proteinová Datová banka v Evropě

u lidí existuje enzym zvaný Vánoční faktor. Není zodpovědný za to, že nás naplní slavnostní veselostí, ale je jedním z enzymů zodpovědných za srážení krve. Je pojmenován po dítěti jménem Stephen Christmas, které mělo mutaci ve svém vánočním faktoru, jinak známém jako koagulační faktor IX, způsobující hemofilii B (někdy se po něm nazývá Vánoční nemoc).

úlohou vánočního faktoru je štěpit peptidovou vazbu v jiném enzymu, faktoru X. Přitom aktivuje tento enzym, který je dalším krokem koagulační kaskády, která nakonec vede k zesítěnému fibrinu a krevní sraženině.

originální Vánoční mutace

i když existuje více než 140 známých mutací v lidském Faktoru IX bílkovin, které vedou k hemofilií B, originální Vánoční nemoc, mutace, odhalila sekvenování Stephen Vánoční DNA, guanin na cytosin substituce. Tyto změny cystein 252 (zobrazeny červeně na obrázku níže) na serin, což způsobuje ztrátu sirník bond hned vedle aktivní místo enzymu (což je obsazena fialová P-amino benzamidine na obrázku níže).

pacienti s hemofilií B se sníženými hladinami aktivního vánočního faktoru, spíše než bez aktivního enzymu, vykazují pouze mírné příznaky. To naznačuje, že enzym může být částečně potlačen, aniž způsobuje nekontrolované krvácení na zranění, takže je atraktivním cílem pro anti-srážení léky. Náš pohled na sloučeniny ve vyhledávacím systému PDBe umožňuje vidět všechny malé molekuly vázané na vánoční faktor; mnoho z nich jsou potenciální terapeutika.

pokud tedy sklouznete s nožem při vyřezávání krocana o Vánocích, buďte velmi vděční, že máte plně funkční a stabilní Vánoční faktor.