenie (CAMT)?

příznaky vrozené amegakaryocytární trombocytopenie zahrnují modřiny a krvácení, které mohou být život ohrožující. Toto onemocnění je obvykle diagnostikováno u kojenců, kteří mají často kožní vyrážku zvanou “petechiae”, která představuje malé krvácení pod kůží, ale mohou existovat i jiná místa krvácení. Toto onemocnění lze zdědit a nalézt u jiných členů rodiny.

jak je diagnostikována vrozená amegakaryocytární trombocytopenie (CAMT)?

nízký počet krevních destiček (trombocytopenie) je diagnostikován pomocí jednoduchého krevního testu. Kostní dřeně hodnocení bude také být provedeno, aby se podíval na megakaryocyty (nebo krevních destiček produkujících buněk), jakož i k vyhodnocení dalších krevních krvetvorných buněk. Genetické testy mohou potvrdit tento vzácný stav, protože výzkum prokázal, že pacienti s CAMT mají mutaci v genu zvaném Gen c-MPL.

jak se léčí vrozená amegakaryocytární trombocytopenie (CAMT)?

léčba CAMT zahrnuje léčbu a prevenci krvácení transfuzí krevních destiček. Ve většině případů je pro léčbu nutná transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk.

O léčbu vrozených amegakaryocytic trombocytopenie (CAMT) v dětských

Děti s Rakovinou a Krevní Poruchy program dosahuje výsledků, které se řadí mezi top národní programy a stará se o více než dvě třetiny Minnesoty dětí a dospívajících s poruchami krve. V programu dostávají rodiny, které se vyrovnávají s poruchami selhání kostní dřeně, péči v čele a koordinovanou hematologem/onkologem certifikovaným na palubě.

Kontaktujte nás

Pokud jste člen rodiny hledají pro Děti to hematolog nebo onkolog, nebo chtějí naplánovat schůzku, zavolejte ambulanci na dětské – Minneapolis na 612-813-5940.

pokud jste zdravotnický pracovník, který hledá informace o konzultaci nebo doporučení, volejte Dětský lékař Access na čísle 1-866-755-2121 (bezplatné).