Connexin 26
co je Connexin 26?
Connexin 26 (Cx26) je protein nacházející se na (GJB2) genu a je nejčastější příčinou vrozené percepční nedoslýchavost.
mutace Connexinu 26 jsou zodpovědné za nejméně 20% všech genetických ztrát sluchu a 10% všech dětských ztrát sluchu. V některých etnických populacích je více než 80 procent případů nesyndromické recesivní hluchoty výsledkem mutovaného genu Connexin 26. Děti narozené s bilaterální (obě uši) těžkou až hlubokou sensorineurální ztráty sluchu jsou obvykle odkazoval se na genetické testování pro Connexin 26 mutací.
Connexin 26 mutace jsou geneticky přenášeny z rodičů na dítě v recesivním způsobem, což znamená, že postižený jedinec musí zdědit jednu kopii non-fungování genu od každého z rodičů. Nosiče, kteří mají pouze jednu kopii genu (tj. jeden normální gen a jeden mutovaný gen) nejsou zjevné žádné známky stavu, ale mají 1 v 2 možnost absolvování na defektní gen na své děti (kdo by pak být také přenašeči), a 1: 4 šance mít postižené dítě, pokud druhý rodič je také dopravce.
mutace Connexinu 26 jsou nesyndromické, což znamená, že mutace způsobuje pouze izolovanou ztrátu sluchu. Neexistuje žádné zvýšené riziko dalších zdravotních problémů, které jsou běžně spojeny se ztrátou sluchu, jako je slepota, problémy se štítnou žlázou, problémy s ledvinami nebo poruchy rovnováhy. V menšině případů je však vyšší výskyt kožních poruch u pacientů s mutací Connexinu 26.
Connexin 26 mutace produkují pre-kulturní ztráta sluchu, protože to má vliv na dítě, než jsou dost staré na to, aby rozvíjet řeč.
nedávné lékařské důkazy ukázaly, že existuje další složitost mutací Connexinu 26. V současné době, pouze o 75% mutace předpovídá Cx26 skutečně objeví v genetickém testování. V některých případech to může být způsobeno mutací v jiném genu, bezprostředně přiléhající k Cx26 nazývá Connexin 30 (Cx30) v genu (GJB6). Connexin 26 a Connexin 30 jsou exprimovány ve stejných vlasových buňkách kochle. Cx26 a Cx30 jsou podobné a sdílejí více než tři čtvrtiny stejných aminokyselinových sekvencí. Tyto úvahy vedly vědce k přesvědčení, že mutace v Cx30 jsou pravděpodobně také zodpovědné za ztrátu sluchu.
proč potřebujeme Connexin 26 slyšet?
Gen GJB2 obsahuje pokyny pro výrobu řady proteinů, včetně Connexinu 26. Connexinové proteiny se obecně nazývají “gap-junction proteiny”, které jsou nezbytné pro vzájemnou komunikaci buněk. Bez dostatečné hladiny Connexin 26, draslík tok z vláskových buněk v hlemýždi je narušena, což vede k extrémně vysoké hladiny draslíku v Corti s varhany, což vede k hluboké percepční nedoslýchavost.
mutace Connexinu 26 se vyskytují především u bělochů, aškenázských Židů a některých asijských populací.
Léčba
specializovaný interdisciplinární tým odborníků, je nutné léčit všechny problémy spojené s Connexin 26 mutace. Tato skupina jedinců by měla zahrnovat Otologa nebo Otolaryngology, Audiology, patology řečového jazyka, klinického genetika a genetického poradce. Všichni tito jedinci by měli mít rozsáhlé zkušenosti v pediatrii.
Kalifornský ušní Institut je předním světovým centrem pro otologickou, otolaryngologickou a audiologickou léčbu. Dr. Joseph Roberson, board certified neurotologist, provedl tisíce úspěšných jednání související operace na děti a dospělé, včetně mnoha, jejichž sluchové postižení je způsobeno Connexin mutace.
Důsledky Vyhýbání se Léčbě
Pokud je to přání rodiny, pro své dítě, aby slyšet a mluvit jako normálně, jak je to možné, je nutné vyhledat lékařskou pomoc co nejdříve po narození dítěte, které je podle jejich novorozence screening sluchu programu na další zkoušky, bez ohledu na to, zda je či není Connexin 26 je podezření na zdroj ztrátu sluchu. Zpoždění v léčbě hluboké senzorineurální ztráty sluchu bude mít za následek neschopnost pacienta vyvinout normální mluvenou řeč a jazykové dovednosti. Navíc kandidatura na kochleární implantaci, v současné době jediné dostupné lékařské ošetření pro léčbu hluboké senzorineurální ztráty sluchu, nelze stanovit bez komplexního lékařského vyšetření. Vyhnout se lékařskému vyšetření mutace Connexinu 26 nebo jakékoli jiné poruchy související se sluchovým postižením se nedoporučuje.
Další Poznámky
Pacienti hledání na internetu pro informace o Connexin 26 mutace nebo jakýkoli jiný zdravotní problém by měl vědět, kdy čtení o jednotlivé kazuistiky, že obecně je u pacientů s nejzávažnější příznaky, kteří buď psát své vlastní zkušenosti, nebo jsou zahrnuty v lékařské recenzi časopisech. V důsledku toho je snadné být příliš znepokojen a předpokládat to nejhorší. Pacienti by to měli mít na paměti, když zkoumají dostupné zdroje, a hledat zdroje, které jsou certifikovány HON nebo jinými renomovanými zdravotnickými organizacemi. Stejně jako u všech zdravotních stavů, rychlé ošetření zkušení zdravotnický personál dát nejlepší šanci na pozitivní výsledek.
Další Čtení
- Gopalarao D, Kimberling WJ, Jesteadt W, Kelley PM, Beauchaine KL, Cohn ES. Je ztráta sluchu v důsledku mutací v genu Connexin 26 progresivní? Int J Audiol. 2008 Leden; 47 (1): 11-20.
- Velšský LW, Velšský JJ. Re: využití genetického testování pediatrických otolaryngologů. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2007 Srpen; 116 (8): 637-8. Žádný abstrakt k dispozici.
- Putcha GV, Bejjani BA, Bleoo S, Booker JK, Carey JC, Carson N, Das S, Dempsey MA, Gastier-Foster JM, Greinwald JH Jr., Hoffmann ML, Jeng LJ, Kenna MA, Khababa jsem, Lilley M, Mao R, Muralidharan K, Otani IM, Rehm HL, Schaefer F, Minerálky WK, Spector EB, Springer MA, Kulturstiftung KE, Wenstrup RJ, Withrow S, Wu BL, Zariwala MA, Schrijver I multicentrické studie frekvence a distribuce GJB2 a GJB6 mutace ve velké severoamerické kohorty. Genet Med. 2007 Července; 9 (7): 413-26.
- Matos T, Caria H, Teixeira H, Fialho G.Gene symbol: GJB2. Hum Genet. 2007 Duben; 121 (2): 298.
- Leshinsky-Silver E, Berman Z, Vinkler C, Yannav-Sharav M, Lev D. Gene symbol: GJB2. Hum Genet. 2007 Duben; 121 (2): 296.
- http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=1279509
- http://deafness.about.com/od/diseasesandsyndromes/a/connexin26.htm
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/deafness.html
