Vrozené anomálie mužské močové trubice

Zadní uretry ventily

Zadní uretry ventily (PUV), jako první popsal v roce 1717 tím, Morgagni, se vyskytují v jedné z každých 5,000–8,000 kojenců mužského pohlaví . PUV může vést k bilaterální obstrukci ledvin, dysfunkci močového měchýře, vezikoureterálnímu refluxu, hydronefróze a poškození ledvin. V roce 1919 navrhl Young klasifikační systém sestávající ze tří typů ventilů. Typ I ventily (nejčastější) vznikají z verumontanum a rozšířit distálně k připevnění na boční stěny močové trubice, stejně jako dva letáky (typ Ia) nebo jako unicuspid příbalové informaci (typ Ib). Typ II ventily rozšířit zeleninu proximálně od verumontanum do močového měchýře, a typ III ventily představují membrány připojené k obvodu trubice s centrálním otvorem, distální (typ IIIa) nebo proximální (typ IIIb) verumontanum . Diskutuje se o existenci Youngových ventilů typu II . Ventily typu III jsou mnohými považovány za stejnou entitu jako Cobbův límec a jsou diskutovány v části o vrozených strikturách uretry .

ventily jsou složeny z pojivové tkáně, spolu s hladkou svalovinu, podobné tkáně zpevňující ejakulační kanálky, a jsou víceřadý dlaždicový epitel, spíše než přechodného epitelu, která lemuje zadní močové trubice .

embryologický defekt vedoucí k rozvoji PUV není znám. Mnoho autorů se domnívá, že anomálie je způsobena abnormální integrací Wolffových kanálků do močové trubice, zatímco jiní ji považují za výsledek perzistence kloakální membrány .

Pitevní studie ukázaly, že ventily představují jeden šikmo orientované bránice, spíše než zub strukturu, jak se původně domnívali . Proto byl zaveden termín vrozená obstrukční zadní uretrální membrána (COPUM).

mnoho případů PUV je detekováno prenatální sonografií. Normální fetální renální parenchym a amniotický objem nemusí nutně předpovídat dobrou postnatální funkci ledvin . Intrauterinní intervence při zlepšení hydronefrózy nezabrání rozvoji renální dysplazie . Novorozenců může představovat s plicní hypoplazie sekundární oligohydramnion, zpoždění nebo břišní hmoty způsobené hydronefróza nebo distenze močového měchýře. V starší pacienti klinické příznaky patří porucha růstu, špatné proud moči, sepse, špatná funkce ledvin nebo sůl-ztrácí nefropatie . Léčba probíhá fulgurací chlopně, i když u kojenců může být před ablací chlopně provedena vesikostomie nebo pyeloureterostomie. Zadní dilatace uretry přetrvává po fulguraci u 20% pacientů. Navzdory terapii má 40% pacientů špatný růst ledvin a dalších 40% se vyvine v konečném stádiu onemocnění ledvin . Normální nebo téměř normální hladina kreatininu v séru nebo GFR po 1 roce života po dekompresi močových cest jsou užitečnými pozitivními prognostickými indikátory . Naproti tomu vývoj proteinurie je spojen se špatnou prognózou .

ultrasonografie je obvykle počáteční zobrazovací modalita používaná k hodnocení pacientů s podezřením na PUV. US odhaluje silnou stěnu močového měchýře a bilaterální, ale asymetrickou hydronefrózu. Transperineální sonografie může prokázat dilataci zadní močové trubice (znak “klíčové dírky”) (obr. 7) . Lze také pozorovat perirenální urinom z prasknutí smilstva nebo močového ascitu. PUV je nejčastější příčinou močového ascitu u novorozence . Echogenní ledviny mohou být také vidět a jsou spojeny se špatnou prognózou .

Typické nálezy PUV na mikční cystourethrography (VCUG) patří trabeculated s divertikly močového měchýře, dilatace prostatické uretry a rozpor mezi kalibru prostatické uretry a bulbární a penilní části uretry (Obr. 8). Během vyprazdňování je kontrastní proud mezi prostatickou močovou trubicí a baňatou částí močové trubice více dorzální než normální. Vesikoureterální reflux je přítomen v 50% případů a je častěji jednostranný než bilaterální. Může být také vidět Reflux do prostaty.

