vrozené imunitní nedostatky

by Posted on

co jsou imunitní nedostatky?

Jedná se o skupinu genetických onemocnění, při kterých se dítě narodí bez normální schopnosti bojovat s infekcí. Tento stav se nazývá imunitní nedostatečnost nebo závažné kombinované imunitní nedostatky (SCID).

Pokud je přítomen, SCID a další závažné vrozené imunitní nedostatky, jako je Wiskottův-Aldrichův Syndrom, život ohrožující onemocnění, protože dítě nemůže efektivně bojovat proti běžným infekcím.

Děti s těžkým imunitním nedostatky často potřebují být hospitalizován a může zemřít z běžné respirační viry, jako je chřipka, RSV nebo adenovirus, další běžné viry, jako je plané neštovice nebo oportunní infekce, které mají vliv pouze na přísně imunitou (lidé se slabým imunitním systémem) jako určitých typů zápalu plic.

co je těžká kombinovaná imunodeficience (SCID)?

Protože lidský imunitní systém je tak složitý, existuje mnoho možných genetických mutací, které mohou vyústit v těžké vrozené imunodeficience. Nejzávažnější je těžká kombinovaná imunodeficience (SCID), kde jak T-buňky imunitního systému bojující proti chorobám, tak B-buňky chybí nebo jsou rozbité. Jakmile zjistil, dítě s SCID je obvykle by měly být uchovávány v ochranné izolaci, aby se zabránilo chytat možná fatální virové infekce.

v této době je jedinou známou účinnou a léčebnou terapií transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT) od zdravého dárce.

je důležité vědět, že závažné vrozené imunitní nedostatky se velmi liší od získaných imunitních nedostatků, jako je HIV a AIDS, které nelze vyléčit standardní alogenní HSCT.

konečně existuje rodina nemocí nazývaných histiocytární poruchy, což jsou život ohrožující onemocnění způsobená zděděnou imunitní vadou.

co způsobuje závažné vrozené imunitní nedostatky?

slovo “vrozené” znamená, že děti se rodí s podmínkou. Všechny závažné vrozené imunitní nedostatky jsou způsobeny genetickými mutacemi. Abnormální změny v genetickém kódu, které vedou k závažným vrozeným imunitním nedostatkům, jsou obvykle recesivní nebo” slabší ” geny. Existují dva hlavní modely, z SCID dědičnost autosomálně X-vázaná recesivní:

  • Autosomálně Recesivní: Každý rodič mohl nést vzácné SCID gen, který je “skrytý”, protože jejich normální gen poskytuje kód instrukce pro normální. Šance, že rodič daruje vadný gen svému dítěti, je 50% pro každé vejce nebo spermie. Pokud dítě zdědí pouze jeden defektní gen od rodičů, jsou normální, ale jsou nositelem a mohly by předat SCID svým dětem, pokud druhý rodič také nesl defekt SCID ve stejném genu. Pokud dítě zdědí žádný z vadných genů, jsou normální a nemohou předat SCID svým dětem.
  • X-vázaná Recesivní: Jen matka nese “skryté” SCID gen na její chromozom X a že je normální, protože normální gen na její další X chromozomu (mají samičky dva chromozomy X, muži mají jeden X a jeden Y chromozom). Pokud je matkou chlapce (XY) a dostane chromozom X s defektním genem, bude mít SCID. Pokud chlapec obdrží normální X od mámy, nebude mít SCID. Pokud matka daruje své abnormální X s genem SCID dceři, bude tato dcera nositelem a mohla by SCID předat svým chlapcům (50% šance). Pokud dívka dostane normální X mámy, bude normální a nemůže předat SCID svým dětem.

kdo dostane SCID, SCID varianty nebo histiocytární poruchy?

naštěstí jsou všechny kombinované závažné vrozené imunitní nedostatky velmi vzácnými onemocněními. Každá forma SCID je proto velmi vzácná.

v autosomálně recesivním SCID mají oba rodiče vzácný mutovaný gen, ale to obvykle není předvídatelné na základě rodinné anamnézy. Sdílení stejných rodičů nebo prarodičů je známým rizikovým faktorem a, pokud je kulturně běžné, může existovat SCID historie.

