Articlekompleks arv mønster ligner Autosomal recessiv arv involverer en Mikrodeletion i trombocytopeni–fraværende Radius syndrom

trombocytopeni–fraværende radius (TAR) syndrom er karakteriseret ved hypomegakaryocytisk trombocytopeni og bilateral radial aplasi i nærvær af begge tommelfingre. Andre hyppige foreninger er medfødt hjertesygdom og en høj forekomst af komælkintolerance. Bevis for autosomal recessiv arv kommer fra familier med flere berørte personer født til upåvirkede forældre, men flere andre observationer argumenterer for et mere komplekst arvsmønster. I denne undersøgelse beskriver vi en fælles interstitiel mikrodeletion på 200 kb på kromosom 1k21.1 i alle 30 undersøgte patienter med TAR-syndrom, påvist ved mikroarray-baseret komparativ genomisk hybridisering. Analyse af forældrene afslørede, at denne sletning forekom de novo hos 25% af de berørte personer. Spændende blev arv af sletningen langs moderlinjen såvel som faderlinjen observeret. Fraværet af denne sletning i en kohorte af kontrolindivider argumenterer for en specifik rolle, som mikrodeletionen spiller i patogenesen af TAR-syndrom. Vi antager, at TAR-syndrom er forbundet med en deletion på kromosom 1k21.1, men at fænotypen kun udvikler sig i nærvær af en yderligere endnu ukendt modifikator (mTAR).