Prune-belly syndromem

Prune-belly syndrom (PBS) byla poprvé popsána v roce 1950 Orel a Barret jako trojice nedostatečné svalů stěny břišní, močových cest anomálie a kryptorchismus. Přidružené abnormality zahrnují srdeční, končetinové a střevní abnormality (30% pacientů má malrotaci). Ačkoli PBS je primárně vidět u mužů, to bylo popsáno u žen; pacientky mají genitální abnormality včetně bicornuate dělohy a vaginální atrézie .

abnormality močových cest, které lze vyhodnotit sonografií a VCUG, zahrnují jak onemocnění horních cest, tak onemocnění dolních cest. Hydroureter, výraznější než koexistující hydronefróza, je způsoben spíše špatnou peristaltikou ureteru a špatným vyprazdňováním močového měchýře než skutečnou obstrukcí. Mohou být přítomny různé stupně renální dysplazie s cystickou změnou nebo bez ní. Charakteristické nálezy na VCUG zahrnují velký, hladkostěnný močový měchýř bez trabekulace a výrazný bilaterální vezikoureterální reflux do klikatých a bočně umístěných močovodů. Může být přítomen urachální divertikulum, což má za následek přední a střední uvázání kopule močového měchýře (obr. 9). Kalcifikace je zřídka identifikována v močovém měchýři a urachálním divertikulu a je sekundární k močové stázi .

prostatické uretry je rozšířené sekundární nebo ve spojení s prostaty, aplazie nebo hypoplazie. (Patologicky je verumontanum malý a ejakulační kanály jsou normální.) Na rozdíl od PUV je prostatická močová trubice u pacientů s PBS vysoká a její zadní stěna je protáhlá vzhledem k přední stěně. Může být přítomen normální utricle. Močová trubice penisu může být normální nebo mohou být přítomny další uretrální anomálie, jako je megalourethra, uretrální atrézie nebo koexistující zadní uretrální chlopně. Pacienti s uretrální obstrukcí nepřežijí .

Vrozená striktura uretry

i když většina uretrální striktury u mužů jsou post-traumatické, existují ojedinělé zprávy o vrozených uretrálních striktur baňaté močové trubice u novorozenců a starších dětí . Ty mohou být sekundární k selhání kanalizace kloakální membrány během vývoje plodu a byly také označovány jako Cobbův límec, Moormannův prsten a Youngův ventil typu III . Pacienti s infekcí močových cest. Starší děti mohou mít denní enurézu. Diagnóza je VCUG nebo retrográdní uretrografie. VCUG prokáže ohniskové zúžení baňaté močové trubice, zatímco retrográdní uretrografie potvrdí normální močovou trubici penisu. V místě zúžení močové trubice v kongenitální striktura uretry je distální k externí uretrální svěrač, který odlišuje tento subjekt z PUV (Obr. 10). Vezikoureterální reflux lze pozorovat až u 53% pacientů . Léčba je transuretrálním řezem. Jiné příčiny striktury uretry, včetně traumatu, musí být vyloučeny.

Vrozené uretrální polypy

Vrozené uretrální polypy jsou benigní a vznikají z prostatické uretry u verumontanum. Jsou složeny z vaskulární pojivové tkáně, i když byly popsány žlázové a nervové tkáně. Protože mají stopku, jsou tyto polypy mobilní a mohou se pohybovat proximálně do močového měchýře nebo distálně do baňaté močové trubice. Mohou být příčinou uretrální obstrukce nebo krvácení. VCUG je diagnostický a vykazuje defekt mobilní výplně v krku močového měchýře nebo pod verumontanem (obr. 11). Endoskopická resekce je léčba volby .

Mullerian potrubí zbytky: zvětšené prostaty váček a Mullerian potrubí cysta

normální prostatické váček (latinsky “pouzdro prostaty”) je minuta, slepý otvor se nachází na verumontanum . Jedná se o žlázové seskupení lemované epiteliálními buňkami s diferenciací podobnou těm, které lemují hlavní prostatické kanály a acini . Nemá žádnou funkci a je mužským homologem ženské dělohy a vagíny (obr. 12).

