Citrullinæmi (CIT1)

tabel 1.

er der nogen faktorer, der kan påvirke laboratorieresultaterne? Især tager din patient medicin-OTC-lægemidler eller urter – der kan påvirke laboratorieresultaterne?

årsagen til forhøjelser af ammoniak skal overvejes nøje, da falsk-positive forhøjelser ofte ses. Derudover skal plasma ammoniak placeres i is umiddelbart efter opsamling og derefter køre så hurtigt som muligt eller fryses inden for 15 minutter efter blodtrækning.

forhøjelser af glutamin og alanin kan ses ved andre lidelser med hyperammonæmi. Andre urinstofcyklusforstyrrelser, herunder NAGS, CPS1, OTC og ASA, vil også have forhøjelser af glutamin og alanin. Citrullin vil være lav i Nags, CPS1 og OTC mangler. Arginin er lav eller normal i alle urinstofcyklusforstyrrelser, undtagen ARG-mangel. Citrullin kan kun være moderat forhøjet i Asa-mangel. Argininosuccinsyre påvises kun i Asa-mangel og kan ofte coelute med leucin eller isoleucin, hvilket kræver særlig prøveforberedelse til nøjagtig bestemmelse af ASA-anhydrider.

mildere eller senere debutformer viser muligvis kun abnormiteter af ammoniak eller plasmaaminosyrer under akutte eksacerbationer.

Hvilke Laboratorieresultater Er Absolut Bekræftende?

klinisk historie og forhøjelser af citrullin og orotinsyre er ofte tilstrækkelige til diagnose. Bekræftelse af CIT1 skal udføres ved hjælp af DNA-sekventering af ASS eller analyse.

klinisk test af aktivitet kan udføres fra en frisk, frossen leverbiopsiprøve eller hudfibroblaster, når bekræftelse ikke er mulig gennem DNA-sekvensanalyse.

hvilke Tests skal jeg anmode om at bekræfte min kliniske tilstand? Hvilke opfølgningstest kan desuden være nyttige?

øjeblikkelig og langvarig test og behandling er nødvendig for at forhindre morbiditet og dødelighed ved urinstofcyklusforstyrrelser.

bekræftelse af CIT1 sker gennem kvantitativ plasma aminosyre analyse og urin organisk syre analyse.

opfølgning af langtidstest for den ikke-akut syge patient bør omfatte løbende klinisk behandling med regelmæssig overvågning af plasmaaminosyrer, venøs ammoniak og andre kliniske parametre, herunder et komplet blodtal (CBC), elektrolytter, nyrefunktionstest, calcium, fosfor, magnesium og markører for leversygdom (f.eks. apartataminotransferase, alaninaminotransferase, total og direkte bilirubin, albumin, præalbumin og koagulationsparametre), og urinanalyse bør kontrolleres og følges.

diætprotein er vigtigt for at sikre tilstrækkelig vækst og udvikling. Overbegrænsning af protein kan føre til øget metabolisk stress og udløse en katabolisk begivenhed og hyperammonæmi.

flere vitamin-og mineralmangler bør også overvåges nøje.

carnitinmangel kan også findes lejlighedsvis, og plasma-totale og frie carnitinniveauer bør kontrolleres.

langsigtet overvågning og opfølgning bør omfatte sådanne test sammen med spormineraler, selen og vitaminer.

berørte personer skal have beredskabsplaner på plads til hurtig måling af ammoniak og elektrolytter for straks at gennemføre behandlingen. Gentagne diagnostiske undersøgelser skal også indsamles, hvis diagnosen er usikker i mildere sygdomsformer.

er der nogen faktorer, der kan påvirke laboratorieresultaterne? Især tager din patient medicin-OTC-lægemidler eller urter – der kan påvirke laboratorieresultaterne?

resultater af plasmaaminosyrer, urinaminosyrer og organiske urinsyrer kan påvirkes af patientens faste status. Hvis det ikke er fast, eller hvis patienten får intravenøs forældreernæring, kan testresultaterne være vanskelige at fortolke.

urinaminosyrer er ikke i stand til at tilvejebringe følsom kvantificering af aminosyrer til bekræftelse af diagnosen. Gentag analyse ved en tilbagevendende begivenhed kan være nyttig sammen med yderligere diagnostisk test på udkig efter andre årsager til hyperammonæmi.

klinisk fortolkning af abnormiteter af glutamin, alanin, citrullin, arginin og andre aminosyrer er afgørende. Det er ofte ikke muligt at bestemme betydningen uden klinisk information og yderligere diagnostisk test.

isolerede forhøjelser af glutamin kan ses ved andre urinstofcyklusforstyrrelser, leversygdom eller enhver årsag til hyperammonæmi. Lave glutaminniveauer afspejler ofte forkert prøvehåndtering.

forhøjelser af alanin kan ses ved akut sygdom, med forhøjelser af mælkesyre eller ved langvarig faste. Hvis det ses med et forhøjet prolinniveau, er der en højere mistanke om en primær mælkesyreacidose, såsom pyruvatdehydrogenasekompleksmangel eller mitokondrielle lidelser.