Původní articlesCongenital mikrocefalie: Fenotypové vlastnosti v po sobě jdoucích vzorků novorozenců*,**

Cíl: porovnání prevalence hlavní a vedlejší anomálie v po sobě jdoucích vzorků novorozenců s kongenitální mikrocefalie se, že mezi normocephalic kojenců. Návrh studie: byla přezkoumána měření hlavy od >19 000 živě narozených dětí v 1 nemocnici v letech 1991 a 1992. Děti, jejichž obvod hlavy byl v nejnižším kvartilu (n = 850) byly přeceněny pomocí výzkumných asistentů identifikovat všechny, jejichž obvod hlavy byl 2 SD pod průměrem pro gestační věk; 106 dětí s kongenitální mikrocefalie byly identifikovány. Děti s mikrocefalií (n = 65) a 294 dětí v kontrolní skupině byly zkoumány systematicky za hlavní vady a drobné fyzické vlastnosti. Výsledky: čtyři (6, 2%) z 65 vyšetřovaných kojenců měli buď závažnou malformaci, nebo byli považováni za dysmorfní. Jeden ze 4 měl specifický mnohočetný malformační syndrom a 1 dysmorfické dítě mělo vzácnou metabolickou vadu. Celkově kojenci s mikrocefalií neměli vyšší frekvenci menších anomálií. Nicméně, tam byla vyšší frekvence, frontální výběžek, malá brada, a krátký nos s antiverse nosní dírky, která byla spojena s malou velikostí těla, spíše než mikrocefalie. Závěry: vrozená mikrocefalie je zřídka doprovázena závažnými malformacemi a vyskytuje se zřídka jako součást rozpoznatelného syndromu. (J Pediatr 2001; 139: 210-4)