Kolobom
Co je Kolobom?
kolobom je druh vrozené vady charakterizované chybějícím kouskem tkáně v oku. Může ovlivnit jakoukoli část oka a vést k problémům se zrakem a ztrátě zraku.
oko je jedním z prvních orgánů, které se vyvíjejí v embryu. Vyvíjí se ze struktury zvané optický váček. Spodní konec optického váčku má drážku zvanou choroidální trhlina. Tato drážka umožňuje vstup krevních cév do oka. Trhlina se obvykle uzavírá sedmým týdnem těhotenství. Když se nepodaří zavřít, opustí prostor s chybějící tkání zvanou kolobom.
ačkoli kolobom postihuje přibližně 1 z 10 000 novorozenců, frekvence je na indickém subkontinentu vyšší. Může se vyskytnout v jednom nebo obou očích a může způsobit značné utrpení jak pro dítě, tak pro rodiče. Některé případy neovlivňují vidění a mohou zůstat bez povšimnutí.
jaké jsou struktury, které mohou být ovlivněny Kolobomy?
Kolobomy jsou klasifikovány na základě části oka, které jsou postiženy.
Kolobomy očních víček: obvykle se jedná o část nebo celé horní víčko a mohou být spojeny s Treacher-Collinsovým syndromem nebo Goldenharovým syndromem.
Kolobomy objektivu: část čočky chybí. V této oblasti také chybí zonuly (vlákna, která ukotvují čočku na místě), a tak mohou být velké kolobomy čočky spojeny s posunem čočky.
Iris colobomas: Iris colobomy jsou nejčastější. Typický duhovkový kolobom se vyskytuje ve spodním a vnitřním kvadrantu duhovky, což dává žákovi vzhled klíčové dírky. Typické duhovky mohou být izolovány nebo mohou být spojeny s kolobomy ciliárního těla, cévnatky, sítnice a zrakového nervu a mohou být spojeny s malou oční bulvou. Nystagmus může být také přítomen. Atypický kolobom je přítomen v kterémkoli z ostatních kvadrantů duhovky.
Makulární kolobom: makula je část sítnice oka, která je zodpovědná za centrální vidění. U tohoto typu kolobomu spočívá vada v makule, která způsobuje částečnou ztrátu zraku.
retinální kolobom: sítnice obsahuje mezeru, v tomto případě opět ovlivňující vidění.
kolobom zrakového nervu: mohou se vyskytovat izolovaně nebo ve spojení s retinálními a choroidálními kolobomy. Vidění může být mírně nebo vážně narušeno v závislosti na stupni postižení. Může dojít k oddělení sítnice. Kolobomy zrakového nervu mohou být součástí syndromu náboje. Jeden konkrétní typ kolobomu optického disku se podobá květu ranní slávy, a proto se nazývá syndrom ranní slávy.
kolobom může ovlivnit různé struktury v obou očích. Takže dítě může mít dva různé typy colobomata ve dvou očích!
jaké jsou příčiny Kolobomu?
kolobom se může objevit spontánně nebo může být zděděn. Když zdědil, může následovat buď autozomálně dominantní (vyžaduje jednu kopii genu abnormálního) nebo autozomálně recesivní (vyžaduje dvě kopie abnormální geny) způsob dědičnosti, nebo jen zřídka, x-vázaná dědičnost. Geny jako gen PAX-6 byly spojeny s kolobomem.
Kolobomy se mohou objevit jako součást genetického syndromu. To je charakteristickým rysem genetické syndrom nazývá POPLATEK, zkratka pro
C – Kolobom oka
H – Srdeční vady,
– Atrézie choanae (zadní nosní dírky)
R – Retardace růstu a vývoje
G – Genitální abnormality
E – abnormality Ucha
CHARGE syndrom se vyskytuje v důsledku mutace v genu CHD7 na chromozomu 8 a je život ohrožující syndrom s výraznou morbiditou.
Ostatní syndromy jsou také spojeny s kolobom, například, cat eye syndrom, renální kolobom syndrom, trizomie 13 a trizomie 18. Řada faktorů prostředí hraje klíčovou roli ve vývoji kolobomu. Mezi nimi, nejdůležitější je Fetální alkoholový syndrom, který se vyskytuje u dětí narozených matkám, konzumace alkoholu během těhotenství. Tyto děti mají vysoký sklon k rozvoji kolobomu. Vitamin A také hraje zásadní roli v embryologickém vývoji oka.
proto může nedostatek vitaminu A také přispět k tvorbě kolobomu. Intrauterinní infekce způsobené Toxoplazmou nebo cytomegalovirem (CMV) mohou vést k tvorbě kolobomu. Také některé teratogenní léky, jako je thalidomid nebo mykofenolát, mohou přispět k jeho vývoji.
jaké jsou příznaky Kolobomu?
Coloboma zůstává důležitou příčinou dětského zrakového postižení a slepoty.
Lid colobmas, pokud je velký, může vést k expozici keratitida, která může vést k zjizvení a poškození zraku.
Někdy, malé kolobom duhovky není připojen, aby žák může způsobit zdvojení obrazu tzv. “ghost” imaging, čímž se rozmazání vidění.
Kolobomy postihující sítnici, makulu a optický nerv mohou ovlivnit vidění nebo zůstat asymptomatické po celý život. V některých případech může vada v dětství mlčet, ale v dospělosti může způsobit náhlou ztrátu zraku v důsledku odchlípení sítnice.
tvorba katarakty, glaukom a subluxace čočky jsou další oční problémy, které se mohou objevit u pacienta s kolobomem.
někdy se vyskytuje kolobom ve spojení s mikroftalmií (malé oko). Pokud je kolobom součástí syndromu, budou přítomny i další klinické rysy charakteristické pro tento syndrom.
jak diagnostikujete kolobom?
podrobné hodnocení pediatrického oftalmologa je nezbytné pro posouzení ztráty zraku.
přímá a nepřímá oftalmoskopie: pomáhá při kontrole zapojení chorio-sítnicových struktur.
vyšetření štěrbinovou lampou: Používá se k vizualizaci přítomnosti a rozsahu kolobomu v předním segmentu oka.
optická koherentní tomografie (OCT): jedná se o pokročilý test používaný k hodnocení chorioretinálních kolobomat.
CT Scan / MRI mozek: tyto zobrazovací testy jsou nutné k vyloučení jakýchkoli mozkových defektů, které by se mohly vyskytnout spolu s kolobomem.
jak léčíte Coloboma?
léčba kolobomu závisí na typu.
kolobom očních víček: chirurgie v kolobomu očních víček je hlavně pro kosmetiku a ochranu rohovky. Je-li malý, pak rohovka být chráněny oční maziva, dokud je o něco starší. Je-li velká, je nutná okamžitá operace k uzavření vady.
kolobom Duhovky: Kontaktní čočky mohou být použity pro zlepšení kosmetického vzhledu kolobom, a zbavit pacienta nežádoucí příznaky. Pokud pacient podstupuje jakoukoli nitrooční operaci (například pro kataraktu), může být oprava duhovky provedena současně.
retinální kolobom: v případě oddělení sítnice je nutný chirurgický zákrok.
dítě může v některých případech vyžadovat korekci strabismu (šilhání) nebo refrakčních chyb. Léčba souvisejících stavů, jako je katarakta a glaukom, bude také vyžadovat léčbu.
