Omrzlina lupus erythematodes v dospívající dívku | Jiotower
DISKUSE
Omrzlina lupus erythematodes je vzácný projev chronického kožního lupus erythematodes, první uvádí Hutchinson v roce 1888. Podle přehledu zveřejněného v roce 2008 bylo v literatuře hlášeno asi 70 případů, přičemž ve věkové skupině dospívajících bylo jen málo. Jsou popsány dvě formy CHLE-familiární a sporadické. Familiární forma chilblain lupus se projevuje v raném dětství a je způsobena heterozygotní mutací v genu TREX1, který kóduje 3′ -5 ‘ exonukleázu DNA. Patogenezi sporadické CHLE zůstává neznámý, i když vazokonstrikce nebo mikrovaskulární poranění sekundární studené a možné hyperviskozitou a městnání v důsledku imunologické abnormality jsou obvykle zapletený. Byla také hlášena souvislost CHLE s anorexií a střevním lymfomem, ale nebyla přesvědčivě prokázána. Těhotenství vyvolané chilblain lupus byl popsán v literatuře.
CHLE je klinicky charakterizována symetricky distribuované ohraničené, občas infiltroval erytematózní na violaceous pruriginous nebo bolestivé plaky nad hřbetní a boční aspekty ruce a nohy, objevit se v chladném, vlhkém počasí. Zapojení uší, nosu nebo kmene je neobvyklé. CHLE může být spojeno s léze diskoidní lupus erythematodes (DLE) nebo jiné formy kožní lupus erythematodes a může vyústit v systémový lupus erythematodes (SLE) až u 18% pacientů. To může klinicky simulovat lupus pernio, je však nezbytné, aby se správné diagnózy, i když klinicky dvě entity jsou podobné a mají společné, je jejich asociace s systémové choroby (lupus erythematodes nebo sarkoidóza), prognóza a léčba se značně liší. Verrucous forma chilblain lupus byl také popsán v literatuře. U většiny pacientů jsou imunologické abnormality často pozorovány ve formě polyklonální hypergamaglobulinémie, zvýšeného revmatoidního faktoru, antinukleárních protilátek. V několika studiích bylo také zjištěno, že Anti-Ro/SsA a antifosfolipidové protilátky jsou pozitivní. Su et al., navrhl Mayo Clinic diagnostická kritéria pro potvrzující diagnózu CHLE. Mezi hlavní kritéria patří kožní léze v akrálních lokalitách vyvolané expozicí chladu nebo poklesu teploty a důkaz lupus erythematodes v kožních lézích histopatologickým vyšetřením nebo DIF. Menšími kritérii jsou koexistence SLE nebo jiných kožních lézí DLE; odpověď na léčbu proti lupus erythematodes; a negativní výsledky testování kryoglobulinu a studených aglutininů. Diagnóza CHLE je potvrzena, pokud pacient splňuje jak hlavní, tak i jedno z menších kritérií. Náš pacient měl erytematózní, šupinaté léze na rukou i nohou, které začaly během chladného měsíce prosince. Léze zpočátku zdála být jednoduchá perniosis, ale na podrobné kožní vyšetření, typická DLE léze byly pozorovány v průběhu bilaterální concha když pacientka nebo její rodinní příslušníci měli si jich nevšiml. Diagnóza CHLE byla dále potvrzena pozitivními antinukleárními protilátkami, jakož i kožní biopsií a přímou imunofluorescencí. Tím pádem, Náš pacient splnil jak hlavní, tak dvě menší kritéria, jak navrhli Su et al.
léčba zahrnuje ochranu před nachlazením fyzikálními opatřeními a topickými nebo perorálními antibiotiky, pokud jsou léze infikovány. Bylo zjištěno, že lokální steroidy a blokátory kalciových kanálů jsou účinné. V neposlušných případech mohou být vyzkoušeny lokální imunosupresivní látky, jako je takrolimus, pimekrolimus nebo systémová činidla, jako jsou systémové steroidy a mykofenolát mofetil. Antimalarika (chlorochin nebo hydroxychlorochin)ukázala, že mají dobré účinky na typické příznaky SLE, ale ne na samotné chilblain. Pacientovi byla doporučena ochrana před nachlazením a aplikace silných topických steroidů dvakrát denně přes DLE a chilblain léze. Vykázala clearance lézí za dva měsíce. Ona je sledována pro vzhled nových lézí v příští zimě. Navrhujeme ji začít s blokátory vápníkových kanálů v zimách, pokud se léze během tohoto období stanou symptomatickými.
Náš pacient ukázal jedinečné vlastnosti v podobě raném věku nástupu, koncentrace omrzlina lézí nad ventrální aspekt ve srovnání s dorsální aspekt ruce a nohy a přítomnost anti-Ro 52, anti-histone, anti-Smith, ds DNA a nucleosomal protilátky. Několik kazuistik hlásilo přítomnost Anti Ro / SS-a v CHLE, ale žádná nehlásila přítomnost více podtypů antinukleárních protilátek. I když je to vzácné, je to důležitá entita, o které musí lékař rozumět, protože ji lze zaměnit s perniózou.
riziko vzniku SLE v takových případech CHLE se odhaduje na přibližně 18%, proto plánujeme sledovat pacienta pro klinický/laboratorní důkaz progrese k SLE.
K závěru, CHLE léze, může být klinicky k nerozeznání od jednoduchých omrzliny nebo perniosis viděl u zdravých jedinců, tedy podrobné vyšetření, jakož i vyšetření musí být provedeno v podezřelých případů.
