Nonsyndromic rtu vrozené jámy: vzácná bytost Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM

kazuistika

Rok : 2015 | Objem : 3 | Otázka : 2 | Stránka : 279-281

Nonsyndromic rtu vrozené jámy: Vzácná bytost
Vela D Desai1, Swati Phore1, Sunilkumar Mothikhane Vardhamanaiha2
1 Oddělení Orální Medicíny a Radiologie, Jaipur Zubní College, Jaipur, Rajasthan, Indie
2 Oddělení Protetiky, Jaipur Zubní College, Jaipur, Rajasthan, Indie

Korespondenční Adresa:
Vela D Desai
B: 406, Trimurthy Apartmány, Naproti BSNL Telecom Kolonie, Malviya Nagar, Jaipur – 302 017, Rajasthan
Indie

Zdroj Podpory: Žádný Střet Zájmů: Žádný

Zkontrolujte, zda

DOI: 10.4103/2321-4848.171923

Lip jámy jsou vzácné vrozené anomálie, které jsou zaznamenány na horní ret, dolní ret nebo ústní commissures. Uznání této entity je důležité z důvodu jejich spojení s jinými mnohočetnými anomáliemi. Správné vyhodnocení a léčba těchto souvisejících abnormalit a genetické poradenství je nanejvýš důležité. Tímto, se stručným přehledem literatury je hlášen vzácný případ izolovaných vrozených spodních ret.

klíčová slova: Vrozené, rtu, anomálie, ret, podpaží, van der Woude syndrom

Jak citovat tento článek:
Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM. Nesyndromické vrozené jámy na rty: vzácná entita. Arch Med Health Sci 2015;3:279-81

jak citovat tuto adresu URL:
Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM. Nesyndromické vrozené jámy na rty: vzácná entita. Arch Med Health Sci 2015; 3: 279-81. K dispozici od: https://www.amhsjournal.org/text.asp?2015/3/2/279/171923

Úvod

Lip jámy jsou autosomálně dominantní rys zahrnující paramedial část rumělka rty, které jsou prezentovány častěji u žen. První případ Lip jam byl hlášen Demarquay v roce 1845 citovaný Cervenka J et al. Jámy dolního rtu jsou také známé jako píštěle dolního rtu, paramedické dutiny dolního rtu, hrby dolního rtu a labiální cysty.
většina případů byla spojena s chromozomem 1q32-q41. Nicméně, druhý lokus byl mapován 1p34, a v poslední době Kondo identifikovány mutace v genu kódující interferon regulační faktor 6 způsobují van der Woude syndrom (VWS). Přibližně 30-50% všech případů vzniká jako de novo mutace.
postižení jedinci mají 50% šanci přenést tuto vlastnost na další generaci. Jámy na rty lze rozdělit do tří typů vzhledem k jejich umístění: Komisurální, střední horní ret a spodní ret. Může se také prezentovat jako kruhový nebo oválný, příčný, štěrbinovitý nebo sulci. Když se u jedince vyskytují různé typy jám, používá se termín “smíšený typ”. Jámy jsou obvykle mediální, na vermilionové části spodního rtu. Mají tendenci být soustředěny na malé kónické vyvýšeniny v dětství, ale u dospělých jsou přítomny jako jednoduché deprese. Jámy na rty mohou mít různé klinické aspekty, odrážející několik stupňů genové exprese. Ve středu rtu může být jedna jáma, dvě jámy (jedna na každé straně) nebo jedna jáma na pravé nebo levé straně. Mohou se vyskytovat na vnitřním povrchu rtu, vnějším povrchu rtu nebo na okraji mezi vnitřním a vnějším okrajem. Mohou být povrchní nebo hluboké, v rozmezí od mírné asymptomatické deprese na vermilion hranice do píštěle až 15 mm hluboko, že proniknout do subjacent příslušenství slinných žláz a vypusťte malé množství slin, a to buď viditelné nebo vyjádřitelné v ret jámy. ,

kazuistika

20-letý mužský pacient navštívil zubní Ambulantní Oddělení Orální Medicíny a Radiologie Oddělení, s hlavní stížnost na špinavé zuby. Neexistovala žádná relevantní anamnéza. Jeho řeč a deglution nebyly ovlivněny. Pacient nehlásil historii příbuzenského manželství svých rodičů.
Na extraorální vyšetření, byly tam dva symetrické, zhruba oválné otoky na obou stranách středové čáry dolního rtu kulaté prohlubně o půl centimetru od středu na střed otok. Deprese byly mělké a neexistovaly žádné důkazy o žádném fistulózním traktu nebo výtoku z depresí . Při palpaci měl spodní ret normální konzistenci a při digitálním tlaku nedošlo k žádnému výboji.

