Sériové Magnetické Rezonance v Creutzfeldt-Jakobovy Choroby: kazuistika a přehled Literatury | Jiotower
Diskuse
CJD je nejčastější lidské infekční onemocnění, i když poměrně vzácné. Přibližně jeden případ CJD se vyskytuje na 1 000 000 populací ročně. Průměrný věkový nástup CJD je mezi 57 a 62 lety bez záliby v pohlaví . Pacienti obvykle vykazují rychle progresivní mentální zhoršení a myoklonus. To by se mohlo projevit jako demence, změny chování a osobnosti a kortikální deficity. Paměť, koncentrace a zhoršený úsudek jsou časné projevy spolu se změnami nálady, apatie, a deprese. Podezření na CJD by mělo být u každého pacienta s rychle progresivní demencí a myoklonem . V této zprávě náš pacient vykazoval rychle progresivní demenci a neschopnost soustředit se.
MRI je užitečná zobrazovací technika pro CJD. Obvykle vykazuje abnormální signál v putamenu a hlavě kaudátu. Časný CJD je charakterizován zvýšeným difúzně váženým zobrazovacím (DWI) signálem v kůře nebo tmavě šedé hmotě. Intermediární CJD je rozpoznán větším symetrickým postižením a progresí lézí za účelem zapojení putamenu. Pozdní CJD je charakterizována generalizovanou atrofií a dilatací komor . Role sériové MRI nebyla dobře zavedena jako diagnostický nástroj pro CJD. Důkazy však naznačují, že může nejen pomoci při diagnostice, ale také pomoci při sledování nemoci . V roce 2011 Kono a kol. hlásil, že sériové REZONANCE v CJD pacient mohl ukázat progrese abnormální léze od levé mozkové kůře, vedoucí caudatus a putamen vpravo mozkové kůry. Nakonec se rozšířili do okcipitálních laloků v terminální fázi . Jiní komentovali vývoj abnormalit z bazálních ganglií na mozkovou šedou a bílou hmotu, jak bylo prokázáno v následné MRI. Oppenheim a kol. poukázal na korelaci klinické a patologické progrese pacienta s abnormalitami MR hyperintenzního signálu . Studie uvádí, že jako pacient odmítl poblíž vegetativního stavu, abnormální hyperintenzivní léze byly již jasně patrné. To bylo si myslel, že se vyskytují, protože terminál patologické kortikální změny ve formě fibrilární gliosis a hrubé ztrátě neuronů došlo . Jiné kazuistiky také potvrdily použití sériové MRI k identifikaci CJD a jeho progrese . V naší pacienta, přetrvávání difuzní abnormality zahrnující lentiform jádra a mozkové kůry s expanzí byl high-výnos vodítko v diagnostice CJD jako u našeho pacienta.
periodické komplexy ostrých vln na EEG mají vysokou specificitu pro CJD. Bylo zjištěno, že protein 14-3-3 v CSF je citlivým a specifickým markerem pro sporadické CJD (sCJD). Používá se jako doplňkový test spolu s dalšími nálezy pro diagnostiku prionových onemocnění . Biopsie mozku je zlatým standardním testem pro stanovení definitivní diagnózy. Často je to však zbytečné. Klinická prezentace s podpůrnými nálezy na MRI, EEG a CSF obvykle postačuje k vyloučení jiných příčin a provedení pravděpodobné diagnózy CJD. Tento případ ilustruje klinickou prezentaci a zobrazovací nálezy v souladu s diagnózou pravděpodobného CJD. Je velmi pravděpodobné, že tento pacient měl sCJD. Jeho klinické prezentaci rychle progresivní zhoršování psychického stavu, spolu s přetrvávající REZONANCE a EEG nálezy výrazně zvýšené hladiny proteinů 14-3-3, a vyloučení metabolických nebo toxických poruch, naznačují, že diagnóza CJD. Pro stanovení diagnózy je nutný vysoký index podezření, protože pacienti nemusí mít typickou prezentaci. Náš pacient měl cévní mozkovou příhodu, která zpočátku zakryla diagnózu, ale jak se dále zhoršoval, bylo urychleně zahájeno další zpracování. Tito pacienti se nadále zhoršují se zhoršující se kvalitou života v průběhu měsíců. Dřívější diagnóza by tedy zmírnila nepohodlí a napětí pro pacienty a členy rodiny. Sériová MRI může být zvláště užitečnou neinvazivní modalitou při pomoci s diagnózou, jako u našeho pacienta. Přetrvávání MRI nálezy zahrnující lentiform jádra a rozšíření v mozkové kůře, v tomto případě, byly svědčící pro spongiformní encefalopatie. Pacient byl schopen mít nějaký kvalitní čas s rodinou jako diagnóza byla provedena dříve, než se možná jinak a skončila pokojně po pohodlí péče opatření byly vybrány.
