Vrozené Slepoty a Poškození zraku Způsobit Infekce nebo jiné Infekce, | Jiotower
DISKUSE
Srbsko má o 12000 nevidomé a zrakově postižené et. Více než 50% je starších 60 let. Náš region patří k médiu vyvinutému z hlediska terciární zdravotní péče o pacienty. Ukázali jsme (21. Března 2012) počet 1308 (100%) nevidomých a zrakově postižených, z nichž a s vrozenou slepotou–349 (26.68%). Organizace Federace nevidomých a zrakově postižených je dobrý koncept v naší referent regionální sdružení s referenční údaje z těchto nemocí (www.imenik.rs; www. savezslepih.org.rs).
Retinitis pigmentosa zahrnuje komplexní skupina dědičná dystrofie, vyznačující se tím, progresivní degenerace a dysfunkce sítnice, a může dojít samostatně nebo jako součást syndromu, a mohou být dědí jako dominantní, recesivní nebo X-vázaná vlastnost, nebo se vyskytují sporadicky (1). Genové mutace NYX byly častější příčinou CSNBX než mutace genu CACNA1F v 11 studovaných britských rodinách. Jako důkaz fungování systému rod byl identifikován u většiny testovaných subjektů, klinické fenotypy “úplné” a “neúplné” (nekorelují s genotypem) . Termín “retinitida” je nesprávný, protože patogeneze není zánětlivá. Rodinná anamnéza retinitis pigmentosa je přítomna u přibližně 70 procent pacientů (1, 2). Problémy se zrakem spojené s tímto stavem jsou vrozené, což znamená, že jsou přítomny od narození. Pacienti mají problémy se zrakem, včetně ztráty ostrosti (snížená ostrost–detekuje světlo, barva), těžká krátkozrakost (vysoká myopie) a v dobrovolné pohyby očí (nystagmus, strabismus, ptóza) (3). Sektorové změny byly pozorovány u autozomálně dominantní retinitis pigmentosa a u žen heterozygotních pro Xlinked retinitis pigmentosa (3).
celosvětová prevalence se odhaduje na 1 ze 4000 až 5000. Ve Spojených státech je postiženo asi 100 000 pacientů. Zvláštní pozornost je věnována neobvyklým vzorcům dědičnosti. Agregovaná nosná frekvence recesivních alel retinitis pigmentosa může být až 10% (4).
retinopatie nedonošených dětí (ROP) je jednou ze tří hlavních příčin právní slepoty u kojenců ve vyspělých zemích. Během posledních desetiletí, mezinárodní a národní pokyny pro screening ROP byly neustále aktualizovány. Tento článek zkoumá klasifikaci ROP, současné národní a mezinárodní pokyny a nové aspekty screeningu ROP (5). ROP je vznikající příčinou slepoty. Analýzy výskytu a rizikových faktorů pro ROP střední care center ukazují, že incidence (19.7%) je vyšší, než je uvedeno v centrech terciární péče (6).
Primární kongenitální glaukom se vyznačuje tím, zvýšeného nitroočního tlaku, rozšíření světa (buphthalmos), edém, zkalení rohovky s prasknutí Descemet je membrána a progresivní glaukomové optické atrofie. Diagnóza se obvykle provádí před prvním rokem života. V závislosti na zahájení léčby může být zraková ostrost snížena a / nebo může být omezeno zorné pole. V neléčených případech dochází vždy ke slepotě (7). Genetická různorodost je charakteristickým znakem všech glaukom a více chromozomálních lokusů, které byly spojeny s nemocí, ale pouze několik genů byly charakterizovány jako myocilin (MYOC), optineurin (OPTN), WDR36 a neurotrophin 4 (NTF4) v primární glaukom otevřeného úhlu, a CYP1B 1, LTBP2 v vrozené a vývojové glaukom (7).
Leberova vrozená amauróza, těžká dystrofie sítnice, se obvykle projeví před prvním rokem a později. Zrakové funkce je obvykle špatná, a často doprovázen nystagmus, pomalý nebo téměř chybí pupilar odpovědi, vysoké dalekozrakosti a keratoconus (8). Leberova vrozená amauróza se vyskytuje u 2 až 3 na 100 000 novorozenců.
je to jedna z nejčastějších příčin slepoty u kojenců (9). Hlášená incidence mentální retardace u Leberovy vrozené amaurózy se pohybovala od 10% do 87% (10).
