Komplexní vlastnosti
nedávno, s rychlým nárůstem dostupných genetických dat, vědci začali lépe charakterizovat genetickou architekturu komplexních vlastností. Jedním z překvapení bylo zjištění, že většina loci identifikovány v GWASs se nacházejí v noncoding oblastí genomu, a proto, místo toho, aby se přímo měnit proteinových sekvencí, tyto varianty pravděpodobné, že vliv na genovou regulaci. Abychom porozuměli přesným účinkům těchto variant, mapování QTL bylo použito ke zkoumání dat z každého kroku regulace genů; například mapování dat o sekvenování RNA může pomoci určit účinky variant na úrovně exprese mRNA, které pak pravděpodobně ovlivňují počty přeložených proteinů. Komplexní analýza QTLs zapojen do různých regulačních stupňů—promotor aktivita, přepis sazby, expresi mRNA hladiny, překlad úrovní a úrovní exprese proteinů—ukázala, že vysoké podíly QTLs jsou sdílené, což znamená, že nařízení se chová jako “sekvenční nařídil kaskády” s variantami které ovlivňují všechny úrovně regulace. Mnoho z těchto variant působí ovlivněním vazby transkripčního faktoru a dalších procesů, které mění funkci chromatinu-kroky, které se vyskytují před a během transkripce RNA.
určit funkční důsledky těchto variant, vědci do značné míry zaměřena na identifikaci klíčových genů, cest a procesů, které řídí složité rys chování; inherentní předpoklad byl, že nejvíce statisticky významné varianty mají největší vliv na rysy, protože působí tím, že ovlivňují tyto klíčové faktory. Jedna studie například předpokládá, že existují geny omezující rychlost, které jsou klíčové pro funkci regulačních sítí genů. Jiné studie identifikovaly funkční dopady klíčových genů a mutací na poruchy, včetně autismu a schizofrenie. Analýza z roku 2017 Podle Boyle et al. tvrdí, že zatímco geny, které přímo ovlivňují komplexní rysy existují, regulační sítě jsou vzájemně tak propojeny, že jakékoli vyjádřené gen ovlivňuje funkce těchto “core” genů; tato myšlenka je razil “omnigenic” hypotéza. Zatímco tyto “periferní” geny mají každý malý účinek, jejich kombinovaný dopad daleko převyšuje příspěvky samotných základních genů. Na podporu hypotézy, že jádro geny hrají menší, než se očekávalo roli, autoři popisují tři hlavní připomínky: dědičnost komplexních znaků se šíří široce, často rovnoměrně, po celé genomu; genetické účinky se zdají být zprostředkovány mobilní typ konkrétní funkci a genů v příslušných funkčních kategorií jen mírně více přispívat k dědivosti než jiné geny. Jednou z alternativ k omnigenní hypotéze je myšlenka, že periferní geny nepůsobí změnou jádrových genů, ale změnou buněčných stavů, jako je rychlost buněčného dělení nebo hormonální reakce.
