Diagnostika Vrozené Adrenální Hyperplazie
Specialisté v Hassenfeld dětské Nemocnice na NYU Langone jsou zkušení v diagnostice kongenitální adrenální hyperplazie, zděděné stav, ve kterém nadledvinky produkují abnormální hladiny některých hormonů, včetně kortizolu a aldosteronu. Tyto hormony hrají důležitou roli v mnoha tělesných funkcích, jako je růst a krevní tlak.
nadledvinky používají enzym 21-hydroxylázu k přeměně hormonu 17-hydroxyprogesteron nebo 17-OHP na kortizol a aldosteron. Kortizol reguluje hladinu cukru v krvi a tělo reaguje na stres a nemoci; aldosteron udržuje soli a vody úrovně, které pomáhají regulovat krevní tlak a zabránit dehydrataci.
nadledvinky také produkují androgeny, hormony, které podporují růst svalů a způsobit vývoj podpaží a ochlupení v pubertě.
Děti, které zdědí dvě mutace v genu, který dělá 21-hydroxylázy, tzv. CYP21A2, nemají dostatek kortizolu a aldosteronu. 17-OHP, který není přeměněn na kortizol a aldosteron, se pak převede na androgeny. Děti, jejichž rodiče nesou atypický CYP21A2 genu nebo mají v rodinné anamnéze vrozenou adrenální hyperplazie, mají zvýšené riziko vzniku stavu.
Příznaky
Příznaky se liší v závislosti na typu vrozené adrenální hyperplazie vaše dítě má.
O 75 procent dětí s klasický typ sůl-plýtvání forma stavu, který může vést k život ohrožujícímu poklesu krevního tlaku. V prvních týdnech života může způsobit zvracení, ztrátu hmotnosti a dehydrataci. Bez okamžité léčby může dítě jít do šoku, při kterém nízký krevní tlak zabraňuje kyslíku a živinám v dosažení orgánů.
Mezi další příznaky patří nejednoznačné nebo mužské genitálie u holčiček a zvětšený penis u chlapců.
typ známý jako jednoduchá virilizující vrozená adrenální hyperplazie ovlivňuje pohlavní charakteristiky dítěte. Dívky se obvykle rodí s nejednoznačnými genitáliemi, které mají mužské vlastnosti. Jiné příznaky—jako je nadměrné ochlupení, hluboký hlas, chybějící nebo nepravidelná menstruace, těžké akné, a řídnutí vlasů na hlavě—může vypadat jako dívka vstoupí do puberty. Nahromadění androgenů může také zvýšit riziko syndromu polycystických vaječníků nebo PCOS během dospívání.
chlapci s jednoduchou virilizující vrozenou adrenální hyperplazií mohou mít zvětšený penis, časný vývoj ochlupení a vlasů na obličeji, časný růst svalů a těžké akné. Oni jsou také vystaveni zvýšenému riziku vývoje testikulárních nádorů nadledvin během dospívání a dospělosti. Tyto nádory se skládají ze zvětšených nadledvinových buněk, které jsou normálně přítomny ve varlatech. Neléčené nádory nadledvin mohou vést k neplodnosti.
mnoho dětí s klasickou formou vrozené adrenální hyperplazie zažívá rychlý růst kostí v raném dětství. Obě dívky a chlapce s klasickým kongenitální adrenální hyperplazie může dojít k předčasné puberty, což může začít ve věku kolem osm dívek a devět chlapců.
Příznaky nejmírnější typ, nazvaný nonclassic kongenitální adrenální hyperplazie, jsou obvykle všiml, pokud dívky a chlapci pociťují příznaky, které napodobují rané puberty, jako je předčasný růst obličeje a podpaží vlasy. Nadměrné hladiny androgenu u chlapců i dívek mohou zvýšit riziko neplodnosti během dospělosti.
naši lékaři diagnostikují klasický typ vrozené adrenální hyperplazie s prenatálními testy, stejně jako testy prováděné po narození dítěte. Lékař může doporučit další testy k určení typu a závažnosti vrozené adrenální hyperplazie vaše dítě má.
prenatální testy
prenatální testy, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků, lze použít k diagnostice vrozené adrenální hyperplazie u nenarozeného dítěte. Váš porodník může tyto testy doporučit, pokud má dítě staršího sourozence se stavem nebo pokud má člen rodiny vrozenou adrenální hyperplazii nebo nese genovou mutaci, která snižuje produkci enzymu 21-hydroxylázy.
jak amniocentéza, tak odběr choriových klků se používají k určení, zda nenarozené dítě nese genové mutace spojené s vrozenou adrenální hyperplazií. Při amniocentéze lékař odstraní vzorek plodové vody obklopující nenarozené dítě. Při odběru choriových klků lékař odebere vzorek tkáně z placenty, dočasného orgánu, který dodává kyslík a živiny dítěti v děloze.