Středové cystické struktury, které vznikají na dorzální aspekt prostatické močové trubice představují dvě odlišné kategorie Mullerian potrubí zbytky. Jsou popsány jako zvětšené prostatické utricles, když komunikují s močovou trubicí a jako cysty Mullerian potrubí, když ne. Tyto termíny byly používány zaměnitelně, což přispívá k záměně v nomenklatuře.

zvětšená prostatická utricle je vrozená abnormalita. Ačkoli jeho embryogeneze není jistá, teorie zahrnují jeho odvození z Mullerovského kanálu nebo urogenitálního sinu nebo sekundární k chybě v produkci nebo citlivosti na Mullerovský regresní faktor . Na rozdíl od normálních prostatických utricles jsou zvětšené prostatické utricles lemovány dlaždicovým epitelem. Pacienti s infekcí močových cest, epididymitidou a postvoidním driblováním . Diagnostiku provádí VCUG. Během vyprazdňování je vidět vyplnění struktury vyplývající z dorzálního aspektu prostatické močové trubice (obr. 13). Retrográdní uretrografie je také diagnostická. V některých případech uretroskopie demonstruje nepřítomnost verumontanu .

Zvětšené prostaty utricles jsou klasifikovány podle systému třídění. Ve stupni 0 je otvor umístěn v prostatické močové trubici, ale utricle nepřesahuje verumontanum. Ve třídě I je utricle větší, ale nepřesahuje krk močového měchýře. Ve stupni II se rozprostírá přes krk močového měchýře a ve stupni III se otvor utricle otevírá spíše do baňaté močové trubice než do prostatické močové trubice . Zvětšené prostaty utricles jsou často vidět u pacientů s intersexuální, hypospadias (11-14%) a kryptorchismus. Existuje přímý vztah mezi stupněm hypospadie a velikostí utrikulární.

na rozdíl od zvětšené prostatické utricle jsou cysty Mullerovských kanálků získány abnormality. Představují se později v životě, nejsou spojeny s abnormálními genitáliemi a nekomunikují s močovou trubicí. Histologicky, jsou lemované cylindrický nebo kubický epitel totožný s normální prostatické váček. Kato et al. navrhli, že Mullerian duct cyst rozvíjet v pozdější fázi, než zvětšené prostaty utricles, sekundární zúžení nebo ucpání komunikace mezi normální váček a močovou trubici. Pacienti mají náhodnou rektální hmotu, zácpu, retenci moči, hematurii nebo obstrukční azospermii . U nás, CT nebo MRI je cystická hmota identifikována dorzálně k prostatické močové trubici (obr. 14). To může obsahovat nečistoty. VCUG není užitečné, protože tyto cysty nekomunikují s močovou trubicí. Chirurgická excize je léčebná. Za zmínku stojí 3% výskyt malignity u cyst Mullerianských kanálků, nejčastěji se vyskytujících ve čtvrtém desetiletí .

cowperovy syringocele

cowperovy žlázy jsou malé párové žlázy umístěné na hřbetní a na obou stranách membranózní uretry. Během ejakulace vylučují slizniční látku, která působí jako mazivo. Hlavní kanál vypouštějící Cowperovy žlázy odtéká pod urogenitální membránu do ventrálního aspektu baňaté močové trubice . Během VCUG, hlavní potrubí a cowperovy žlázy může naplnit kontrastní látkou a jeví se jako trubkový kanál paralelní ventrální aspekt spodní straně baňatý membranózní uretry a končí na urogenitální membrány (Obr. 15) . Toto zjištění obvykle nemá klinický význam.

cowperovy syringocele, vzácná anomálie, nastane, když tam je dilatace hlavní odvodňovací potrubí. Maizels et al. popsané čtyři typy cowperovy syringocele: jednoduché syringocele, ve kterém je reflux do minimálně rozšířené vedení; neperforovaný syringocele, ve kterém je otvor na vypouštění rozšířené kanál je uzavřen, a tam je cystická dilatace distálního kanálku na úrovni bulbourethra; perforovat syringocele, ve kterém je otvor na vypouštění potrubí je rozevřené a tam je zdarma reflux do potrubí připomínající divertikl; a prasklé syringocele, ve kterém je distální část potrubí je otevřená, ale není v komunikaci s více proximální část hlavního potrubí . Cowperova syringocele může být také klasifikována jako otevřená nebo uzavřená, otevřená, pokud komunikuje s močovou trubicí a uzavřená, pokud tomu tak není .

klinicky jsou pacienti přítomni s frekvencí, naléhavostí, dysurií, post-void inkontinencí, hematurií nebo infekcí močových cest. Diagnóza se provádí pomocí VCUG, retrográdní uretrografie nebo uretrocystoskopie. Léčba vyžaduje marsupializaci syringocele.

