Metastazující Rakoviny tlustého Střeva v 18-Rok-Starý bez Predisponujících Faktorů

Abstrakt

Když kolorektální karcinom je časté gastrointestinální rakoviny u dospělých to je vzácné v pediatrii s incidencí 1 : 1.000.000 a představuje zlomek nádory se vyskytly u dětí. Maligní novotvary představují hlavní příčinu úmrtnosti v dětské věkové skupině. Při prezentaci s ztráta hmotnosti, nedostatek železa, krvácení z konečníku, bolest břicha a změny ve stolici, nebo příznaky podobné akutní zánět slepého střeva, pracovní diagnóza může být považována za anorexií. Tento případ ilustruje důležitost zvažování rakoviny tlustého střeva mezi jinými subjekty onemocnění jako příčiny neúmyslného úbytku hmotnosti u dospívajících. Zatímco toto je vzácný výskyt v dětské populaci, významné neúmyslné hubnutí se změněnou střevní návyky by měly vést k hledání hlubších malignity—i v nepřítomnosti pozitivní rodinné anamnéze nebo predispozicí nádorové syndromy.

1. Pozadí

kolorektální karcinom je nejčastějším typem gastrointestinálního karcinomu u dospělých. Je to vzácná entita v pediatrii (<19 let) s incidencí 1: 1 000 000 a představuje zlomek novotvarů, které se vyskytují u dětí . Při zohlednění hlavních příčin úmrtnosti představují maligní novotvary 4. celkovou příčinu úmrtnosti ve věkové skupině 15 až 24 let a 2. ve věkové skupině 5 až 14 let . Dostatečné statistické síly zůstává výzvou, abychom ospravedlnili screeningové metody zaměřené na pediatrické populaci z důvodu nízké incidence 1,3 až 2 případů na milion obyvatel, stejně jako nízké 5-leté přežití sazby v rozmezí od 5% do 28% v důsledku agresivní vlastnosti a pokročilé fázi onemocnění v primární diagnostice . Kolorektální karcinom (CRC) se obvykle projevuje nedostatkem železa, krvácením z konečníku, bolestí břicha nebo změnou střevních návyků. Ztráta hmotnosti, anorexie, hepatomegalie nebo ascites mohou také nastat v důsledku pokročilého onemocnění. Uvádíme případ teenagera s projevujícím se příznakem extrémního úbytku hmotnosti, u kterého bylo zjištěno, že má pokročilé jaterní metastázy a adenokarcinom tlustého střeva.

2. Kazuistika

18letá afroamerická žena byla pediatrem odkázána na pohotovost k vyhodnocení významného úbytku hmotnosti (32 liber) po dobu 3 měsíců. Minulá anamnéza byla všední. Měla dobrou chuť k jídlu a dobře vyváženou stravu. Uvedla, že zaznamenala zvýšenou frekvenci stolice po dobu 2 týdnů před přijetím, nonmucoid a nonbloody v přírodě. V anamnéze nebyla menoragie. Rodinná anamnéza byla negativní na familiární adenomatózní polypózu (FAP).

fyzikální vyšetření bylo normální s výjimkou tachykardie a acanthosis nigricans. Psychiatrické hodnocení bylo negativní na depresi nebo poruchy příjmu potravy. Další testování odhalilo hemoglobin 9,7 g / dL v souladu s anémií z nedostatku železa. EKG odhalil sinusovou tachykardii s normálním echokardiogramem. Ast byla 65 U / L a stolice byla pozitivní na okultní krev. To vyvolalo břišní ultrazvuk, který neočekávaně odhalil několik jaterních lézí, přičemž největší je 13 cm. Sonogram pánve byl negativní. MRI břicha a CT vyšetření břicha a pánve potvrdily tyto nálezy. Nádorové markery byly zvýšeny s CEA 5629 ng / mL a CA 19-9 z roku 1995 u / ml. Podstoupila kolonoskopii s biopsií. Kolonoskopie odhalila léze a drobivou sliznici v příčném tlustém střevě. Patologie byla v souladu se středně diferencovaným invazivním adenokarcinomem příčného tlustého střeva. Byla odkázána na onkologické centrum pro další léčbu.

3. Diskuse

rakovina tlustého střeva se vyskytuje často u dospělých, ale zřídka u dětí. Představujeme případ 18leté ženy se ztrátou hmotnosti, která byla původně považována za anorektickou. Psychiatrická konzultace vyloučila poruchy příjmu potravy. Další hodnocení vedlo k diagnóze invazivního adenokarcinomu tlustého střeva s metastázami do jater. Tento případ ilustruje důležitost zvažování rakoviny tlustého střeva mezi jinými subjekty onemocnění jako příčiny neúmyslného úbytku hmotnosti u dětské populace.

