Případ Vrozená Hypertrofická Kardiomyopatie | Jiotower
2726 g (<50. percentil) mužské novorozence bylo dodáno přes císařský řez v 38. týdnu těhotenství jako první dítě zdravé, nonconsanguineous rodiče. Jeho matka (gravida 3, para 2) byla 35letá a jeho otec byl v době porodu 37letý. Matka byla zdravá a její rodinné anamnéze byla všední, pro kardiovaskulární onemocnění nebo genetické onemocnění, ale její první těhotenství skončilo v narození mrtvého dítěte. Během perinatální péče nebyla ultrasonografií zjištěna žádná abnormalita. Kvůli vysoce rizikovému těhotenství, kvůli staršímu věku matky, byla karyotypizace provedena z plodové vody, což výsledek ukázal 46 normálních chromozomů. Mateřská hypertenze se vyvinula v 38 týdnech těhotenství, což vyžadovalo nouzový císařský řez. Po narození bylo dítě převedeno na naši novorozeneckou jednotku intenzivní péče kvůli dušnosti, cyanóze a generalizované hypotonii. Skóre Apgar po 1 a 5 minutách po narození bylo 3 a 7. Počáteční vitální funkce byly tělesná teplota 36.0℃, krevní tlak 73/54 mm Hg, srdeční frekvence 167 / min a respirační frekvence 69/min. Endotracheální trubice byla okamžitě umístěna kvůli tachypnoe, zatažení hrudní stěny a cyanóze. Při fyzickém vyšetření byl obvod hlavy 33,5 cm (<75 percentil) a délka těla 50,5 cm (<90 percentil). Dítě nemělo žádné dysmorfické rysy, včetně tvaru hlavy, tvaru a umístění očí, uší a nosu. Hrudník a břicho nevykazovaly žádné abnormální nálezy, kromě zatažení hrudní stěny. Srdeční rytmus byl pravidelný s tachykardie, systolický šelest označena jako III byl auscultated na pravé horní hrudní hranice. Respirační nálezy byly normální. Nebyla provedena organomegalie a normální neurologické vyšetření. Laboratorní studie séra přinesly normální výsledky pro následující: hematologické parametry, elektrolyty, jaterní testy, funkce ledvin, vápník, fosfor, alkalická fosfatáza, kreatin-kináza, cholesterolu, triglyceridů, glukózy, a pyrohroznové kyseliny. Sérový natriuretický peptid typu B byl zvýšen při 1610 pg / ml. Krevní kultura neprokázala detekci bakterií. Hladiny sérového imunoglobulinu M toxoplasmy, zarděnky, cytomegaloviru a viru Herpes simplex byly negativní. Byla provedena vrozená chyba screeningového testu metabolismu a výsledek byl normální. Rentgen hrudníku odhalil dextrokardii, zvýšené plicní vaskulární značky a kardiomegalii. Rentgen břicha odhalil normální polohu jater, sleziny a střeva. Břišní sonografie nevykazovala žádné dysmorfní rysy břišních orgánů. Elektrokardiogram ukázal sinusový rytmus a tarchykardii.
Na první den po narození, dvourozměrné echokardiografie prokázala označené hypertrofie obou komor (komorové septum bylo 15-mm-tlusté a zadní stěnu levé komory byla 12-mm-tlustý). Odstavení ventilátoru nebylo možné a dítě vyžadovalo přerušované přetlakové větrání. Na 26. den po narození, dvourozměrné echokardiografie navazující prokázáno zvýšení komorového septa a zadní stěny tloušťka levé komory, v porovnání s prvním dnem, ukazuje komorového septa s 17-mm-tloušťka zadní stěny levé komory s 13-mm-tloušťka (Obr. 1A). Dutiny levé a pravé komory byly malé kvůli hypertrofované komorové přepážce a stěně. Zúžení výtokové plochy v levé a pravé komory za následek obstrukce s gradienty tlaku měřená ve 45 mm Hg v levé komory výtokové a 35 mm Hg, v pravé komory výtokové. Hypertrofie obou komor pokročila 38. den po narození a tloušťky komorového septa a zadní stěny levé komory se zvýšily na 21 mm a 15 mm. Barevný a pulzní dopplerovský echokardiogram také prokázal zrychlenou rychlost proudění ve výtokovém traktu levé komory(obr. 1B). Jako HCMP se zhoršila, levé komory kapacita byla postupně snižována, a tyto přinesl snížení krevního tlaku, zvýšená srdeční frekvence a také snížené vylučování moči. Dále, jak se zvyšovala rezistence levé síně, se postupně zhoršovala také plicní kongesce. Neměl žádnou arytmii a žádné zaměření na infekci. 51. den po narození, navzdory podání maximální dávky inotropik, krevní tlak trvale klesal. Srdeční frekvence také pomalu klesala a nakonec dosáhla rychlosti pod 60 / min. Dítě vypršelo během kardiopulmonální resuscitace bez odpovědi v důsledku srdečního selhání a respiračního selhání v důsledku plicní kongesce. Následující den po smrti byla provedena pitva, která ukazovala tloušťku stěny levé a pravé komory asi 3,0 cm a 2,0 cm. Další abnormalita srdce nebyla zjištěna, s výjimkou již známé dextrokardie. Nebyly pozorovány žádné specifické nálezy ostatních orgánů. Mikroskopické nálezy myokardu indikovaly hypertrofii myofiber s jaderným zvětšením a hyperchromázií. Jádra převážně vykazovala typický tvar krabice (obr. 2).
echokardiografie ukázala závažné hypertrofie obou komor a komorové septum (a) a color Doppler echokardiografie také prokázáno, zrychlený tok na výtokový trakt levé komory (B).
hrubý vzorek srdce ukázal masivní hypertrofie obou komor a mikroskopické vyšetření prokázala myofiber hypertrofie s jadernými rozšíření (bar=50 µm).
