Citrullinæmi type i

tegn og symptomer på CTLN1 hos spædbørn er forårsaget af stigende niveauer af ammoniak i blodet og cerebrospinalvæsken og inkluderer overdreven opkast, anoreksi, afvisning af at spise, irritabilitet, øget intrakranielt tryk og forværring af sløvhed, anfald, hypotoni, åndedrætsbesvær, hepatomegali og cerebralt ødem. Disse symptomer vises inden for få dage efter fødslen i de mere alvorlige former af sygdommen med fuldstændig mangel på fsyme. Når ammoniak akkumuleres yderligere, kan det berørte spædbarn komme ind i en hyperammonemisk koma, hvilket indikerer neurologisk skade og kan forårsage udviklingsforsinkelser, kognitive handicap, cerebral parese, hypertoni, spasticitet, ankelklonus, anfald og leversvigt.

mildere former for sygdommen er forårsaget af delvis arginosuccinatsyntetasemangel og kan manifestere sig i barndommen eller i voksenalderen. Symptomer på mild CTLN1 inkluderer manglende trivsel, undgåelse af fødevarer med højt proteinindhold, ataksi, forværret sløvhed og opkast. Hyperammonemisk koma kan stadig udvikle sig hos disse mennesker. CTLN1 kan også udvikle sig i perinatal perioden.