Endokrinní Abstrakty

anamnéza: Dva Syrské uprchlíky sourozenci ve věku 21 a 20 let, byly uvedené. Nejednoznačné genitálie byly identifikovány při narození a byly vychovávány jako muži. Přáli si více mužský habitus a měli obavy ohledně jejich plodnosti. Starší sourozenec měl při narození nejednoznačné genitálie a karyotyp 46, XX. Byla zahájena dlouhodobá léčba steroidy a ve věku 9 měsíců byla provedena korektivní genitální chirurgie. Z neznámých důvodů byly steroidy zastaveny po 9 letech. Identifikoval se jako muž a podstoupil pubertu s vývojem mužských sekundárních pohlavních charakteristik. Nebyly žádné adrenální krize. Výška byla pouze 130 cm s mužským vzorem ochlupení, cliteromegalie, velké stydké pysky a vaginální otvor. Mladší sourozenec měl téměř totožnou prezentaci. Byl vysoký 139 cm a měl mikropenis 1,5 cm a fúzovanou pysky majora bez vaginálního introitu.

vyšetření: byla zvážena diagnóza vrozené adrenální hyperplazie (CAH). U starších sourozenců byly bazální a tetrakosaktidy stimulované hladiny kortizolu 109 nmol / L A 108 nmol/L. Bazální 17-hydroxyprogesteron byl 52 nmol/L a po stimulaci dále vzrostl na 456 nmol / L, čímž se potvrdil CAH. Základní testosteron byl 17.8 nmol/L. V mladší sourozenec bazální a stimulované hladiny kortizolu byla 50 nmol/L a 55 nmol/L, v daném pořadí, s bazální 17-hydroxyprogesterone 670 nmol/L stoupá 735 nmol/L, a základní testosteronu 15.5 nmol/L. Jejich karyotyp byl 46,XX.

Výsledky a léčba: Po diagnostice klasické CAH, oba sourozenci byly zahájeny na hydrokortizon a fludrocortisone s následnou redukcí 17-hydroxyprogesterone úrovně. Jejich hladiny testosteronu, nicméně, klesl pod mužské referenční rozmezí. Vzhledem k jejich přání více mužského těla habitus, byla zahájena náhrada testosteronu.

závěr a body k diskusi: CAH je nejčastější příčinou sexuální nejednoznačnosti u genetických žen. Včasná diagnóza a léčba má zásadní význam pro dosažení včasné diskusi ohledně určení pohlaví a aby institut ošetření normalizovat růst a pubertální vývoj a pro předcházení dlouhodobých komplikací. Je pozoruhodné, že tito sourozenci přežili do dospělosti, aniž by utrpěla adrenální krize, ale konečné výšky dosáhli, byli chudí a jejich touha po plodnosti vyvolává značné problémy. V této zemi považujeme za samozřejmost včasné a vhodné řízení klasického CAH specializovaným pediatrickým endokrinologem a multidisciplinárním týmem. Klinické scénáře, které předkládáme, zdůrazňují, že pacientům v jiných částech světa s CAH může být odepřeno základní vyšetřování a léčba.