U X-vázaného recesivního SCID dochází často k rodinné anamnéze zvýšené časné ztráty nebo úmrtí plodu v prvním roce života u mužských dětí. Pokud je však defektní gen v matce nový nebo není mnoho dalších příbuzných, nemusí existovat žádná historie.

v současné době lze genetické mutace způsobující SCID identifikovat u přibližně 75% dětí s těžkou vrozenou imunodeficiencí. To je důležité, protože některé děti s SCID mohou mít jiné zdravotní stavy nebo zvýšenou náchylnost k rakovině nebo problémy s chemoterapií nebo ozařováním. Mohou také existovat další zdravotní problémy, které by jim poradily, které nemusí být opraveny transplantacemi kmenových buněk. Konečně znalost přesné genetické vady umožňuje vhodné genetické poradenství a možnost diagnózy před narozením.

Známky a Příznaky

Jaké jsou známky a příznaky závažné vrozené imunitní nedostatky?

závažné vrozené imunitní nedostatky (SCID) nemusí být patrné v počátečních měsících života, kdy mateřské protilátky stále pracují na boji proti infekcím dítěte.

mezi 3 až 6 měsíci, kdy mateřské protilátky zmizí, je to také čas, kdy děti začnou být vyvedeny z domu rodiči, což je vystavuje infekcím. Mezi 3 a 6 měsíci je často začátek SCID komplikací.

Klasické příznaky SCID patří opakující se infekce, závažná nebo dlouhotrvající infekce s běžnými viry, infekce, které se vyskytují pouze u lidí s imunodeficiencí nebo oportunní infekce.

Další časté jsou podmínky chronický průjem (často, ale ne vždy v důsledku infekce) neschopnost růst a vyvíjet se normálně (také volal neprospívání), a opakování trvalé afty, plísňové infekce v ústech.

Testy a Diagnostika

Jaké testy se používají k diagnostice závažné vrozené imunitní nedostatky (SCID) a SCID varianty?

  • kompletní krevní obraz, který může vykazovat velmi nízké až chybějící lymfocyty (klasický SCID) nebo nízké krevní destičky.
  • počet T A B buněk v krvi (v klasickém SCID jsou nízké až chybějící).
  • kvantitativní hladiny imunoglobulinů (IgG, IgA, IgM, IgE) jsou v klasickém SCID nízké až chybějící.
  • proliferace na mitogeny, které testují normální T buňky, obvykle nízké nebo chybějící v SCID.
  • fyzické vyšetření, které by kromě hodnocení infekce a neúspěchu mohlo také identifikovat fyzické nálezy, které by mohly pomoci diagnostice.

Specifické testy by mohlo být provedeno podívejte se na specifickou bílkovinu na T a B buňky a její funkci). Nejvíce specifické testy jsou genetické analýzy hledat defektní SCID geny. To se často řídí výsledky výše uvedených obecných testů. Výsledky genetických screeningových testů mohou trvat týdny nebo měsíce.

screening novorozenců na SCID

Jedná se o speciální test, který byl nedávno nabízen v některých státech (včetně Colorada) jako součást standardního testování novorozenců na dědičná onemocnění. Tento test hledá přítomnost nových T buněk. Pokud není detekován, dítě by mělo být odkazoval se na dětské imunolog, který bude provádět výše uvedené obecné testy a potvrdit, jestli má dítě SCID. Po stanovení diagnózy SCID může být vaše dítě přijato do nemocnice, aby bylo chráněno před onemocněním.

jak poskytovatelé v dětské nemocnici Colorado diagnostikují?

diagnóza SCID se provádí identifikací genetického defektu, který je pro toto onemocnění charakteristický. Nyní můžeme identifikovat téměř 80% genetických defektů pacientů SCID a některé děti budou mít nově objevenou genovou vadu, která způsobuje SCID.

v současné době je genetické testování relativně pomalé a poměrně drahé, takže je důležité získat předběžné schválení z pojištění. Probíhají vylepšení v testování a počítačových programech, které analyzují obrovské množství informací generovaných během genetického testování. Doufáme, že v budoucnu bude k dispozici kompletní genetické testování na třídu nemocí (tj.