Fyzické Zkoušky
Pokud prenatální testy naznačují, že vaše dítě má vrozené adrenální hyperplazie, vaše dítě lékař zkoumá vzhled vašeho novorozence genitálie a vypadá to na příznaky předčasného sexuálního nebo fyzického vývoje.
Krevní Testy
Váš dětský lékař může nařídit krevní testy, aby měření hormonů kortizol, aldosteron, androgeny, stejně jako jejich chemické prekurzory—které pomáhají produkovat tyto látky,—jako je například hormon 17-OHP. Tyto testy také měří hladiny reninu, enzymu, který signalizuje nadledvinám, aby produkovaly více aldosteronu. Další krevní testy měří hladiny sodíku, které mohou být nižší u dětí s vrozenou nadledvinovou hyperplazií, a draslíku, který je často vyšší.
ACTH stimulační Test
ACTH stimulační test se používá k diagnostice vrozené adrenální hyperplazie a určení typu vašeho dítěte. Vzorky krve se odebírají před a po podání injekce syntetického ACTH nebo adrenokortikotropního hormonu, který signalizuje, že nadledviny uvolňují hormon kortizol. První krevní test stanoví základní linii hormonů v krvi.
po injekci je krev vašeho dítěte testována k měření jakékoli změny hladin hormonů 17-OHP a androgenů. U dětí, které nemají vrozenou adrenální hyperplazii, dochází po injekci k velmi malému zvýšení 17-OHP a androgenů, zatímco u dětí s neklasickou vrozenou adrenální hyperplazií dochází k významnému zvýšení těchto látek. U dětí s klasickou vrozenou adrenální hyperplazií je nárůst ještě větší.
Genetický Test
Lékaři může doporučit krevní testy na přítomnost nebo nepřítomnost, nebo mutace v genu, který pomáhá produkovat enzym 21-hydroxylázu, která je potřebná k produkci kortizolu a aldosteronu. Tento test lze také použít k určení, zda má vaše dítě klasickou nebo neklasickou vrozenou nadledvinovou hyperplazii.
identifikace specifické genové mutace vás může vyzvat k hledání mutace pomocí prenatálních testů během následujících těhotenství.
močový Test
lékaři mohou pomocí testu moči určit, kolik sodíku a draslíku vaše dítě vylučuje. Děti s vrozenou adrenální hyperplazií eliminují více sodíku a méně draslíku než obvykle.
Karyotyp Test
Naši lékaři mohou doporučit karyotyp test pro dítě nebo dítě s nejednoznačné genitálie. Tento krevní test hledá přítomnost chromozomu X a Y, což naznačuje, že vaše dítě je chlapec, nebo dva chromozomy X, což znamená, že vaše dítě je dívka.
Pánevní Ultrazvuk Testy
Pokud vaše novorozené dítě má nejednoznačné genitálie, lékař může provést pánevní ultrazvuk a další zobrazovací studie k určení, zda dítě je vnitřní pohlavní orgány jsou mužské nebo ženské. V tomto testu lékař umístí zařízení zvané převodník na břicho vašeho dítěte. Snímač vydává vysokofrekvenční zvukové vlny, které vytvářejí počítačový obraz reprodukčních orgánů.
Kostní Věk Studie
Kostní věk studií, které jsou X-paprsky růst desky v zápěstí, rukou a pánve, může být použit k určení, zda dítě nebo dítě má pokročilé vývoj kostry pro jeho nebo její věk. Tyto studie mohou pomoci lékaři sledovat růst u dětí s neklasickou vrozenou nadledvinovou hyperplazií. Mohou být také použity ke sledování léčby u dětí s klasickou formou stavu.