Obrázek 1: Bilaterální vrozené spodní ret jámy Klikněte zde pro zobrazení

Historie ukázala, že tyto otoky jsou přítomny od narození a jsou asymptomatické. Při všeobecném vyšetření nebyly nikde v těle zjištěny žádné nálezy. Nebyl žádný důkaz rozštěpu rtu. Intra-orálně byly všechny zuby normální velikosti, tvaru a počtu. Nebyl zaznamenán žádný důkaz rozštěpu patra. Žádný z členů rodiny nepředložil žádné podobné zjištění.
podle historie a klinických nálezů byl případ diagnostikován jako izolovaný případ vrozených dolních ret, bez jakéhokoli syndromického postižení. Vzhledem k tomu, že pacient byl asymptomatický, neměl zájem o léčbu výše uvedené anomálie, zůstal neléčen a byla provedena orální profylaxe. Bylo však doporučeno genetické poradenství a pro budoucí kosmetickou korekci rtů.

Diskuse

Během normální vývoj, fúze čelisti oblouku a sulcus lateralis dolního rtu se vyskytuje na 5,5 týdnů, vzhledem k tomu, že fúze čelistní a frontonasální procesů dochází v 6.týdnu. Předpokládá se, že společná událost může současně narušit fúzi na obou místech. To představuje silnou souvislost mezi jámami rtů a rozštěpem rtu nebo patra.
vrozené dolní ret jámy byly hlášeny v asi 0.001% populací a 65-75% případů je spojeno s rozštěpem rtu a patra. Dolní ret jámy jsou poměrně výrazné. Jsou pozorovány u 88% VWS a u 64% jsou jediným projevem syndromu. , Ret jámy mohou mít různé prezentace a může se projevovat jako malé, vyvýšené oblasti (tzv. mikroformy) s bradavky-jako vzhled. Jiné klinické projevy syndromu patří hypodoncie, bifid uvula, ankyloglossia, hypernasal hlas a systémové projevy, jako syndactyly, sygnathia, příslušenství bradavky, anomálie končetin a srdeční anomálie, i když je to vzácné. Ačkoli jakékoli jámy na rty by měly alespoň naznačovat VWS, ačkoli všechny jámy na rty nemusí být syndromické, jako v tomto případě. Ve skutečnosti se Komisurální jámy, které nejsou spojeny s VWS, vyskytují u přibližně 2% novorozenců a mohou být spojeny s periaurikulárními sinusy. Středové jámy jsou neobvyklé a často sporadické, stejně jako jámy horního rtu. Je také důležité rozlišovat VWS syndrom z jiné vrozené anomálie, které byly spojeny s labiální jámy jako podkolenní pterygium syndrom, hirschsprungova choroba a občas typ-1 orofaciodigital syndrom.

Pacienti často chybu, že tyto jámy jako deprese způsobené řezáky, i když jsou přítomny od narození, měsíce před maxilární řezáky vybuchnout. Jak se často vyskytuje, předpokládá se, že deprese se vyvinuly kvůli tlaku ze zubů, a proto pacient neměl žádné předchozí hodnocení jam. Proto je nutné vyhodnotit další anomálie spojené s jamkami na rty.
jámy na rty nemusí vyžadovat žádné ošetření. Důvodů, proč se většina pacientů touha jejich excize jsou drobné kosmetické důsledky, sliznice sekrety, a možné chronické, nekontrolovatelné záněty. Vyříznutí sinusového traktu by mělo být úplné, protože pokud jsou slizniční žlázy připojené k píštěle pozadu, mohlo by to vést k tvorbě mukoidní cysty. Hlavní nevýhodou této operace je však uvolnění svalů rtů. Sekundární infekce, i když nejsou často hlášeny, je třeba se vyhnout a pacienti, kteří nepodstoupí chirurgickou korekci, jsou poučeni o pečlivé hygienické péči. Jako prezentován případ byl bez příznaků, žádná léčba na rtu jámy bylo uvedeno. Bylo doporučeno udržovat správnou ústní hygienu a pravidelné sledování.

