Kolódiové Dítě | Jiotower
Diskuse
Kolódiové dítě je podhodnocení stavu. Podle Chung et al. o 270 případů byly hlášeny v literatuře od 1892.2 Výskyt kolódiové dítě se odhaduje na 1 v 300,0001 i když PRVNÍ (Nadace pro Ichtyóza a Související Typy Pleti) odhaduje, že relativně častější, 1: 100 000. Tyto děti se obvykle rodí před termínem. Pergamenová membrána prochází časem deskvamací. Jakmile se tato vrstva odlupuje, obvykle se odhalí základní kožní porucha. U nejméně jedné desetiny těchto pacientů se později vyvine normální podkladová kůže. To je jeden konec spektra pro tuto heterogenní porucha, a může být nazýván ‘self-healing’ kolódiové dítě. Dalším koncem spektra v keratinizační poruše při narození je plod Harlekýna. Tyto děti mají nadržené talíře po celém těle. Většina z těchto dětí umírá během prvních několika dnů až týdnů života kvůli respiračním potížím, neschopnosti krmení a závažným kožním infekcím. Pacienti, kteří přežívají po dětství, mají těžkou ichtyózu a variabilní neurologické poškození. Ve všech případech je bariérová funkce kůže ovlivněna, jakmile kolodium vyschne a začne praskat. To ponechává dítě náchylné k infekci, teplotní nestabilitě a nadměrným trans-kožním ztrátám tekutin vedoucím k dehydrataci. Silná membrána může způsobit problémy spojené s volným pohybem, což vede k potížím s kojením. Pokud jsou pohyby hrudní stěny omezeny, může to způsobit hypoventilaci. Neschopnost zavřít oční víčka může způsobit poškození rohovky, pokud nebudou dodržena správná opatření.
Primární patologie v ichtyóza je neuspořádané kornifikace, což vede k tvorbě kolódiové membrány. Dva nejčastější typy kožních onemocnění projevující se jako kolódiové při narození jsou non-bulózní vrozená erytrodermie a Lamelární ichtyóza. Další méně časté patologie zodpovědný za tuto prezentaci patří: Ektodermální dysplazie, Sjögren Larsen syndrom, Comel-Nethertonův syndrom, Gaucherova Choroba typu 2, Seno-No syndrom, Trichothyodystrophy, Neutrálních lipidů skladování onemocnění, atd.3 geneticky se jedná o heterogenní poruchu s Obvykle autozomálně recesivním přenosem. Dosud bylo šest genů spojeno s mutacemi s transglutaminázou 1 (TGM1), což představuje přibližně 40% případů.4 TGM1 zprostředkovává křížové vazby při tvorbě buněčné obálky během terminální diferenciace epidermis.Byla také zapojena mutace 5, 6 v genech zapojených do cesty opravy excize nukleotidů.7
řízení vyžaduje odborné znalosti dermatologa a pediatrického týmu. Dítě je zpočátku udržováno ve zvlhčeném, neutrálním teplotním prostředí jako inkubátor. K udržení hydratace a výživy mohou být také vyžadována další podpůrná léčba, jako je intravenózní tekutina a podávání zkumavek. Jeden by měl udržovat pokožku měkkou a také se pokoušet snížit škálování. Kolodiová membrána nesmí být odstraněna. Někteří lékaři považují použití změkčovadel za užitečné, 2 ačkoli Van Gysel et al. v jejich případě série 17 dětí s podobným problémem zjistila, že změkčující aplikace je spojena se zvýšeným rizikem infekce.8 existuje také riziko intoxikace kožní absorpcí topických produktů a Yamamura et al. hlásili případ intoxikace salicylátem v důsledku použití keratolytik.9 použitým změkčovadlem by proto měla být inertní vazelína. Cakmak et al. bylo zjištěno, že acitretin v dávce 1 mg / kg / den je účinný a bezpečný při léčbě vrozené ichtyózy.10 umělé slzy mohou být nezbytné, pokud existuje silný ektropion. Léčba může také zahrnovat úlevu od bolesti a mírné lokální steroidy ke snížení sekundárního zánětu.
