Vrozené Vady

By Yolanda Smith, B. Pharm.Hodnotil Afsaneh Khetrapal, BSc

vrozená vada, také známý jako vrozená anomálie, je stav, který je přítomen při narození v důsledku konstrukční vady ve vývoji plodu. Mezi běžné příklady vrozených vrozených vad patří vrozené srdeční onemocnění, defekty neurální trubice a Downův syndrom.

některé formy abnormality nebo vrozené vady jsou patrné u přibližně 3% dětí narozených ve Spojených státech. Odhaduje se, že 276 000 novorozenců na celém světě nepřežije déle než 4 týdny věku kvůli vrozeným anomáliím. Vrozené srdeční choroby a defekty neurální trubice patří mezi nejčastější vrozené vady, které představují úmrtnost.

Novorozenec s bilaterální klubu nohy, nazývané také vrozené talipes equinovarus Obraz Autorských práv: Alis Leonte /

příčiny

vrozené vrozené vady mohou být důsledkem různých faktorů, které mohou být genetické nebo environmentální. Jako takové je často obtížné určit přesnou příčinu vady.

genetické faktory zahrnují genové mutace nebo abnormality, které vedou k prezentaci defektu při narození. Tyto mutace mohou být zděděny od rodičů dítěte nebo se mohou vyskytnout spontánně prostřednictvím chyb morfogeneze, infekce, chromozomální abnormality a epigenetických modifikací.

faktory Životního prostředí zahrnují všechny faktory, mimo genetické výbavě jedince, který může způsobit vrozené defekty – ty mohou zahrnovat nedostatky v prenatální nebo postnatální prostředí. Strava otce i matky je kritickým faktorem, zejména příjem vitamínů a hladiny glukózy při ovulaci a početí. Teratogen je látka, která může způsobit vrozené vady, jako je cigaretový kouř nebo alkohol, a může být environmentální příčinou vrozených vad.

diagnostika a léčba

některé vrozené vrozené vady lze identifikovat před narozením dítěte pomocí prenatálního screeningu během těhotenství. Screening může být prováděn během:

• předsudek: určit jedince ohrožené vrozenou poruchou, zejména u zděděných hematologických stavů.
• Peri-koncepce: sledování rizika podle charakteristik matky. Ultrazvukové zobrazování může screenovat Downův syndrom v prvním trimestru a fetální anomálie ve druhém trimestru. Jiné testy mohou zahrnovat amniocentézu k detekci defektů neurální trubice a chromozomálních abnormalit.
• novorozenec: screening na hematologické, metabolické, hormonální a jiné poruchy u novorozenců. To také zahrnuje klinické vyšetření k posouzení fyzických poruch a sluchové schopnosti.

Vrozené anomálie může vést k chronické postižení a mají významný dopad na kvalitu života postižených jedinců a jejich rodin. V mnoha případech mohou být strukturální anomálie korigovány pediatrickou chirurgií. Další stavy, jako je talasémie, srpkovitá choroba a vrozená hypotyreóza, lze zvládnout včasnou léčbou. Přesný plán řízení bude pochopitelně záviset na individuálním případu a specifických charakteristikách.

prevence

protože jsme si vědomi některých příčin vrozených vrozených vad, je možné použít opatření k zabránění jejich výskytu. Například preventivní techniky, které mohou pomoci snížit výskyt vrozených vrozených vad, zahrnují:

• Vylepšení v jídelníčku všech žen v reprodukčním věku
• doplňky stravy s kyselinou listovou a jód pro ženy
• Abstinence nebo omezení alkoholu, záření a jiné potenciálně škodlivé látky,
• Udržování zdravé hmotnosti a screening pro gestační diabetes
• Očkování na zarděnky před početím
• Zvýšení povědomí veřejnosti o vrozenou vadu příčiny a prevence

• http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/
• http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/birth-defects-and-congenital-anomalies/symptoms-and-causes
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1168872/
• http://www.nature.com/scitable/topicpage/birth-defects-causes-and-statistics-863

Další Čtení

• Všechny Vrozené Vady Obsahu

Napsal

Yolanda Smith

Yolanda absolvent s Bachelor of Pharmacy na University of South Australia a má zkušenosti z práce v obou Austrálii a Itálii. Je nadšená tím, jak Medicína, Strava a životní styl ovlivňují naše zdraví, a ráda pomáhá lidem pochopit to. Ve volném čase ráda poznává svět a poznává nové kultury a jazyky.

Citace