Vrozený Zákal Rohovky

Vrozený zákal nebo zkalení normálně čiré rohovky může dojít z různých genetické, metabolické, vývojové a idiopatické příčiny.

včasná diagnóza je nezbytná, aby bylo možné zahájit vhodnou léčbu co nejdříve a dítě mohlo získat nejlepší možné vidění. Včasná oftalmologická diagnóza může také usnadnit rozpoznání základní systémové poruchy.

častým důvodem vrozeného zakalení rohovky je vrozený glaukom.

další hlavní příčiny zakalení rohovky zahrnují následující:

• Narození trauma

• nádory Dermoidní (limbal dermoids)

• Sclerocornea

• Kongenitální hereditární endoteliální dystrofie (CHED)

• Mucopolysaccharidoses

• Infekční/zánětlivé procesy

následující je často používané označení pro příčiny vrozený zákal rohovky:

• S – Sclerocornea

• T – Slzy v Descemet membrane sekundární porodní trauma nebo kongenitální glaukom

• U – Vředy

• M – Metabolické

• P – Peters anomaly

• E – Edém (CHED)

• D – Dermoid

Další vzácnější příčiny vrozených zákal nebo neprůhlednost rohovky patří následující: keloidy rohovky, vrozená ektázie rohovky, vrozená dědičná stromální dystrofie, zadní polymorfní dystrofie a Frynsův syndrom.

Příčiny vrozené zákaly rohovky, mohou být klasifikovány jako primární onemocnění rohovky nebo sekundární onemocnění rohovky. Primární onemocnění rohovky je vývojové a může být izolováno do rohovky nebo má související systémovou složku. Sekundární onemocnění rohovky může být vývojové nebo získané z metabolických onemocnění, traumatu nebo infekcí.

Sclerocornea

Sclerocornea je vrozená porucha předního segmentu, ve kterém je rohovka neprůhledná a podobá skléry, limbus je nezřetelné. Sklerocornea se projevuje jako neprogresivní nezánětlivá vrozená anomálie. Obvykle se považuje za izolovanou oční abnormalitu zahrnující obě oči, i když se může vyskytnout jednostranně. Tento stav se obvykle vyskytuje sporadicky, ale může mít také familiární nebo autozomálně dominantní dědičnost.

Na klinické hodnocení, u pacientů s částečnou sclerocornea mají periferní, bílá, prokrvené, 1 – 2 mm rohovky lemem, který ladí s skléry, mazat limbus. Centrální rohovka je obecně normální. V celkové sklerocornea se jedná o celou rohovku, ale střed rohovky je jasnější než periferie. Toto zjištění ji odlišuje od petersovy anomálie, ve které je centrum nejvíce neprůhledné. Opacifikace ovlivňuje stroma plné tloušťky a omezuje vizualizaci zadního povrchu rohovky a nitroočních struktur.

histopatologie odhaluje dezorganizovanou kolagenní tkáň obsahující fibrily, která je větší než obvykle. Potenciální koexistující abnormality zahrnují mělkou přední komoru, abnormality duhovky a čočky a mikroftalmy. Systémové abnormality, jako jsou deformity končetin a kraniofaciální a genitourinární defekty, mohou také doprovázet toto zjištění. U generalizované sklerocornea by měla být včasná keratoplastika považována za vizi, i když prognóza je střežena.

tvrdilo se, že termín “sclerocornea” by měl být považován pouze za znamení, ale ne za diagnózu. Hodnocení pomocí ultrazvukové biomikroskopie (UBM) by lépe určit přítomnost jiné abnormality předního segmentu jako kerato-irido-čočková srůsty.

Descemet membrane slzy

Přestávky v Descemet membrane by měly být označeny a odlišeny od jiných abnormalit, jako je například více vertikálně orientované vady vidět po kleště vyvolané porodní trauma nebo nepravidelně rozptýlené vady viděla se zadní polymorfní dystrofie.

Kleště-vyvolané porodní trauma, s výslednou Descemet membrane slzy a korneální edém a zakalení, je příčinou zákalu rohovky; to je téměř vždy jednostranná. Tento zákal je odlišit od primární kongenitální glaukom (PCG) přítomností otoky měkkých tkání trauma, normální nitrooční tlak (IOP), a často svislé orientace Descemet membrane slzy, a absence rohovky rozšíření, abnormálně hluboké přední komory a abnormální filtrace úhlu.

poranění amniocentézy je extrémně vzácné, ale mělo by být zváženo u pacienta s jednostrannou úhlovou nebo lineární neprůhledností odpovídající vzhledu perforace jehly. Poškození víka a nitrooční abnormality, jako je katarakta nebo duhovka nebo pupilární nepravidelnost, by měly vyvolat podezření.

edém rohovky a zákal jsou běžnými příznaky vrozeného glaukomu, stejně jako horizontální nebo obvodové zlomy v membráně Descemet (nazývané Haab striae). Haab striae zůstane viditelný při vyšetření po celý život pacienta, i když edém ustoupí normalizací IOP. Gonioskopické nálezy ukazují vyšší, plošší vložení duhovky na úrovni sklerálního výběžku a zdá se, že trabekulární síťovina je zhutněna.

vředy

virová keratitida, jako je herpetická keratitida nebo keratitida zarděnek, může mít za následek zakalenou rohovku u novorozence. Keratitida rubeoly u novorozence se může zvláště podobat PCG, protože může být bilaterální a spojená s glaukomem. Infekční keratitida může být také způsobena bakteriální nebo houbovou infekcí.

