Kužel dystrofie

fundus zkouška pomocí oftalmoskopie je v podstatě normální brzy na v kužel dystrofie, a definitivní makulární změny se obvykle vyskytují po ztrátu zraku. Fluorescenční angiografie (FA) je užitečný doplněk při péči o někoho, kdo je podezření, že se kužel dystrofie, jak to může detekovat rané změny v sítnici, které jsou příliš jemné na to, být viděn oftalmoskopu. Například, FA může odhalit oblasti hyperfluorescence, což naznačuje, že RPE ztratila část své integrity, což umožňuje, aby byla viditelnější podkladová fluorescence z choroidu. Tyto časné změny se obvykle během oftalmoskopického vyšetření nezjistí.

nejběžnějším typem makulární léze pozorované během oftalmoskopické vyšetření má černého vzhled a skládá se z koblihy-jako zóny atrofické pigmentový epitel obklopující centrální tmavší oblasti. V jiné, méně časté formě kuželové dystrofie je spíše difúzní atrofie zadního pólu se skvrnitým pigmentem shlukujícím se v makulární oblasti. Vzácně je u pacientů v rané fázi pozorována atrofie choriokapillaris a větších choroidálních cév. Zahrnutí fluoresceinové angiografie do zpracování těchto pacientů je důležité, protože může pomoci odhalit mnoho z těchto charakteristických oftalmoskopických rysů. Kromě nálezů sítnice je časová bledost optického disku obvykle observed.As očekávané testování zorného pole v kuželové dystrofii obvykle odhaluje centrální skotom. V případech s typickým vzhledem býčích očí je často relativní centrální šetrnost.

Vzhledem k širokému spektru změn očního pozadí a obtížnost při stanovení diagnózy v počátečních fázích, elektroretinografie (ERG) zůstává nejlepší test pro výrobu diagnózy. Abnormální kužel funkce na ERG je indikován snížena single-flash blikání a odpověď, když se test se provádí v dobře osvětlené místnosti (fotopické ERG). Relativní šetrnost funkce tyče při kuželové dystrofii je doložena normálním skotopickým ERG, tj. když se test provádí ve tmě. V závažnějších nebo déle stojících případech zahrnuje dystrofie větší podíl prutů s výslednými subnormálními skotopickými záznamy. Protože kužel dystrofie je dědičné a může být bez příznaků na počátku onemocnění, proces, ERG je neocenitelným pomocníkem v časné diagnostice pacientů s pozitivní rodinnou historii.Kužel dystrofie obecně se obvykle vyskytuje sporadicky. Dědičné formy jsou obvykle autozomálně dominantní a vyskytují se také případy autozomálně recesivní a X-vázané dědičnosti.

při diferenciální diagnostice je třeba zvážit další makulární dystrofie a dědičné optické atrofie. Fluorescenční angiografie, ERG a testy barevného vidění jsou důležitými nástroji, které pomáhají usnadnit diagnostiku v raných stádiích.