Cytomegalovirus (CMV) je hlavní příčinou vrozené virové infekce s rozsahem incidence mezi 0,5-3% živě narozených dětí na celém světě. Přibližně 30% mateřských infekcí během těhotenství může vést k vrozené infekci. Novorozenci s vrozenou nebo natální cytomegalovirovou infekcí mohou být asymptomatičtí a infekce může být také přenášena po porodu z matky na kojence kojením (11). CMV infekce je zařazen jako jeden z nejčastějších infekcí u dospělých, s sérologie pozitivní sazby v rozmezí 60-99% globálně. Vrozená cytomegalovirová infekce je také příčinou dědičné vrozené senzoricko-nervové ztráty sluchu (11, 12). Epidemiologie CMV se velmi liší v různých populacích, ale všude, kde testovány na datum, kongenitální CMV je hlavní příčinou (20-25 %) závažné neurologické a oftalmologické hluchota, často s opožděným nástupem (11, 12).
vrozený syndrom zarděnek (CRS) může vést k hluchotě a kataraktu a rozmanitosti dalších trvalých projevů. V rozvojových zemích byla zátěž CRS hodnocena následovně: sledováním CRS; sledováním získaných zarděnek; podle věkových stratifikovaných sérologických průzkumů; sérologickými průzkumy dokumentujícími citlivost zarděnek u žen v plodném věku (13). Šance na embryonální infekci se ve druhém semestru snižuje, aby se opět zvýšila ve třetím trimestru, jak je známo (14). Pokud je embryo infikováno brzy v prvním trimestru, nezdá se, že by mělo konvenční imunologickou odpověď, která by zabránila šíření viru (15). Přesto bylo navrženo, že pouze 1 ze 103 až 105 jeho buněk se nakazí (16).
vrozená toxoplazmóza je skupina příznaků, které se vyskytují, když je nenarozené dítě infikováno parazitem Toxoplasma gondii. Vyvíjející se dítě se může nakazit toxoplazmózou, pokud se matka během těhotenství nakazí toxoplazmózou. Infekce se může rozšířit na vyvíjející se dítě během samotného těhotenství nebo během porodu nebo porodu. Až polovina vyvíjejících se dětí, které se během těhotenství nakazí toxoplazmózou, se narodila brzy (předčasně). Vrozená toxoplazmóza může poškodit oči dítěte, nervový systém, kůži, uši. Často se vyskytují známky infekce u dítěte při narození (17). Antitoxoplasma IgG, IgM, IgA protilátka a avidita IgG byly hodnoceny pomocí ELISA. Asi 85% ženské populace Chandigarh je náchylné k toxoplazmóza infekce, a proto by měla být výslovně poučeni o prevenci této infekce během těhotenství (17).
Vrozená syfilis je závažná, zneschopňující a často život ohrožující infekce pozorována u dětí (oči). Těhotná matka, která má syfilis, může šířit onemocnění placentou na nenarozené dítě. Vrozená syfilis je způsoben bakterií Treponema pallidum, která se přenáší z matky na dítě během vývoje plodu, nebo při narození. Téměř polovina všech dětí infikovaných syfilisem, když jsou v děloze, zemře krátce před nebo po narození. Navzdory skutečnosti, že tato nemoc může být vyléčen s antibiotiky, pokud byl uloven brzy, rostoucí sazby syfilis u těhotných žen ve Spojených Státech se zvýšil počet dětí narozených s vrozenou syfilis (18).
Kongenitální fibróza okohybné svaly (CFEOM) odkazuje na nejméně sedm geneticky definovanými strabismus syndromy: CFEOM1A, CFEOM1B, CFEOM2, CFEOM3A, CFEOM3B, CFEOM3C, a Tukel syndrom, vyznačující se tím, vrozené non progresivní oftalmoplegie s nebo bez ptózy. Jedinci s CFEOM3A může mít intelektuální postižení, sociální postižení, obličeje, slabost a/nebo progresivní axonální periferní neuropatie (Charcot-Marie-Tooth choroba). Jedinci s CFEOM3C mají také mentální postižení a dysmorfismus obličeje připomínající Albrightův dědičný syndrom podobný osteodystrofii. Jedinci s tukelovým syndromem mají také postaxiální oligodaktyly nebo oligosyndaktyly rukou atd. (19). Vrozená katarakta je zakalení oční čočky, která je přítomna při narození. Na rozdíl od většiny katarakty, které se vyskytují s věkem, jsou vrozené katarakty přítomny při narození.
Vrozené katarakty jsou vzácné. Vrozené katarakty se často vyskytují jako součást následujících vrozených vad: chondrodysplázie syndrom, vrozená zarděnkám, Se syndromem ektodermální dysplazie syndrom, familiární vrozené katarakty, galaktosemie, Lowe syndrom, Marinesco-Sjögrenův syndrom, Pierre-Robin syndrom, atd. Oprava, která nutí dítě používat slabší oko, je často nutná k prevenci amblyopie. Dítě může být nutné léčit pro zděděnou poruchu, která způsobuje kataraktu (20).
