Vrozené vysoké myopie a centrální makulární atrofie: zpráva z 3 rodin | Jiotower

Diskuse

Tato studie hlásí řada dětí s vzácnou oční fenotyp charakterizován vysokou krátkozrakost a nystagmus, variabilní stupně centrální makulární atrofie, a normální flash elektroretinografie.1 longitudinální hodnocení po dobu 8-10 let a charakterizace fenotypu pomocí současných zobrazovacích modalit a elektrofyziologie potvrzují, že patologie sítnice je strukturálně i funkčně omezena na makulu. Nálezy naznačují odlišnou diagnostickou entitu.

původní popis vysoké krátkozrakosti s chorioretinální dystrofií byl z jediné příbuzenské rodiny, ve které bylo postiženo 6 z 12 sourozenců.1 rodokmen byl v souladu s autosomálně recesivní dědičností. Byly postiženy jak ženy, tak i muži sourozenci. Na prezentaci, krátkozrakost v rozmezí od -3.00 D -10.50 D sférický ekvivalent s variabilní množství atrofie cévnatky a RPE v rozmezí od 2 do 6 disc průměry ve velikosti. Ačkoli starší děti měly obecně větší oblasti atrofie a vyšší úrovně krátkozrakosti, nebyly předloženy žádné podélné údaje.1 Naše série naproti tomu zahrnuje pouze muže, ale vykazuje podobný fenotyp, pokud jde o stupeň krátkozrakosti, atrofické léze a normální funkci periferní sítnice, a také identifikuje nystagmus jako klíčový rys. Atrofické léze se pohybují od 0,5 do 3 průměrů disků a jsou celkově menší než ty, které byly dříve hlášeny. Jedno dítě ukázal progresi makulární atrofie v časném dětství, které později stabilizovala a nebyla spojena s progresivní ztrátou zrakové ostrosti, ale u ostatních pacientů retinální změny byly stabilní na dlouhodobé sledování-up. Termín atrofie spíše než dystrofie by byl vhodnější v této sérii označující spíše vývojovou než degenerativní poruchu. Jiné vývojové makulární poruchy podobně nevykazují progresi s časem.6 všichni pacienti měli snížené vidění, které se časem nezhoršovalo. U dvou ze tří pacientů, kteří podstoupili okluzní terapii pro předpokládanou amblyopii, nedošlo ke zlepšení zrakové ostrosti s největší pravděpodobností v důsledku základní strukturální makulární abnormality.

sítnice zobrazovací prokázáno, variabilní stupně atrofií v makule na OCT od jemné ztráta zevní retinální vrstvy na full-tloušťka kolobom-jako lézí. Kromě toho byly nalezeny lamelové otvory, retinoschisis a zadní uklonění skléry. Centrální makulární atrofie v obou očích pacienta 3 byla neobvyklá ve spojení s lamelárními otvory. FAF zobrazování u dvou pacientů ukázalo pouze sníženou centrální autofluorescenci v souladu s atrofií bez jakýchkoli oblastí zvýšené autofluorescence. Žádný pacient nevykazoval generalizovanou dysfunkci sítnice na ERG v plném poli. Perg byly subnormální, ale jasně přítomné u pacientů 2 a 3 s přiměřeně dobrou fixací, což naznačuje zachovanou funkci v oblastech obklopujících atrofické léze (obrázek 3).

diferenciální diagnóza u dětí s infantilní makulární atrofií zahrnuje vývojové makulární dystrofie, generalizované dědičné retinální dystrofie a infekční / zánětlivé poruchy, jako je toxoplazmóza. Nedostatek rodinné anamnézy, funkce fundusu a elektrofyziologie umožňují vyloučení těchto dalších diagnóz.

Infantilní makulární atrofie s full-tloušťka ztráta sítnice, RPE, a cévnatky může dojít v některých formách Leberovu kongenitální amaurózou, zejména těch, způsobené mutací v AIPL1, RDH12, a NMNAT1, ale full-pole Erg u těchto pacientů lze očekávat, že výrazně abnormální nebo nezjistitelné.7, 8, 9

Vrozené makulární atrofie je také funkce, Severní Karolína makulární dystrofie a dalších souvisejících fenotypů; každá z těchto show, dominantní dědičnost, a tak může být snadno rozlišit.6 Severní Karolína makulární dystrofie mohou být dále rozlišeny přítomností drúzy-jako vklady v makule a hyperpigmentace, která je spojena s atrofií. Progresivní, bifokální chorioretinální atrofie, autozomálně dominantní porucha s infantilní formou nemoci, mohou být odlišeny tím, že přítomnost nosní ny vklady a postupně rozšíření atrofie makuly a nosní sítnice v mnohem větší míře, než v této sérii. Centrální areolární choroidální dystrofie je další vzácné autozomálně dominantní onemocnění, při kterém změny RPE v makule pokrok k atrofii, ale s pozdější prezentace v druhé dekádě.10

makulární atrofie se může také objevit u systémových poruch, jako je Downův syndrom.11, 12, 13 u čtyř pacientů byl hlášen vzácný syndrom atypického makulárního “kolobomu” s vysokou krátkozrakostí a infantilní hyperkalciurií.12 izolovaný makulární kolobom je vzácný, obvykle dominantně zděděný a přítomný při narození bez prokazatelné progrese.13 termín makulární kolobom, i když se běžně používá, se nejlépe vyhýbá, protože představuje fokální dysplazii nebo atrofii a nesouvisí s defekty fetální trhliny.

Makulární degenerativní změny v souvislosti s vysokou krátkozrakost, jsou dobře popsány, a může prezentovat s chorioretinální atrofie s nebo bez staphyloma, ale tyto změny se vyvíjejí v dospělé pacienty s patologickou myopií, a ne jako vrozená porucha doprovázena nystagmus a sníženou vidění v mladém věku.14

Tato série čtyř pacientů, dále charakterizuje poruchy krátkozrakost s izolované chorioretinální atrofie, což dokazuje různorodost, ale nedostatek progresivní ztráta zraku v dětství. Klinická podobnost pacientů v této sérii s těmi dříve publikovanými a předpokládaná recesivní dědičnost naznačuje odlišnou diagnostickou entitu. Porucha může být snadno identifikována a odlišena od jiných stavů na základě prezentace a elektrofyziologie.