Kožní Projevy Smíšené Onemocnění Pojivové Tkáně: Studie z Terciární Péče Nemocnice ve Východní Indii | Jiotower
Diskuse
Kožní projevy MCTD může být prezentující příznaky onemocnění. Vědci je zahrnuli jako důležité markery při definování kritérií pro identifikaci této nemoci. Překrývající se syndromy jsou kombinací příznaků a symptomů nejméně dvou onemocnění pojivové tkáně se specifickými sérologickými parametry. Protilátky na RNAse-citlivé extrahovatelný nukleární antigen je zřídka nalezený v překrývat poruchy v kontrastu s MCTD. Tento antigen byl identifikován jako polypeptidy na U1 ribonukleární proteinové složce splicesozomu (U1RNP). Malý jaderný ribonukleoproteinový prvek U1 (snRNP) je cílem autoreaktivních B buněk a T buněk v MCTD.
přesná patogeneze MCTD není známa. Zdá se, že jde o autoimunitní onemocnění. Jedinci, kteří vyjadřují lidské leukocytární antigeny (HLAs), HLA-DR4 nebo HLA-DQB1, jsou geneticky náchylní. Toto genetické pozadí u MCTD se liší od genetického pozadí u SLE a sklerodermie. Osob s SLE bylo vidět, že mají zvýšená frekvence HLA – B8,-DR3,-A1, DR-2 a HLA DQ antigenů, zatímco ti s sklerodermie mají zvýšený výskyt HLA-B8. Toto pozorování lze snad částečně vysvětlit rozdíl v klinických prezentací mezi MCTD a jiné poruchy pojivové tkáně, jako je LUPUS, sklerodermie, a overlap syndrom. Specifická povaha asociací HLA, které se vyskytují ve vztahu k MCTD, se liší podle etnicity studovaných populací a mohou částečně odpovídat variabilitě kožních rysů.
entita MCTD je častější u žen. V průkopnické studii Sharp, 21 (84%) žen a 4 (16%) byli muži z 25 pacientů, rozpoznány jako trpí MCTD. Haroon a spolupracovníci si všimli pouze 1 samec a zbytek 12 (92.30%) ženy mezi jejich sadou. Tato čísla potvrdila náš výzkum (86,96% žen). Věková skupina, která je obvykle postižena, je 30-50 let. Medián věku nástupu onemocnění byl 36 let ve studii z jižní Indie. Věkové rozmezí v původní studii ze Západu bylo 13-66 let s průměrem 36 let. To bylo podobné naší studii (průměr = 31.22). Všichni byli dospělí (nejmladší respondent byl 18 let) v naší skupině subjektů MCTD. Průměrný věk při diagnóze MCTD u dospělých byl u ostatních zjištěn 37,9 let. MCTD byl identifikován u dětí pomocí Tiddens.
edém rukou, Raynaudův jev a akroskleróza se mohou projevit společně ve sklerodermii. Existence těchto vlastností tedy vyžaduje přítomnost buď myositidy nebo synovitidy (artritidy) pro splnění kritérií, která jsme použili k diagnostice případu jako MCTD. Frekvence synovitidy zjištěná v naší skupině MCTD byla v souladu s předchozími studiemi stejného typu. Naše skupina zaznamenala 87% synovitidy, Nedumaran et al., studie zaznamenala 100%, a Haroon et al., studie 84,62%. Alarcón-Segovia et al., poznamenal synovitida u 98% pacientů a Burdt poznamenal 96% pacientů trpících synovitidou. Nízký záznam faktoru RA u našich pacientů synovitidy ve srovnání identicky se studií provedenou Nedumaran et al., který nemohl prokázat žádnou pozitivitu faktoru RA, přestože ve všech případech zaznamenal synovitidu. Zřetelný rozdíl byl nicméně přítomen v nálezu synovitidy mezi skupinou MCTD a překrývající se skupinou v našem výzkumu. Raynaudův jev zahrnuje přerušované blanšírování, po kterém následuje cyanóza a nakonec rubor při vystavení chladu. Tato entita se často charakterizuje jako nejčasnější projevy MCTD. Významný počet (78,3%) v naší skupině MCTD se projevil podobně jako studie z USA a Nizozemska. Toto zjištění bylo významně nižší než číslo 96% studie Alarcón Segovia a. Nedumaran et al., dokumentovali všichni pacienti MCTD trpící tímto jevem ve své studii. Edém rukou byl nalezen u 9 (39,1%) osob v našem vzorku a byl statisticky odlišný od čísla 77 (96%), jak zjistil Alarcón-Segovia. Akroskleróza, která je utahování, zahušťování a ztráta elasticity prstů, byla zaznamenána Nedumaran et al., ve všech jejich osmi případech MCTD. Sedmnáct jedinců (73.9%) prokázána tohoto znamení v našem výzkumu, ale na rozdíl od výše uvedené studie byla statisticky nevýznamná (P = 0.2976). Myositida byla pozorována u 12 (52.2%) našich případů. Proximální svaly obou horních končetin byly nejčastější skupinou, která byla postižena.
