Cogan hornhindedystrofi

det kliniske udseende af hornhinden i denne lidelse er ikke-specifik med træk, der findes hos så mange som 75% af ældre personer, der ikke har hornhindedystrofi. Nogle af de kliniske fund findes også i andre dystrofier, såsom Meesmann (122100), Reis-B?ocklers (608470), Lisch dystrofi (300778), gittertype i (122200) og Thiel-Behnke (602082). Det fælles træk ved alle disse er dannelsen af mikrocyster i epitelet med ændringer i kældermembranen. Mønsteret beskrives undertiden som en kort-prik-fingeraftryksdystrofi. Hornhinde erosioner forekommer i alle til en vis grad og vision er minimalt påvirket. Mange patienter er asymptomatiske, medmindre hornhindeerosioner forekommer.

arvelig Cogan mikrocystisk hornhindedystrofi diagnosticeres undertiden i det første årti af livet, men findes mere karakteristisk hos mennesker over 30 år. Hornhinden ændrer voks og aftager og er meget varierende mellem patienter. Prikkerne består af pseudocyster fyldt med intracellulært affald, mens de geografiske mønstre genereres af flerlagede kældermembranforlængelser i epitelet. Bruddet af disse cyster resulterer i hornhindeerosioner. Den underliggende defekt består sandsynligvis af defekter i hemidesmosomale kryds.