Adenokarcinom tlustého střeva u dětí je často viděn v nastavení dědičné nádorové syndromy, které tvoří 5-10% všech případů rakoviny . Incidence v obecné populaci je 6% oproti 60-80% u Lynchova syndromu a >90% u FAP . Existuje významná souvislost mezi acanthosis nigricans a gastrointestinální malignitou. Přehled 277 případů ukazuje, že 55% acanthosis nigricans bylo spojeno s karcinomy žaludku . Vzhledem k tomu, že CRC u dětí a dospívajících je vzácná, literatura je omezena na studie z jednotlivých institucí . Nedávno velká populační studie hodnotila výskyt CRC u dětí a dospívajících, což naznačuje, že CRC má podobnou přirozenou historii jako u dospělých pacientů . Jiné studie znamenat, že CRC je často přehlížena, v při diferenciální diagnostice dětí a dospívajících objeví příznaky, včetně zácpa, krvavá stolice, bolest břicha, ztráta hmotnosti, zatímco u dospělých, stejná historie řádku kolonoskopii . Dětí a dospívajících ve srovnání s dospělými, jsou více pravděpodobné, že současné pokročilé fázi onemocnění v době stanovení diagnózy, vyšší výskyt agresivních nádorů, a horší výsledek . Studie ukázaly, že příznaky CRC u pediatrických pacientů byly často přítomny několik měsíců (medián 3 měsíce) před stanovením diagnózy . Vzhledem k vzácnosti onemocnění u pediatrické populace dochází ke zpoždění diagnostiky a léčby . Je třeba ještě prozkoumat, zda je zpoždění způsobeno omezenou zkušeností pediatrického onkologa nebo agresivním chováním onemocnění u mladších pacientů . Měla by být zahrnuta konzultace se zkušenostmi s onkologem při hodnocení CRC u dospělých. Mělo by být vynaloženo úsilí na vzdělávání poskytovatelů zdravotní péče v včasné diagnostice CRC u dětí a dospívajících. Léčba dětské populace by měla být přizpůsobena současným doporučením léčby dospělých. Účast v klinických studiích zaměřených na CRC by byla výhodná, i když je to pro dětskou populaci zřídka dostupné. Chemoterapie prokázala jasný přínos pro dospělé s onemocněním ve stadiu III a IV a aktivně se vyvíjí . Režim FOLFOX je současnou léčbou volby . Pokrok v sekvenování DNA a molekulární biologii by měly být prozkoumány v hledání možných biologických markerů CRC, které mohou odhalit rozdíly mezi dětské CRC a dospělé CRC .

4. Závěr

metastazující rakovina tlustého střeva u 18leté ženy je vzácný výskyt. Symptomy CRC u pediatrických a dospívajících jsou často vágní a nespecifické. V tomto případě se projevující známky významné neúmyslné hubnutí, změněné střevní návyky a anémie by měla podnítit hledání základní malignity. Poskytovatelé zdravotní péče by měli být poučeni o včasné rozpoznání kolorektálního karcinomu i v nepřítomnosti pozitivní rodinné anamnéze nebo predispozicí nádorové syndromy. Předkládáme tento případ, abychom zvýšili povědomí o včasné diagnostice a léčbě kolorektálního karcinomu u dětí.

zveřejnění

všichni autoři schválili závěrečnou kazuistiku jako předloženou a souhlasí s tím, že budou odpovědní za všechny aspekty práce.

konkurenční zájmy

autoři nemají žádný střet zájmů zveřejnit.

Příspěvky Autorů

Dr. Divya Mirchandani konceptualizovala a navrhla studii, vypracoval počáteční dokument, a schválil závěrečný dokument, jak byl předložen. Dr. Jolanta Kulpa konceptualizovala a navrhla studii, vypracovala počáteční dokument a schválila závěrečný dokument tak, jak byl předložen. Paní Nayaab Khawar konceptualizovala, koordinovala a dohlížela na studii, kriticky zhodnotila dokument a schválila závěrečný dokument, jak byl předložen. Dr. Israel Kochin konceptualizoval a navrhl studii, vypracoval počáteční dokument a schválil závěrečný dokument, jak byl předložen. Dr. Pramod Narula revidoval a revidoval dokument a schválil konečný dokument tak, jak byl předložen. Dr. Revathy Sundaram konceptualizoval a navrhl studii, vypracoval počáteční dokument a schválil závěrečný dokument, jak byl předložen.