počet byl srovnatelný (P = 0.412), že studie, kterou Nedumaran et al., who zaznamenala u šesti (79%) pacientů takový rys, ale byla na rozdíl od jiné jihoindické studie, která uváděla pouze dva takové pacienty. Objev jediný případ oteklý prst v naší studii byl v ostrém kontrastu (P = 0,001) práce prováděné Haroon a co-pracovníků, kteří našli 10 z jejich celkového počtu pacientů s MCTD zobrazení tohoto znamení. Burdt et al., zaznamenal období 3 let jako průměrnou dobu trvání prezentace ve své studii. Nafouklé prsty nebyly při jejich vyšetřování významným zjištěním. Klasický nafouklý prst MCTD nevykazuje rysy sklerodaktylie. Vývoj klinických a sérologických markerů MCTD vyžaduje určitý čas. Doba nemoci u pacientů s MCTD v naší skupině se pohybovala od 7 měsíců do 120 měsíců. Medián trvání (nebyl zaznamenán průměr) MCTD u Haroon et al., studie byla 36 měsíců (IQR = 1, 75-4 roky) a průměr naší studie byl 24 měsíců (IQT = 18-36 měsíců). Doba trvání v případě skupiny syndromu překrytí byla mezi 6 měsíci a 192 měsíci. Pacienti s MCTD mohou mít jiné kožní rysy, jako je fotosenzitivita, livedoidní vaskulitida a kalcinóza. Jedna žena diagnostikovaná jako případ MCTD vykazovala kalcinózu cutis v oblasti pravého hýždí. Zvýšení všeobecných kalcinóza cutis s MCTD v podobě velkých kalcifikované plaky jen 1 roku po nástupu onemocnění byl popsán z Evropy.
méně časté příznaky, jako je edém čela, neuralgie trojklanného nervu a juxta artikulární kalcinóza, mohou naznačovat možnost MCTD. Periorifická necitlivost byla pozorována u čtyř našich pacientů v důsledku neuralgie trojklanného nervu. Jiní zaznamenali tento příznak u pacienta s MCTD, který také trpěl Sjogrenovým syndromem. Nikdo z těch v překrývající se skupině si na tuto obtíž nestěžoval. Dva z našich případů MCTD vykazovaly diskoidní erythematodes (DLE) jako vyrážka. Jedna léze na pokožce hlavy byla přítomna po dobu 4 let a druhá na čele byla přítomna po dobu 2 let. Oba byly pozitivní na ANA a anti-U1RNP. Podobné léze DLE nebyly pozorovány jinými vědci studují kožní funkce MCTD, ale v jejich výzkumu jednoho jedince vyvíjela MCTD 10 let po nástup DLE vyrážka.
V naší studii, nejvíce osob mezi těmi, s MCTD je pozitivní na ANA a vzor byl pouze skvrnité, zatímco ty se překrývají syndrom skupina měla pozitivní ANA homogenní vzorek. Tento vzorec ANA nalezený v naší studii byl v souladu se studií Grant et al. Další studie ukázala, že pacienti s MCTD mají velmi vysoký titr ANA se specificitou pro složku ENA citlivou na Rnázu.
