Névus pojivové tkáně (kolagenom, elastom, névus mucinóza)

jste si jisti diagnózou?

charakteristické nálezy při fyzikálním vyšetření

– pevná papule, plak nebo uzlík (Obrázek 1); může být množné číslo.

– Kolagenomy obecně přítomné v postpubertálním období.

Obrázek 1.

–Familiární kožní collagenoma prokázat mnoho papulonodules na horní části zad a břicha (autosomálně dominantní).

– eruptivní kolagenom přítomný tolik papulonodul na končetinách a dolním kmeni.

– Proteusův syndrom má jako nejcharakterističtější rys plantární cerebriformní kolagenom.

–Tuberózní skleróza zobrazí Shagreen patch se objevuje jako prase-kůže jako lumbrosacral deska; to může být přítomen při narození (autosomálně dominantní).

– Elastomy se mohou objevit v dětství nebo v rané dospělosti.

– Nevus anelasticus je charakteristicky známý jako malé perifolikulární papuly na horním kmeni v dospívání.

– juvenilní elastom / nevus elasticus se projevuje jako více uzlů na dolním kmeni a předních stehnech.

–Buschke-Ollendorf syndrom: dermatofibrosis lenticularis disseminata dárky s mnoha asymetrické papuly, noduly, plaky na trupu a končetinách; může být přítomen při narození; zjištění může být odloženo až do dospělosti (autosomálně dominantní).

–Névus mucinosis dárky při narození, dětství nebo dospívání, zejména na dolní části zad.

–Hunter syndrom může být spojen s névus mucinosis projevující se jako malá firma papuly (pebble-like), na ramena, hrudník, lopatky oblastech (X-vázaná recesivní).

Očekávané výsledky diagnostických studií

Histopatologie zobrazuje větší množství jednoho nebo více dermální komponenty ve srovnání s přilehlými klinicky normální kůži. Dermální složky zahrnují kolagen, elastin a proteoglykan (mucin) (Obrázek 2).

Obrázek 2.

Diagnóza potvrzení

Hladké svalové hamartomy zobrazení charakteristické histopatologické vyšetření jako leiomyomas (které se mohou projevit zvýšenou pevnost s ručním hlazení webu ); pseudoxanthoma elasticum (které mohou napodobovat zejména Buschke-Ollendorf syndrom) s charakteristickou umístění papuly, absence kostí zjištění, cévní choroby, zvláště postihuje Sítnici/GI traktu/srdce; a sklerotické fibromy spojené s Cowden syndrom.

kdo je ohrožen rozvojem této nemoci?

Na riziko vzniku onemocnění jsou pacienti s těmito poruchami:

ds

Buschke-Ollendorf syndrom: dermatofibrosis lenticularis disseminata, zjištění může být odloženo až do dospělosti

Proteus syndrom: plantární cerebriform collagenoma

Tuberózní sklerózy: Shagreen patch

Více endokrinní neoplasis (MUŽI) 1: collagenoma

Hunter syndrom: névus mucinosis

Co je Příčinou Onemocnění?

Etiologie

Lokalizovaná zvýšená kožní komponenty v jinak normální pleť

Névus anelasticus: snížená nebo degenerované dermální elastických vláken

Patofyziologie–většinou neznámý

Buschke-Ollendorf Syndrom: heterozygotní ztráta funkce mutace LEMD3 (MAN 1)

Tuberózní Sklerózy: mutace v TSC1 (hamartin) nebo TSC2 (tuberin)

je Roztroušená Endokrinní Neoplasia (MUŽI) 1: mutace v RET

Hunter Syndrom: mutace vedoucí ke snížené iduronát sulfatázy

Systémové Důsledky a Komplikace

Buschke-Ollendorf Syndrom: osteopoikilosis, melorheostosis (kloubní kontraktury jsou spojeny s)

Proteus Syndrom: asymetrické kostry a měkkých tkání přerůstání. Organomegaly, benigní nádory, včetně viscerální, cystická onemocnění viscerálních orgánů (zejména plic a ledvin), vnitřní cévní malformace, hluboké žilní thombosis a plicní embolie