přední uretrální chlopně a divertikuly

přední uretrální chlopně a divertikuly jsou vzácné. Většina předních ventilů (40%) se nachází v baňaté močové trubici, ale mohou být také umístěny na penoscrotal junction (30%) a penilní uretry (30%) . Jsou složeny ze záhybů umístěných na ventrálním aspektu močové trubice, které se zvedají během vyprazdňování, což vede k obstrukci močové trubice . Přední uretrální divertikula komunikuje s močovou trubicí a Nachází se na ventrálním aspektu močové trubice mezi baňatou a střední penilní močovou trubicí .

i když mnozí autoři rozlišují mezi přední uretry ventily a divertikly, jiní je považují za stejný subjekt. Bylo navrženo, že ventily způsobují proximální dilataci uretry s tvorbou sakkulárního divertikula . Naopak progresivní zvětšení divertikula může mít za následek distální chlopeň podobnou chlopni. Embryologické teorie tvorby přední močové divertikuly zahrnují vývojovou vadu corpus spongiosum vedoucí k tvorbě divertikula, cystická dilatace uretrálních žláz, a sekvestrace epiteliálního odpočinku . McLellan et al. prokázaly spojení mezi přední uretrální divertikly a cowperian cest, což naznačuje, že přední uretrální divertikly a ventily vznikají z přední lip prasklé cowperian potrubí syringocele.

Klinické prezentace závisí na věku pacienta a stupeň uretrální obstrukce a zahrnuje obtížnost močení, inkontinence a recidivující infekce močových cest. VCUG je diagnostický (obr. 16). Někteří autoři popisují rozdíl ve vzhledu mezi přední divertikly a ventily; ventily, uretrální dilatace vytváří tupý úhel s ventrální patře močové trubice, zatímco v uretrální divertikl, úhel je akutní . Vezikouretrálním refluxem lze nalézt až u jedné třetiny pacientů s přední uretry ventily a 20% pacientů s divertikly . Sonografie byla také použita pro diagnostiku . Byla hlášena tvorba kamene v divertikulu . Léčba spočívá v ablaci transuretrální chlopně nebo v případě divertikuly, transuretrální nebo otevřené divertikulektomie a uretroplastiky .

Přední uretry ventily vyskytující se ve fossa navicularis, nejvíce distální aspekt trubice, jsou označovány jako ventily Guerin. Ty jsou popsány jako septum částečně oddělující lacuna magna (rozšíření v dorzálním aspektu distální močové trubice u penisu glans) od močové trubice. Ventily Guerinu mohou mít jiný embryologický základ než jiné typy předních uretrálních chlopní. Někteří navrhují selhání zarovnání mezi glans uretry a penilní uretry, zatímco jiní věří, že představují anatomickou variantu, protože mnoho pacientů je asymptomatických . Ventily Guerinu byly spojeny s uretrálním krvácením. VCUG je diagnostický a bude demonstrovat malou sbírku kontrastního materiálu na dorzálním aspektu distální močové trubice(obr. 17). Marsupializace chlopně do uretrálního lumenu je léčbou volby .

Megalourethra

Megalourethra je způsobena defektní tvorba corpus spongiosum a corpora cavernosa sekundární k segmentovaného vadu. Existují dva typy megalourethra: (1) člunkové kosti, ve které je ventrální uretrální dilatace a hypoplazie corpus spongiosum, a (2) vřetenovité, ve kterém je obvodové uretrální dilatace a hypoplazie corpus spongiosa a corpora cavernosa. Megalourethra je často spojena s dalšími vrozenými abnormalitami, včetně kryptorchismus, renální ageneze, hypospadie, primární megaureter, PBS, VACTERL složité a závažné gastrointestinální anomálie . Tito pacienti mají spíše funkční než anatomickou uretrální obstrukci, což způsobuje staze a zpětný tlak do horních močových cest. Diagnóza je podle VCUG (obr. 18). Je nutná rekonstrukční chirurgie.

