Bindevæv nevus (kollagenom, elastom, nevus mucinose)

er du sikker på diagnosen?

karakteristiske fund ved fysisk undersøgelse

–fast papule, plak eller knude (Figur 1); kan være flertal.

–Collagenomer er generelt til stede i postpubertalperioden.

Figur 1.

–familiær kutan kollagenom demonstrerer mange papulonoduler på øvre del af ryggen og maven (autosomal dominerende).

–Eruptive collagenoma præsenterer så mange papulonoduler på ekstremiteter og nedre bagagerum.

–Proteus syndrom har plantar cerebriform collagenoma som det mest karakteristiske træk.

– tuberøs sklerose viser en Shagreen-plaster, der vises som en svinehud som lumbrosakral plak; det kan være til stede ved fødslen (autosomal dominerende).

–elastomer kan forekomme i barndommen eller den tidlige voksenalder.

–Nevus anelasticus er karakteristisk noteret som små perifollikulære papler på øvre bagagerum i ungdomsårene.

–juvenil elastoma/nevus elasticus præsenterer som flere knuder på nedre bagagerum og forreste lår.

–Buschke-Ollendorf syndrom: dermatofibrosis lenticularis disseminata præsenterer med mange asymmetriske papler, knuder, plaketter på bagagerum og ekstremiteter; kan være til stede ved fødslen; fund kan blive forsinket indtil voksen alder (autosomal dominerende).

–Nevus mucinose præsenterer ved fødsel, barndom eller ungdomsår; især på nedre ryg.

–Hunters syndrom kan være forbundet med en nevus mucinose, der præsenteres som små faste papler (stenlignende) på arme, bryst, scapulære områder (recessiv).

forventede resultater af diagnostiske undersøgelser

histopatologi viser en øget mængde af en eller flere dermale komponenter sammenlignet med tilstødende klinisk normal hud. Dermale komponenter omfatter kollagen, elastin og proteoglycan (mucin) (figur 2).

figur 2.

Diagnosebekræftelse

glatte muskelhamartomer viser en karakteristisk histopatologi, ligesom leiomyomer (som kan vise øget fasthed med manuel strækning af stedet ); pseudoksantom elasticum (som kan efterligne især Buschke-Ollendorf syndrom) med karakteristisk placering af papler, fravær af knogleresultater, vaskulær sygdom, der især påvirker nethinden/GI-kanalen/hjertet; og sklerotiske fibromer forbundet med koden syndrom.

Hvem er i fare for at udvikle denne sygdom?

i risiko for at udvikle sygdommen er patienter med følgende lidelser:

Nedsyndrom

Buschke-Ollendorf syndrom: dermatofibrosis lenticularis disseminata, fund kan blive forsinket indtil voksen alder

Proteus syndrom: plantar cerebriform collagenoma

tuberøs sklerose: Shagreen patch

multipel endokrin neoplasis (mænd) 1: kollagenom

Hunters syndrom: nevus mucinose

Hvad er årsagen til sygdommen?

etiologi

lokaliserede øgede dermale komponenter i ellers normal hud

Nevus anelasticus: nedsat eller degenereret dermal elastiske fibre

Patofysiologi–for det meste ukendt

Buschke-Ollendorf syndrom: heterosygøst tab af funktionsmutation af LEMD3 (MAN1)

tuberøs sklerose: mutationer i TSC1 (Hamartin) eller Tsc2 (Tuberin)

multipel endokrin neoplasi (mænd) 1: mutation i ret

Hunters syndrom: mutation, der fører til reduceret iduronatsulfatase

systemiske implikationer og komplikationer

Buschke-Ollendorf syndrom: osteopoikilose, melorheostose (ledkontrakturer er forbundet med dette)

Proteus syndrom: asymmetrisk blødt væv og skeletovervækst. Organomegali, godartede tumorer inklusive visceral, cystisk sygdom i viscerale organer (især lunge og nyrer), indre vaskulære misdannelser, dyb venøs thombose og lungeemboli

familiær kutan kollagenom: hjertesygdom, hypogonadisme

tuberøs sklerose: krampeanfald, mental retardering, hamartomer i indre organer (især hjerne, øjne, hjerte, lunger, nyre)

multipel endokrin neoplasi (mænd) 1: triade af parathyreoidea-tumorer, bugspytkirteltumorer, hypofysehyperplasi eller tumor