Familiární kožní collagenoma: srdeční onemocnění, hypogonadismus

Tuberózní Sklerózy: záchvaty, mentální retardace, hamartomy vnitřních orgánů (zejména mozku, očí, srdce, plíce, ledviny)

je Roztroušená endokrinní neoplasia (MUŽI) 1: Triáda příštítných nádory, pankreatických ostrůvků nádory, hypofýzy hyperplazie nebo nádor

Hunter Syndrom: centrální nervcous systému (CNS) (intelektuální defeciency, hluchota), kosterní abnormality, koronární onemocnění srdce, hepatosplenomegalie, respirační onemocnění

Možnosti Léčby

jedinou skutečnou možností pro tyto léze je excize, pokud odstranění je potřebné nebo žádoucí. Byla popsána léčba laserovou ablací. Kosmetické nebo symptomatické zlepšení částečným odstraněním nebo oholením by mohlo být považováno za snížení celkové velikosti.

optimální terapeutický přístup pro toto onemocnění

excize, pokud je nutné nebo žádoucí odstranění.

Pacient Řízení

Biopsie jsou navrhl, aby se do podkožní tkáně a patří přilehlé normální pleť porovnat s podezřením na pojivové tkáně névus. Pokud máte zájem o systémové asociace, pak potřebujete odpovídající zpracování a doporučení. Zejména v případě zájmu o tuberózní sklerózu může být dřevěná lampa užitečná při screeningu hypopigmentovaných makul nebo náplastí.

Neobvyklé Klinické Scénáře, aby Zvážila v péči o Pacienta

Medailon, jako kožní dendrocyte hamartom: erytematózní atrofické vrásčitá medailon ve tvaru skvrny nebo uzlíky připomínající makulární atrofie (anetoderma), aplasia cutis, a atrophoderma. Přítomný při narození, zřídka hlášený a žádné další související problémy.

jaké jsou důkazy?

Carmen Boente, M, Primc, NB, Asial, RA, Winik, Bc. “Familiární kožní kolagenom: klinickopatologická studie dvou nových případů”. Pediatr Dermatol. svazek. 21. 2004. s. 33-8. (Kazuistika rodiny s familiárním kožním kolagenomem a přehled literatury o nevi pojivové tkáně.)

Shah, KR, Wells, MJ, Stetson, CL. “CD34 + nevi pojivové tkáně: jsou neobvyklé?”. J Am Acad Dermatol . svazek. 62. 2010. s. 719-20. (Kazuistika následovaná retrospektivní analýzou nevi pojivové tkáně kolagenového typu ve vztahu k pozitivitě CD34.)

Shah, KN, Anderson, E, Junkins-Hopkins, J, James, WD. “Dermální dendrocytový hamartom podobný medailonu”. Pediatr Dermatol . svazek. 24. 2007. s. 632-6. (Kazuistika a přehled dermálního dendrocytového hamartomu podobného medailonu.)

Biesecker, L. “výzvy Proteusova syndromu: diagnostika a řízení”. Eur J Hum Genet . svazek. 14. 2006. s. 1151-7. (Přehled Proteusova syndromu se zaměřením na diagnostiku a léčbu.)

Ryder, HF, Antaya, RJ. “Nevus anelasticus, papulární elastorrhexis a eruptivní kolagenom: klinicky podobné entity s fokální absencí elastických vláken v dětství”. Pediatr Dermatol. svazek. 22. 2005. s. 153-7. (Kazuistika papulární elastorrhexie a srovnání tří klinicky podobných entit s fokální nepřítomností, poklesem nebo degenerovanými elastickými vlákny.)

Lee , JS, Ong , BH, Ng , SK. “Klinickopatologická výzva. Nevus mucinóza”. Int J Dermatol . svazek. 47. 2008. s. 989-90. (Kazuistika a přehled névus mucinózy.)

Lonergan , CL, Payne , AR, Wilson , WG, Patterson, jw, English, JC. “Co je to za syndrom? Hunterův syndrom”. Pediatr Dermatol. svazek. 21. 2004. s. 679-81. (Kazuistika a přehled Hunterova syndromu.)

Jabbour, SA, Davidovici , BB, Worf, R. “Vzácné syndromy”. Clin Dermatol . svazek. 24. 2006. s. 299-316. (Přehled některých syndromů endokrinních abnormalit spojených s kožními znaky.)