Závěr

uznání familiární lip jámy je rozhodující pro genetické poradenství. K identifikaci minimálně postižených členů rodiny může být nezbytné fyzické vyšetření příbuzných, pečlivé vyšetření rodinných fotografií nebo rozhovory se staršími příbuznými. Nicméně, protože variabilní expresivitou fenotyp, potenciální účinky na nenarozené děti jsou obtížné předvídat, a vysokým rozlišením ultrazvuk a fetální echokardiografie může být pro některé použití v charakterizují závažnost fenotypu.

	Lo, LJ, Noordhoff PANÍ Střední rozštěp dolního rtu spojené s ret jámy a rozštěp rtu a patra. Rozštěp Patra Kraniofac J 1999; 36: 86-7.
	Červenka J., Gorlinův RJ, Anderson VE. Syndrom jam dolního rtu a rozštěpu rtu a / nebo patra. Genetické úvahy. Am J Hum Genet 1967; 19: 416-32.
	Schutte BC, Basart JSEM, Watanabe Y, Laffin JJ, Coppage K, Björk BC, et al. Mikrodelece v chromozomových pásmech 1q32-q41 jako příčina Van der Woudeova syndromu. Am J Med Genet 1999; 84: 145-50.
	Koillinen H, Wong FK, Rautio J, Ollikainen V, Karsten, Larson O, et al. Mapování druhého lokusu pro Van der Woudeův syndrom na chromozom 1p34. Eur J Hum Genet 2001; 9: 747-52.
	Kondo S, Schutte BC, Richardson RJ, Björk BC, JAKO Rytíř, Watanabe Y, et al. Mutace v IRF6 způsobují syndromy Van der Woude a popliteal pterygium. Nat Genet 2002; 32: 285-9.
	Schutte BC, Björk BC, Coppage KB, Malik MI, Gregory SG, Scott, DJ, et al. Předběžná mapa genů pro kritickou oblast Van der Woudeova syndromu odvozená z 900 kb genomické sekvence při 1q32-q41. Genome Res 2000; 10: 81-94.
	Rizos M, Spyropoulosem MN. Van der Woudeův syndrom: recenze. Kardinální znaky, epidemiologie, související znaky, diferenciální diagnostika, expresivita, genetické poradenství a léčba. Eur J Orthod 2004; 26: 17-24.
	Shakil M, Mohtesham I. Nonsyndromic bilaterální vrozené lip jámy: kazuistika. Asijské Pac J Health Sci 2014; 1: 197-9.
	Gopika GV, Singh, K. Vrozené spodní ret jámy – Zpráva o vzácný případ. Int J Dent Case Rep 2013; 3: 146-50.
	Hasan S, Khan NI. Van der Woudeův syndrom-kazuistika. Nedávné Res Sci Technol 2011; 3: 53-7.
	Shetti A. Vrozené mandibulární double ret: kazuistika. Karnataka State Dent J 2006; 7:1-4.
	Janku P, Robinow M, Kelly T, Bralley R, Baynes, Edgerton MT. Van der Woudeův syndrom ve velkém příbuzenství: variabilita, penetrace, genetická rizika. Am J Med Genet 1980; 5: 117-23.
	Calista D. Congential spodní ret jámy. Pediatr Dermatol 2002; 19: 363-4.
	Souissi, El Euch D, Mokni M, Bardi T, Ben Osman Dhahri A. Vrozené spodní ret, podpaží: kazuistika. Dermatol Online J 2004; 10: 10.
	Wong FK, Gustafsson B. Podkolenní pterygium syndrom v švédština rodině – klinické nálezy a genetická analýza s Van der Woude syndrom locus na 1q32-q41. Acta Odontol Scand 2000; 58: 85-8.

Údaje

Tento článek byl citován 1 Nonsyndromic familiární vrozené spodní ret jámy Chaitali Hambire,Umesh Hambire Současné Klinické Stomatologie. 2019; 10(4): 664 |