Vzácné Onemocnění Databáze
CHF je způsobena abnormální vývoj portální žíly a žlučovodů, který začíná s vrozenou vadou v embryonální struktura, která se nazývá duktální ploténky. CHF zřídka se vyskytuje jako izolovaný problém, a je obvykle spojena s ciliopathies, které jsou spojeny s onemocněním ledvin, tzv. hepatorenální fibrocystické onemocnění (FCD). Patří mezi ně polycystické onemocnění ledvin (PKD), chronické tubulointersticiální onemocnění nefronophthisis (NPHP) a další. FCD jsou způsobeny defekty proteinů na primárních (immotilních) řasinkách, které interferují s přijímáním signálů z jiných buněk nebo tekutin v okolí. FCD lze dědit jako autozomálně recesivní, autozomálně dominantní nebo X-vázané poruchy. Mutace v mnoha různých genech jsou spojeny s různými FCD. S izolovaným CHF nebyly spojeny žádné specifické geny.
recesivní genetické poruchy se vyskytují, když jedinec zdědí dvě kopie abnormálního genu pro stejnou vlastnost, jednu od každého rodiče. Pokud jedinec obdrží jeden normální gen a jeden gen s mutací způsobující onemocnění (změna genu). Osoba bude nositelem nemoci, ale obvykle nebude vykazovat příznaky. Riziko, že dva rodiče nosiče projdou defektním genem a budou mít postižené dítě, je 25% s každým těhotenstvím. Riziko mít dítě, které je nositelem jako rodiče, je 50% s každým těhotenstvím. Šance, že dítě dostane normální geny od obou rodičů a bude geneticky normální pro tuto konkrétní vlastnost, je 25%. Riziko je stejné pro muže i ženy. Všichni jedinci nesou 5-10 abnormálních recesivně zděděných genů. Rodiče, kteří jsou blízcí příbuzní (příbuzenské svazky) mají vyšší šanci než nesouvisející rodiče oba nesou stejné abnormální gen, který zvyšuje riziko mít děti s recesivní genetická porucha.
dominantní genetické poruchy se vyskytují, když je k vyvolání určitého onemocnění nutná pouze jedna kopie abnormálního genu. Abnormální gen může být zděděn od obou rodičů nebo může být výsledkem nové mutace u postiženého jedince. Riziko přenosu abnormálního genu z postiženého rodiče na potomstvo je 50% pro každé těhotenství. Riziko je stejné pro muže i ženy.
genetické poruchy spojené s X jsou stavy způsobené abnormálním genem na chromozomu X a projevují se většinou u mužů. Ženy, které mají defektní gen přítomný na jednom ze svých chromozomů X, jsou nositeli této poruchy. Nosné ženy obvykle nevykazují příznaky, protože ženy mají dva chromozomy X a pouze jeden chromozom X nese defektní gen. Muži mají pouze jeden chromozom X a je zděděn od své matky. Pokud muž zdědí chromozom X, který obsahuje defektní gen, vyvine onemocnění.
Žena nositeli X-vázané poruchy mají 25% šanci, že s každým těhotenstvím mít dopravce dcera jako sebe, 25% šanci mají non-carrier dcera, 25% šanci mít syna postiženého s nemocí a 25% šanci mít nedotčena syna.
pokud je muž s poruchou spojenou s X schopen reprodukovat, předá defektní gen všem svým dcerám, které budou nositeli. Muž nemůže předat x-vázaný Gen svým synům, protože muži vždy předávají svůj chromozom Y místo svého chromozomu X mužským potomkům.
