Vrozené anémie dyserythropoietic
Léčba jedinců s CDA se obvykle skládají z transfuzemi krve, ale to se může lišit v závislosti na typu, které jedinec má. Pacienti hlásí, že každé 2-3 týdny chodí na krevní transfúze. Kromě toho musí provést chelatační terapii, aby přežili; buď deferoxamin, deferasirox nebo deferipron k odstranění přebytečného železa, které se hromadí. Odstranění sleziny a žlučníku je běžné. Hladiny hemoglobinu mohou běžet kdekoli mezi 8.0 g / dl a 11,0 g / dl u pacientů bez transfúze není množství krve přijaté pacientem tak důležité jako jejich základní hladina hemoglobinu před transfuzí. To je pravda, pro feritinu v krvi a hladinu železa v orgánech stejně, to je důležité, aby pacienti jít pravidelně na transfúze s cílem maximalizovat dobrý zdravotní stav, normální hladiny feritinu běžet kdekoli mezi 24 a 336 ng/ml, hematologie obecně nemají zahájení chelatační terapie, dokud se hladiny feritinu dosáhnout alespoň 1000 ng/ml. Je však důležitější kontrolovat hladiny železa v orgánech pomocí vyšetření MRI, než jednoduše provádět pravidelné krevní testy ke kontrole hladin feritinu,které vykazují pouze trend a neodrážejí skutečný obsah železa v orgánech.
genová terapiedit
genová terapie, stejně jako transplantace kostní dřeně jsou také možné léčby poruchy, ale každý má v tomto okamžiku svá vlastní rizika. Transplantace kostní dřeně je nejpoužívanější metodou mezi těmito dvěma, zatímco vědci se stále snaží definitivně stanovit výsledky léčby genovou terapií. To obecně vyžaduje 10/10 hla uzavřeno dárce, nicméně, kdo je obvykle sourozenec. Protože většina pacientů to nemá, musí se spoléhat na výzkum genové terapie, aby jim potenciálně poskytli alternativu. CDA v klinických i genetických aspektech je součástí heterogenní skupiny genetických stavů. Genová terapie je stále experimentální a dosud byla do značné míry testována pouze na zvířecích modelech. Tento typ terapie však slibuje, protože umožňuje autologní transplantaci vlastních zdravých kmenových buněk pacienta, spíše než vyžadovat externího dárce, čímž obchází jakýkoli potenciál pro onemocnění štěpu vs. hostitele (GVHD).
ve Spojených státech schválila FDA klinické studie na pacientech s Beta talasemií v roce 2012. První studie, která proběhla v červenci 2012, rekrutovala lidské subjekty s talasemií major,
