Brachydactyly: behandling, omkostninger og bivirkninger
Brachydactyly er en tilstand, der er kendetegnet ved korte cifre i både hænder og fødder. Tæer og fingre er dannet kort på grund af korte knogler i forhold til andre normale længde knogler i kroppen. Det er en autosomal dominerende arvelig egenskab, der betyder, at en enlig forælder med denne lidelse kan være tilstrækkelig til at videregive den til hans/hendes afkom. Nogle gange kan brachydactyly være et symptom på en anden lidelse. Tilstanden forårsager normalt ikke noget problem at forstyrre de daglige aktiviteter, og det kræver derfor ingen behandling. Hovedårsagen til lidelsen kan spores til genmutationer i et bestemt gen. Brachydactyly kan også forårsage på grund af reaktion af nogle medicin, når en kvinde er gravid og derved påvirker blodstrømmen til fostrets cifre. Brachydactyly kan også være forårsaget på grund af Cushings syndrom eller ned syndrom. Der er fem forskellige typer brachydactyly afhængigt af det bestemte ciffer, der er påvirket af mutation. For eksempel er type A brachydactyly kendetegnet ved korte midterste falanger eller den midterste knogle i hvert ciffer. Type A kan yderligere kategoriseres i 3 forskellige typer, hvor den ene type har kort midterste knogle af alle fingrene, sekundertypen har korte midterste falanger af indekset eller lillefingeren, og den tredje type er kendetegnet ved kort lillefinger. Type B brachydactyly karakteriserer meget kort øverste knogle af de små fingre, og nogle gange er endda neglen på den specifikke finger fraværende. Type C brachydactyly er en sjælden form, der påvirker alle tre fingre undtagen ringfingeren og tommelfingeren. I Type D er alle fingre normale, men kun de øverste eller endebenene på tommelfingrene påvirkes og forbliver korte. Type E form påvirker cifre i begge hænder og fødder og tredje og fjerde phalanges af hænder og fødder henholdsvis påvirkes. Normalt er behandling ikke nødvendig for brachydactyly, medmindre det forårsager manglende evne til at gribe genstande med hænder eller manglende evne til at gå. Kirurgisk procedure kan kun kræves, hvis tilstanden er ekstrem og meget sjælden.
