mutace

mutace je změna z původní nebo divoké genetické sekvence. Tyto změny mohou nastat v organismu (nebo konkrétní buňce)chybami v procesech replikace, opravy a rekombinace DNA nebo z vnějšího zdroje, jako je mutagen. Mutace mohou být škodlivé, prospěšné nebo dokonce nemají žádný vliv na přežití organismu.

bodová mutace

bodová mutace zahrnuje změnu nukleotidu na jednom místě. Nukleotid může být vyměněn za jiný, může být odstraněn nebo může být na tomto místě přidán další. Tento typ mutace může mít četné možné účinky na výsledný protein, pokud se vyskytuje v kódující oblasti. Tyto jsou uvedeny níže:

Missense Mutace

Missense mutace způsobují genetický kód pro signál na různých aminokyselin, by mělo být začleněno do rostoucího polypeptidového řetězce. Tyto mutace lze dále klasifikovat jako konzervativní nebo nekonzervativní. V konzervativní missense mutace nově kódovaných aminokyselin je podobný ve struktuře a chemické vlastnosti originálu, tak, aby struktura a funkce výsledného proteinu není ovlivněna. V nekonzervativní mutaci missense se výsledná aminokyselina liší buď strukturou, nebo chemií, čímž se mění aktivita původního proteinu divokého typu.

nesmyslná mutace

nesmyslné mutace vytvářejí stop kodon v sekvenci. To způsobuje náhlé zastavení transkripce, což má za následek zkrácený (a často nefunkční, v závislosti na tom, kde stop kodonu dochází) bílkovin.

Tichá mutace

tichá mutace je změna sekvence DNA, která mění kodon, ale nespecifikuje jinou aminokyselinu . K tomu může dojít, protože genetický kód je nadbytečný; to znamená, že existuje několik různých kodonů, které specifikují stejnou aminokyselinu. Například GAA i gag kód pro kyselinu glutamovou. Tyto mutace se nazývají tiché, protože neexistuje žádný výsledný účinek za DNA.

Bodové Mutace v nekódující Regiony

Většinou bodové mutace, které se vyskytují v nekódujících oblastech DNA, nemají jakékoli změny nebo conseuqneces v organismu fenotyp. Existuje však několik možných výjimek, které mohou mít drastické účinky. Pokud by došlo k mutaci v promotorové oblasti genu, mohlo by to významně změnit úroveň exprese výsledného proteinu. Kromě toho, pokud dojde k mutaci v místě spojení, mohlo by to změnit vzory sestřihu proteinu nebo zabránit odstranění intronu.