Uretrální zdvojování

Uretrální kopírování je vzácné anomálie, které se často vyskytují v asociaci s dalšími anomáliemi, včetně hypospadie, epispadias, rozštěp rtu a patra, vrozená srdeční onemocnění, tracheo-esofageální píštěl, neperforovaný anus a muskuloskeletální anomálie .

duplikace se běžně vyskytuje podél sagitální roviny. Ventrální močová trubice je funkčnější močová trubice a obsahuje verumontanum a svěrače . Pokud je duplikace uretry přítomna podél koronální roviny, je vždy přítomna duplikace močového měchýře .

duplikace uretry lze rozdělit do tří typů pomocí Effmannovy klasifikace . U typu I dochází k částečné duplikaci močové trubice. U typu II dochází k úplné duplikaci močové trubice. Typ II zdvojení močové trubice mohou být hodnoceny jako IIA1 pokud oba nebo močovody vznikají ze samostatných močového měchýře krku, typ IIA2 pokud jeden kanál vzniká z druhé a typ IIB, pokud je duplikace s jedním zvukovodu. Iia2 y-duplikace nastává, když se jedna močová trubice vznikající z krku močového měchýře nebo zadní močové trubice otevře do perineu. Tento typ duplikace uretry často koexistuje se stenózou přední části normálně umístěné močové trubice a dalšími závažnými vrozenými anomáliemi . Duplikace uretry typu III spočívá v úplné duplikaci močové trubice a močového měchýře.

Embryologically, zdvojení močové trubice mohou být způsobeny abnormální Mullerian potrubí ukončení a růstu zatčení urogenitální sinus nebo vychýlení zakončení kloakální membrána s genitální hrbolek .

v závislosti na typu duplikace mohou být pacienti asymptomatičtí. Mezi příznaky patří infekce močových cest, epididymitida a inkontinence . Diagnóza může být provedena VCUG nebo retrográdní uretrografií(obr. 19 a 20). Urodynamické studie jsou užitečné k potvrzení polohy funkční močové trubice, aby se odlišily od vrozené uretroperineální píštěle (viz níže). Jedna třetina pacientů má přidružený vezikoureterální reflux .

Vrozené urethroperineal píštěle

i když vrozené urethroperineal píštěle (CUF) se podobá Y-typ uretrální zdvojování, mělo by být považován za samostatný subjekt. U duplikace uretry typu Y se ventrální močová trubice otevírá do perinea a stejně jako u všech duplikací uretry je funkční močová trubice. Naproti tomu v CUF je dorzální močová trubice funkční močovou trubicí a ventrální močová trubice (píštěl) je hypoplastická . Rozlišení mezi duplikací typu Y a CUF je zvláště důležité při chirurgické léčbě těchto pacientů. Při duplikaci Y by funkční ventrální kanál neměl být resekován, zatímco v CUF resekce ventrálního kanálu je léčebná .

embryologie CUF není jasná. Diagnóza se provádí retrográdní uretrografií nebo VCUG k určení dominantní močové trubice. V případě vrozené uretroperineální píštěle bude vyprazdňování převážně přes dorzální močovou trubici. Urodynamika je důležitá pro určení polohy vnějšího uretrálního svěrače .

Anorektální malformace

Vrozené anorektální malformace představuje komplikované spektrum anomálií, které se pohybují od anální stenózou neperforovaný anus s komunikací s urogenitálního systému . U mužů, anomálie se vyznačuje tím, gastrointestinální anomálie, neperforovaný anus a často i jiné vrozené anomálie včetně tracheo píštěl, onemocnění srdce, abnormality končetin a radiální a renální abnormality (VACTERL komplex) . Malformace může být klasifikována jako nízká nebo vysoká / střední. Fistulous komunikace mezi slepý konec konečníku a močových cest jsou častější u mužů s vysokou/střední anomálie. Rectobulbocutaneous fistulous plochy byly také popsány ve kterém píštěl vzniká z konečníku, komunikuje s cibulovitou močové trubice v její střední část a pokračuje kraniálně ukončit v šourku zdi . Souběžná rectourethral píštěl na zadní močové trubice, nebo, méně často, močového měchýře, byl popsán v 28% pacientů z neperforovaný anus a tam je vysoký výskyt jiné anomálie močové trubice, stejně .

Embryologicky je narušena normální sekvence kloakálního dělení urorektálním septem do urogenitálního sinu a konečníku. Předcházející fúzi mesoderm na dorzální aspekt kloakální záhyby může být přítomen, což zabraňuje normální kaudální sestup urogenitální přepážku a výsledky v urorectal komorového septa. Nedávné zprávy popisují možnou genetickou souvislost mezi abnormality genu Sonic Hedgehog (Shh) a středové vývojové abnormality, jako jsou ty, které viděl s VATERL sdružení .

diagnóza se provádí pomocí studie VCUG nebo distální smyčky po kolostomii (obr. 21 a 22).