Connexon

Některé z nemocí spojených s konexony jsou kardiovaskulární choroby a diabetes, které je neschopnost organismu produkovat inzulín k vychytávání glukózy do buněk a degradaci na menší jednotky konexony, tzv. connexins, což může vést k vzniku onemocnění srdce. Kardiovaskulární onemocnění a diabetes typu I a II postihují podobná místa v buňkách srdce a slinivky břišní. Toto místo je křižovatka mezer, kde connexony usnadňují rychlé interakce mezi buňkami prostřednictvím elektrických přenosů. Mezery jsou často přítomny na nervových zakončeních, jako je srdeční sval, a jsou důležité pro udržení homeostázy v játrech a správné funkce ledvin. Samotná mezera je struktura, která je specializovaným transmembránovým proteinem tvořeným connexonovým hemichannelem. Kardiovaskulární onemocnění a případně typ i a II diabetes, jsou každý spojen s hlavní protein connexin, které tvoří gap junction.

V kardiovaskulárních onemocnění, Cx43 (connexin 43), podjednotky o connexon, je obecný proteinu gap junction stimulující kardio-myocytů svalových buněk interkalárních disků usnadnění synchronizované tlukot srdce. Ve výskytu kardiovaskulárních onemocnění Cx43 podjednotky začíná vykazovat známky oxidačního stresu, schopnost srdce proti nahromadění škodlivých toxinů v důsledku věku nebo dieta vede ke snížení vaskulární funkce. Navíc snížena exprese Cx43 v cévní tkáně, který hraje roli při komorové remolding a hojení ran po infarktu myokardu, jsou přítomny strukturální onemocnění srdce. Mechanismy Cx43 v srdci jsou však stále špatně pochopeny. Celkově tyto změny v Cx43 projevu a oxidační stres může vést k abnormalitám v koordinované tlukot srdce, predisponující to srdeční arytmie.

Connexony jsou také spojeny s diabetem typu I a typu II. Podjednotka Cx36 (connexin 36) zprostředkovává vylučování inzulínu a uvolňování inzulínu indukované glukózou z mezer jater a slinivky břišní. Homeostáza v játrech a pankreatických orgánech je podporována složitým systémem buněčných interakcí zvaným endokrinní signalizace. Sekrece hormonů do krevního oběhu zacílí na vzdálené orgány. Nicméně, endokrinní signalizace ve slinivce břišní a játra působí podél krátké vzdálenosti v buněčné membráně prostřednictvím signální dráhy, iontové kanály, G-proteiny spřažených receptorů tyrosin-kinázy receptorů, a mobilní-k-mobilní kontakt. Gap junctions v těchto tkáních podporován endokrinní signalizace rozhodovat intracelulární signály mezi buňkami a větší orgánových systémů podle spojující sousední buňky navzájem v těsné fit. Těsné uložení mezery je takové, že buňky v tkáni mohou efektivněji komunikovat a udržovat homeostázu. Účelem spojení mezer je tedy regulovat průchod iontů, živin, metabolitů, druhých poslů a malých biologických molekul. U diabetu následná ztráta nebo degradace Cx36 v podstatě inhibuje produkci inzulínu ve slinivce břišní a glukózu v játrech, která je nezbytná pro výrobu energie pro celé tělo. Nedostatek Cx36 nepříznivě ovlivňuje schopnost mezerové křižovatky pracovat v těchto tkáních, což vede ke snížení funkce a možnému onemocnění. Podobné příznaky spojené se ztrátou nebo degradací mezery byly pozorovány u diabetu typu II, nicméně funkce Cx36 u diabetu typu 1 a typu II u lidí je stále neznámá. Kromě toho je cx36 connexin kódován genem GJD2, který má predispozici na genovém lokusu pro diabetes typu II a diabetický syndrom.