KDO je Lidská Genetika oblasti práce

Dědičné a vrozené poruchy

v důsledku snižování úmrtnosti a nemocnosti způsobené přenosnými nemocemi a podvýživou, určité podmínky, jako jsou dědičné a vrozené poruchy byly uznány jako hlavní zdravotní zátěží. Narození výskyt dětí s těmito poruchami, včetně těch, které jsou triviální nebo relativně snadno opravit, je obecně odhaduje na přibližně 25-60/1000. Obecně je břemeno genetických poruch nejtěžší v rozvojových zemích, protože jim chybí systém sociální podpory. S ohledem na to WHO zahájila a podpořila řadu mezinárodních aktivit v oblasti kontroly dědičných chorob a vrozených poruch.

s využitím počátečních zkušeností s talasemií contril se HGN zabýval také problémem cystické fibrózy, hemofilie, hemochromatózy. V první řadě jsou nejčastějšími dědičnými chorobami. Za druhé, geny zodpovědné za poruchy byly nyní odhaleny. Za třetí, přístupy jsou k dispozici pro integrované péče, včetně testování pro dopravce, presymptomatickými a včasné diagnostiky, terapie, rehabilitace a prevence prostřednictvím plánování rodiny.

Naše zkušenosti ukazují, že základem pro léčbu a prevenci genetických a vrozených poruch se týká dostupnosti základní demografické a epidemiologické údaje k identifikaci priorit; zařízení pro genetická diagnostika; péče o osoby se zdravotním postižením a pro děti s chronickým onemocnění; preventivní přístupy a prenatální diagnostika; odborné vzdělávání určené k zajištění toho, aby genetické přístupy byly začleněny do většiny odvětví medicíny; a audit, na základě registrů vrozených malformací, a pacientů s podmínkami, kterým se lze vyhnout.

• Odhady frekvence hemoglobinu poruchy v každé zemi,
  pdf, 2.77 Mb
• Seznam HGN projektů ve spolupráci s nevládními organizacemi a dalšími mezinárodními organizacemi
  pdf, 6kb