Léčba

Jak jsou závažné vrozené imunitní nedostatky léčit?

jedinou dostupnou léčbou k léčbě závažných vrozených imunitních nedostatků je transplantace kmenových buněk, nazývaná také transplantace kostní dřeně.

lékaři také léčí děti s SCIDs léčbou jakéhokoli sekundárního onemocnění, které je způsobeno nízkou imunitou. Mohou to být infekce, jako je chřipka nebo nachlazení a plísňové infekce, jako je drozd. Děti se SCID mohou také dostávat léky ke zvýšení imunitního systému, jako je imunoglobulinová terapie.

proč zvolit dětské Colorado pro imunitní nedostatky vašeho dítěte?

dětské Colorado je jedním z předních dětských lékařských center v zemi, s vynikajícími subspecialisty ve všech aspektech pediatrické medicíny. V našem Centru pro rakovinu a poruchy krve, máme odborné krevní lékaře, kteří navrhli léčebné režimy, které jsou netoxické a úspěšné při zvyšování krevního obrazu u našich pacientů.

Děti s těžkým vrozeným imunitním nedostatky nebo histiocytární poruchy jsou záleželo především imunologů, hematologie a onkologie lékařů a transplantaci kostní dřeně lékaři. Tito pacienti mohou mít mnoho komplikací a mohou vyžadovat intenzivní intervence k řešení jakýchkoli komplikací.

v západních státech je dětský Colorado jedinečně kvalifikován k poskytování komplexních lékařských služeb těm dětem narozeným s těmito vzácnými a život ohrožujícími poruchami. Naše dětské specialisté spravovat všechny aspekty péče o pacienta, od diagnózy (včetně imunologické a genetické vyšetření), léčba infekčních komplikací, léčbu autoimunitních komplikací, a pokud je to nutné, léčebné transplantace kostní dřeně a všechny následné péče.

pokud je vaše dítě dobrým kandidátem na transplantaci kostní dřeně, přečtěte si o našem programu transplantace kostní dřeně světové úrovně.

Užitečné Zdroje

Užitečné zdroje pro imunitní nedostatky

  • imunodeficience Foundation
  • Národní Genomu Projektu: Učení O Závažné Kombinované Imunodeficience
  • National Institutes of Health internetových Stránkách
  • Histiocytóza Sdružení

Kreslený obrázek pacienta a lékaře s telehealth volání.

Udržet tě v bezpečí, ať jste kdekoli

Jsme tady, když nás potřebujete se stejnou bezpečné, vysoce kvalitní péči jsme vždy nabízeny, a to i během pandemie. Nyní, v mnoha případech, můžete získat tuto péči, aniž byste opustili domov, protože nabízíme virtuální návštěvy napříč každou z našich specialit.

Uvidíme, jestli telehealth je právě pro vaše dítě

poznat naše pediatrické odborníky.

Kandee Schacher, NP, RN

Kandee Schacher, NP, RN

Certified Pediatric Nurse Practitioner

Anna Franklin, MD

Anna Franklin, MD

Hematology/Oncology – Pediatric, Pediatrics

Craig Forester, MD, PhD

Craig Forester, MD, PhD

Hematology/Oncology – Pediatric, Pediatrics

Patient hodnocení a recenze nejsou k dispozici proč?

Karol Kerr, MD

Karol Kerr, MD

Hematologie/Onkologie – Dětské

Published by admin

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.