Clouston syndrom: 25-årig opfølgning af en patient
introduktion
Clouston syndrom eller hidrotisk ektodermal dysplasi er en sjælden genetisk sygdom, der involverer huden og bilagene.1 Det er en form for ektodermal dysplasi, der oprindeligt blev beskrevet i 1895 og senere rapporteret i canadiske familier af Clouston i 1939.2
Ectodermal dysplasi beskriver en gruppe genetiske sygdomme, der er kendetegnet ved dysplasi af væv, der stammer fra ektoderm og lejlighedsvis af væv, der stammer fra mesoderm under embryonal udvikling.3 Det forekommer cirka i 1 ud af hver 100.000 levende fødsler.4 denne lidelse er opdelt i to hovedgrupper: hypohidrotisk og hidrotisk.
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi er den mest almindelige (80% af tilfældene) og er kendetegnet ved fravær eller reduceret antal svedkirtler, der er forbundet med hypodonti, hypotrichose og ansigtsdimorfisme.4 på den anden side er der i hidrotisk ektodermal dysplasi ingen ændring i svedkirtler, og tandprotesen er normal, men hår og negle påvirkes.5
Hidrotisk ektodermal dysplasi eller Clouston syndrom er karakteriseret ved hovedtriaden: negledystrofi, generaliseret hypotrichose og palmoplantar hyperkeratose.1 de berørte patienter har knap hår-og negledystrofi, begge mærkbare siden de første måneder af livet. I barndommen er håret skrøbeligt og tyndt, og dets progressive tab kan føre til total alopeci i puberteten. Negle er hvidlige i barndommen og bliver gradvist dystrofiske, tynde og distalt adskilt fra neglens seng. Nail clubbing kan forekomme. Palmoplantar keratoderma kan udvikle sig i barndommen og fremskridt med alderen. Kliniske egenskaber varierer meget blandt individer, selv inden for samme familie.6
derudover kan nogle patienter præsentere hyperpigmentering af huden, mere tydelig på leddene.5,7 Strabismus, conjunctivitis, grå stær, døvhed, polydactyly og syndactyly kan forekomme.7 eccrine syringofibroadenomer er rapporteret hos nogle patienter.8 Ansigtsdimorfisme er ikke til stede.9
Clouston syndrom har et dominerende autosomalt mønster, derfor har de fleste patienter et berørt familiemedlem, selvom der også er rapporteret om nye mutationer.6 ændringer i Gen GJB6, der er placeret i kromosom 13 (locus 13k11-12.kvartal) er ansvarlige for syndromet, da genet er involveret i differentiering og vækst af keratinocytter.9 dette gen kodificerer celleforbindelsesproteinet, forbindelsein 30, et transmembranprotein, der letter intercellulær kommunikation og er til stede i stratum corneum, svedkirtler og hårsække. Forbindelser har en væsentlig rolle i kontrollen af cellulær vækst og udvikling udover at reagere på flere stimuli.5,9