Metabolické příčiny

Mucopolysaccharidoses

Mucopolysaccharidoses (MPS) se mohou projevit s zakalení rohovky, včetně Hurler, Scheie, a Hurler-Scheie syndromy (všichni POSLANCI I); Morquio syndrom (MPS IV); a Maroteaux-Lamyho syndrom (MPS VI). Zákal rohovky není přítomen u Hunterova syndromu (MPS II) a sanfilippova syndromu (MPS III).

Sfingolipidózy

sfingolipidózy většinou postihují sítnici, nikoli rohovku, s výjimkou Fabryho choroby, recesivního onemocnění spojeného s X. Fabryho choroba způsobuje v rohovkovém epitelu (cornea verticillata) opacity podobné těm, které jsou způsobeny chlorochinem nebo amiodaronem. Příznaky Fabryho choroby patří také kožní léze a periferní neuropatie, selhání ledvin je časté a vážné komplikace.

Mucolipidoses

Mucolipidoses manifest s zakalení rohovky, zejména GM gangliosidosis type 1 a mucolipidoses typy i a III.

Peters anomaly

Peters anomaly není ojedinělý abnormality předního segmentu; spíše se vyskytuje jako různorodý, fenotypicky heterogenní stav spojený s několika základními očními a systémovými defekty.

centrální, paracentrální nebo úplná opacita rohovky je vždy přítomna u pacientů s petersovou anomálií. Pacienti s anomálií Peters typu 1 mají iridokorneální adheze a čočka může nebo nemusí být kataraktální; čočka však nelepí na rohovku. U typu 2 je čočka katarakta a přilne k rohovce. Iridokorneální adheze jsou často avaskulární, zatímco keratolentikulární adheze jsou obvykle vaskularizované.

Jako s sclerocornea, termín “Peters anomaly” by bylo lepší považovat za znamení, spíše než na diagnózu a ultrazvukové biomikroskopie hodnocení by mělo být provedeno pro správnou diagnózu a plánování léčby.

Kongenitální hereditární endoteliální dystrofie

Kongenitální hereditární endoteliální dystrofie (CHED, dříve CHED2) je s největší pravděpodobností pouze autosomálně-recesivní porucha. Takzvaná autozomálně dominantní dědičná Ched (dříve CHED1) je nedostatečně odlišná, aby byla nadále považována za jedinečnou rohovkovou dystrofii. Při přezkoumání téměř všech publikovaných případů se popis nejvíce podobal typu zadní polymorfní rohovkové dystrofie spojené se stejným lokusem chromozomu 20 (PPCD1).

CHED se projevuje v kojeneckém věku jako neprogresivní zákal rohovky, citlivost na světlo, trhání a v některých případech nystagmus. Kojenci s CHED jsou obvykle pohodlní, přestože někdy mají hluboký otok rohovky. Existuje difúzní edém rohovky, zhrubnutí membrány Descemet a nedostatek endotelových buněk.

byla vyšetřena velká Irská příbuzná Rodina s autozomálně recesivním CHED, aby se zjistilo, zda je nemoc spojena s touto oblastí. Byla použita technika analýzy vazeb s polymorfními mikrosatelitovými markery amplifikovanými polymerázovou řetězovou reakcí (PCR). Kromě toho byl k prokázání účinnosti této metody použit přístup ke sdružování DNA k mapování homozygotnosti. Konvenční genetická analýza kromě strategie sdružené DNA vyloučila vazbu autozomálně recesivního CHED na autozomálně dominantní CHED a velké lokusy pro zadní polymorfní dystrofii.

jasná souvislost mezi vrozeným glaukomem a vrozenou dědičnou endoteliální dystrofií byla popsána u 3 pacientů. Tato kombinace by měla být podezřelá, pokud přetrvávající a úplné zakalení rohovky nevyřeší po normalizaci bilaterálně zvýšeného IOP.

Harboyan syndrom

Harboyan syndrom se projevuje difúzní bilaterální edém rohovky a dochází s těžkou zákalu rohovky, rozmazané vidění, ztráta zraku, a nystagmus. Jedná se o vrozenou dědičnou endoteliální dystrofii (CHED) spojenou s progresivní postlingvální senzorineurální ztrátou sluchu.

