Blog

begrænset placentamosaicisme (CPM) er en tilstand, hvor moderkagen og fosteret hver har en anden kromosomal makeup. Denne tilstand opdages undertiden via CVs-test. Begrænset placenta mosaicisme er en sjælden og ofte ubetydelig tilstand, som kun rammer omkring 1-2% af graviditeterne.

Hvad er CVS test?

CVS, af chorionisk villusprøvetagning, test involverer at tage en prøve af væv fra moderkagen for at screene for genetiske eller kromosomale abnormiteter. Det udføres normalt mellem 10 og 12 ugers graviditet og anbefales undertiden til patienter med en familiehistorie af genetiske sygdomme, kromosomale abnormiteter eller metaboliske lidelser, patienter over 35 år eller med øget risiko for en agenetisk abnormitet ved screeningstest eller dem, der har haft en unormal eller vedrørende ultralydsfinding. Proceduren kan afsluttes ved hjælp af en transcervikal metode, hvor et kateter indsættes gennem livmoderhalsen for at hente placentavæv eller ved hjælp af en transabdominal metode, hvor en nål indsættes gennem maven og livmoderen for at hente placentavævet.

Hvordan diagnosticeres begrænset Placental mosaicisme?

når kvinder gennemgår chorionisk villusprøvetagning (CVS), analyseres prøven for at undersøge fostrets karyotype eller en visualisering af antallet af tilstedeværende kromosomer. Normalt kommer karyotyperesultaterne tilbage normale med 46 normale kromosomer. Nogle gange er karyotypen desværre unormal med et ekstra eller manglende kromosom. 1% af tiden viser resultaterne to populationer af celler, nogle normale og nogle unormale, der kaldes mosaicisme.

ved udførelse af en CVS antages det, at placentas karyotype vil være identisk med fostrets karyotype, da vævene fra begge stammer fra den samme blastocyst (den struktur, der dannes tidligt i udviklingen, som senere bliver embryoet). 1 til 2% af alle placentale karyotyper stemmer imidlertid ikke overens med fosteret, hvilket betyder, at morkagen kan have en unormal eller mosaikkaryotype, men fosteret gør det ikke. Dette kan kun skyldes en mutation i placentacellelinjen eller en aneuploidi (unormalt antal kromosomer), der oprindeligt var til stede i blastocysten, men blev korrigeret i fosteret gennem en nyttig mutation.

i begge tilfælde vil moderkagen have en unormal mosaikkaryotype, og fosteret vil have en normal karyotype. Denne tilstand kaldes begrænset Placentamosaicisme og mistænkes, når der er et sundt udseende foster med et CVS-resultat, der viser en aneuploidi (unormalt antal kromosomer i cellen) ofte ikke kompatibel med livet. For eksempel, hvis fosteret ser ud til at være sundt og unormalt, men CVS-testen viser, at moderkagen har en karyotype, der normalt ville være forbundet med en spontanabort eller dødfødsel, kan en læge antage, at dette er et resultat af begrænset placentamosaicisme.

når disse forskellige resultater forekommer, anvendes amniocentese til at opnå føtal karyotype. Amniocentese henviser til test af fostervand for at diagnosticere eventuelle kromosomale abnormiteter. Cellerne testet gennem fostervandsprøve stammer direkte fra fosteret og ikke placenta. Hvis testresultaterne er normale, er begrænset placentamosaicisme den mest sandsynlige diagnose, hvilket indikerer, at det unormale CVS-resultat kun var placenta, og fosteret sandsynligvis ikke påvirkes.

Hvad Betyder Begrænsede Placentale Mosaicismdiagnoser?

når begrænset placentamosaicisme diagnosticeres, er der flere andre overvejelser:

• selvom et normalt fostervandsresultat generelt antyder en normal føtal karyotype, er der stadig en lille chance for, at en faktisk føtal mosaicisme er til stede (nogle celler i fosteret er normale, såsom dem, der findes i fostervæsken, og andre celler er unormale, såsom dem i andre føtalvæv). Heldigvis er dette usandsynligt, især når der er et normalt udseende foster på anatomisk ultralyd. Yderligere invasiv føtal test kan anbefales for at reducere denne sandsynlighed.
• især kromosomale abnormiteter er begrænset placentamosaicisme forbundet med uniparental disomi (UPD). UPD opstår, hvis begge føtale kopier af et kromosom kommer fra den samme forælder. Genetisk rådgivning anbefales som yderligere test for at diagnosticere disse tilstande.
• Placental mosaicisme er forbundet med føtal vækstbegrænsning, så seriel vækst ultralyd anbefales til kvinder med denne tilstand.