Hunters syndrom: centralnervesystem (CNS) (intellektuel afføring, døvhed), skeletabnormiteter, koronar hjertesygdom, hepatosplenomegali, luftvejssygdom

behandlingsmuligheder

de eneste reelle muligheder for disse læsioner er udskæring, hvis fjernelse er nødvendig eller ønsket. Behandling med laserablation er blevet beskrevet. Kosmetisk eller symptomatisk forbedring ved delvis fjernelse eller barbering af dem fladt kan anses for at reducere den samlede størrelse.

Optimal terapeutisk tilgang til denne sygdom

udskæring, hvis fjernelse er nødvendig eller ønsket.

patienthåndtering

biopsier foreslås at være i subkutant væv og omfatte tilstødende normal hud for at sammenligne med den mistænkte bindevæv nevus. Hvis bekymring for systemiske foreninger, så har brug for passende oparbejdning og henvisning. Især hvis bekymring for tuberøs sklerose, kan en trælampe være nyttig til screening for hypopigmenterede Makuler eller pletter.

usædvanlige kliniske scenarier, der skal overvejes i patienthåndtering

Medaljonlignende dermal dendrocyt hamartoma: erythematøs atrofisk rynket medaljonformede pletter eller knuder, der ligner makulær atrofi (anetoderma), aplasi cutis og atrophoderma. Til stede ved fødslen, sjældent rapporteret og ingen andre tilknyttede problemer.

Hvad er beviset?

Carmen Boente , m, Primc , NB, Asial , RA, Vinik , BC. “Familiær kutan kollagenom: en klinisk patologisk undersøgelse af to nye tilfælde”. Pediatr Dermatol. vol. 21. 2004. s. 33-8. (Case rapport af en familie med familiær kutan collagenoma og gennemgang af litteraturen af bindevæv nevi.)

Shah, KR, brønde, MJ, Stetson, CL. “CD34 + bindevæv nevi: er de usædvanlige?”. J Am Acad Dermatol . vol. 62. 2010. s. 719-20. (Case rapport efterfulgt af en retrospektiv analyse af bindevæv nevi af kollagen-typen som relateret til CD34 positivitet.)

Shah , kn, Anderson , E, Junkins-Hopkins , J, James , VD. “Medaljonlignende dermal dendrocyt hamartoma”. Pediatr Dermatol . vol. 24. 2007. s. 632-6. (Case rapport og gennemgang af medaljon-lignende dermal dendrocyt hamartoma.)

Biesecker, L.”udfordringerne ved Proteus syndrom: diagnose og styring”. Eur J Hum Genet . vol. 14. 2006. s. 1151-7. (Gennemgang af Proteus syndrom med fokus på diagnose og ledelse.)

Ryder , Hf, Antaya , RJ. “Nevus anelasticus, papular elastorrheksis og eruptive collagenoma: klinisk lignende enheder med fokal fravær af elastiske fibre i barndommen”. Pediatr Dermatol. vol. 22. 2005. s. 153-7. En sammenligning af tre klinisk lignende enheder med fokal fravær, formindskelse eller degenererede elastiske fibre.)

Lee, JS, Ong, BH, Ng, SK. “Klinisk patologisk udfordring. Nevus mucinosis”. Int J Dermatol . vol. 47. 2008. s. 989-90. (Case rapport og gennemgang af nevus mucinosis.)

Lonergan , CL, Payne , AR, Vilson , Patterson, JV , engelsk, JC. “Hvilket syndrom er dette? Hunter syndrom”. Pediatr Dermatol. vol. 21. 2004. s. 679-81. (Case rapport og gennemgang af Hunters syndrom.)

Jabbour , SA, Davidovici , BB, ORF , R. “Sjældne syndromer”. Clin Dermatol . vol. 24. 2006. s. 299-316. (Gennemgang af nogle endokrine abnormitetssyndromer forbundet med kutane træk.)