Podle Desira, 24 případech z 11 rodin různého původu (např. Asijské, Indické, Jižní Americký Indián, Sefardští Židé, Brazilská portugalština, holandština, Cikán, Marocké, Dominikánská) byly hlášeny.

mutace v genu SLC4A11 umístěné v lokusu CHED na pásmu 20p13-p12 způsobují Harboyanův syndrom, což dokazuje, že CHED a Harboyanův syndrom jsou alelické poruchy.

Rohovky dermoids

Dermoids jsou benigní vrozené nádory, které obsahují choristomatous tkáně (tkáně, které nejsou běžně nacházejí na tomto webu). Nejčastěji se objevují v dolním temporálním kvadrantu rohovkového limbu. Jsou však občas přítomny zcela v rohovce nebo omezeny na spojivku. Mohou obsahovat různé histologicky aberantní tkáně, včetně kožní přívěsky, pojivové tkáně, kůže, tuk, potní žlázy, slzné žlázy, svalů, zubů, chrupavky, kosti, cévních struktur, a neurologické tkáně (včetně mozkové tkáně). Maligní degenerace je extrémně vzácná.

nejběžnější systém pro klasifikaci dermoidů je založen na jejich umístění a rozděluje léze do 3 širokých kategorií. Nejběžnějším dermoidem je limbální dermoid, ve kterém nádor rozkročí limbus. Jedná se obvykle o povrchové léze, ale mohou zahrnovat hluboké oční struktury. Druhý typ zahrnuje pouze povrchovou rohovku, šetřící limbus, Descemetovou membránu a endotel. Třetí typ zahrnuje celý přední segment, ve kterém je rohovka nahrazena dermolipomem, který může zahrnovat duhovku, ciliární tělo a čočku. Ultrazvuková biomikroskopie může být užitečná při určování rozsahu a hloubky léze.

dědičnost je obvykle sporadická, i když existují autosomálně recesivní nebo pohlavně vázané rodokmeny. Mohou být spojeny s zakalením rohovky.

ačkoli většina limbálních dermoidů jsou izolované nálezy, přibližně 30% je spojeno s Goldenharovým syndromem, zejména pokud jsou bilaterální. Blepharoptosis, bilaterální epibulbar dermoids, mikroftalmie, epibulbar nádorů, a retinální abnormality byly zaznamenány u jedinců s Goldenhar-Gorlinův syndrom, také známý jako oculoauriculovertebral (OAV) dysplazie.

dermoidy mohou být také centrální a brání vizuální ose.

přítomnost dermoid rohovky s ipsilaterální oblasti alopecie nebo névus vlasové pokožky by se měl zobrazit, MRI vyhodnotit pro nitrolební abnormality a diagnostikovat encephalocraniocutaneous lipomatózou.

Rohovkové keloidy

Perry poznamenal, “Rohovkové keloidy jsou hypertrofické jizvy rohovky, které mohou být přítomny při narození po intra-děložní trauma, ale častěji se objevují spontánně nebo po menší trauma v raném dětství.”Zdá se, že tyto jizvy souvisejí s nevhodnou opravnou reakcí rohovkové tkáně na trauma. Jsou také spojeny s Loweovým syndromem.

Vrozené rohovky ektazie

Vrozené rohovky ektazie je neprůhledný, ectatic rohovky, rozprostírající se mezi víčka a běžně se vyskytující s rohovky a čočky zakalení.

Kongenitální hereditární stromální dystrofie

Kongenitální hereditární stromální dystrofie se projevuje neonatally s difúzní zákal centrální přední rohovkové stroma s dalšími normální rohovky fyzické a nervové struktury. Rohovka není edematózní. Je to neprogresivní. Jeho dědičnost je autozomálně dominantní a byly zahrnuty mutace v genu decorin (DCN). Zraková ostrost je snížena. Může se objevit Strabismus a nystagmus.

Zadní polymorfní dystrofie

Zadní polymorfní dystrofie (PPMD) je pomalu progresivní, neobvyklé, dominantně dědičné onemocnění. Obvykle je bilaterální, ale někdy asymetrická. Projevuje se izolovaným nebo koalescent zadní rohovky vezikulární (nejvýraznější charakteristika), vícevrstvé Descemet membrána zahušťování, a bandlike konfigurace s ostrým vroubkovaným okrajem. Může způsobit progresivní edém rohovky a je spojen s nepravidelnostmi duhovky a glaukomem. Bower navrhl, že PPMD může být spojeno s Alportovým syndromem. Zřídka se projevuje zákalem rohovky při narození.

Fryns syndrom

Poprvé popsána v roce 1979, Fryns syndrom je vzácné, obvykle smrtící, autozomálně recesivní více vrozené anomálie (MCA) syndrom. Pacienti se syndromem mají klasické nálezy zakalené rohovky, malformací mozku, defektů bránice a deformit distálních končetin.

Sanjad-Sakati syndrom

Sanjad-Sakati syndrom, označovaný také jako hypoparatyreóza-retardace-dysmorphism (RLZ) syndrom, byl popsán jako příčina vrozený zákal rohovky v Ománu.