Coloboma
Hvad er Coloboma?
en coloboma er en slags fødselsdefekt, der er kendetegnet ved et manglende stykke væv i øjet. Det kan påvirke enhver del af øjet og føre til synsproblemer og synstab.
øjet er et af de første organer, der udvikler sig i embryoet. Det udvikler sig fra en struktur kaldet optisk vesikel. Den nedre ende af den optiske vesikel besidder en rille kaldet choroidal fissur. Denne rille tillader indtrængen af blodkar i øjet. Fissuren lukker normalt ved den syvende uge af graviditeten. Når det ikke lukker, efterlader det et rum med manglende væv kaldet en coloboma.
selvom coloboma påvirker omkring 1 ud af 10.000 nyfødte, viser hyppigheden sig at være højere i det indiske subkontinent. Det kan forekomme i det ene eller begge øjne og kan forårsage betydelig nød for både barnet og forældrene. Nogle tilfælde påvirker ikke synet og kan gå ubemærket hen.
Hvad er de strukturer, der kan påvirkes af Colobomas?
Colobomer klassificeres ud fra den del af øjet, der er berørt af dem.
Øjenlågskolobomer: disse involverer normalt en del eller hele det øvre øjenlåg og kan være forbundet med Treacher-Collins syndrom eller Goldenhar syndrom.
Lens colobomas: en del af linsen mangler. Områderne (fibrene, der forankrer linsen på plads) er også fraværende i dette område, og så store linsekolobomer kan være forbundet med forskydninger af linsen.
Iris colobomas: Iris colobomas er de mest almindelige. En typisk iris coloboma forekommer i irisens nedre og indre kvadrant, hvilket giver eleven et nøglehulsudseende. Typiske iriskolobomer kan være isoleret eller kan være forbundet med colobomer i ciliærlegemet, choroid, nethinden og synsnerven og kan være forbundet med et lille øjeæble. Nystagmus kan også være til stede. En atypisk coloboma er til stede i nogen af de andre kvadranter i iris.
Macular coloboma: makulaen er en del af øjets nethinden, der er ansvarlig for central vision. I denne type coloboma ligger defekten i makulaen, der forårsager delvis synstab.
Retinal coloboma: nethinden indeholder et hul, i dette tilfælde igen påvirker synet.
Synsnervekolobom: disse kan forekomme isoleret eller i forbindelse med retinale og choroidale colobomer. Synet kan være mildt eller alvorligt nedsat afhængigt af graden af involvering. Retinale losninger kan forekomme. Synsnervekolobomer kan være en del af LADNINGSSYNDROMET. En bestemt type coloboma af den optiske disk ligner morning glory blomst og dermed betegnes morning glory syndrom.
en coloboma kan påvirke forskellige strukturer i begge øjne. Så en baby kan have to forskellige typer colobomata i de to øjne!
Hvad er årsagerne til Coloboma?
Coloboma kan forekomme spontant, eller det kan arves. Når det arves, kan det følge enten en autosomal dominerende (kræver en enkelt kopi af det unormale gen) eller autosomal recessiv (kræver to kopier af unormale gener) arvemåde eller sjældent ksbundet arv. Gener som Pak – 6-genet har været forbundet med coloboma.
Colobomer kan forekomme som en del af et genetisk syndrom. Det er et kendetegn ved et genetisk syndrom kaldet CHARGE, et akronym for
C – Coloboma i øjet
h – hjertefejl
a – atresi af choanae (posterior nares)
R – Retardation af vækst og udvikling
G – Genital abnormaliteter
e – øre abnormiteter
ladningssyndrom opstår på grund af mutationer i chd7-genet på kromosom 8 og er et livstruende syndrom med betydelig sygelighed.
andre syndromer er også forbundet med coloboma, for eksempel katteøjesyndrom, renal coloboma syndrom, trisomi 13 og trisomi 18. En række miljøfaktorer spiller en afgørende rolle i udviklingen af coloboma. Blandt disse er det vigtigste ‘føtal alkoholsyndrom’, der forekommer hos babyer født af mødre, der indtager alkohol under graviditeten. Disse babyer har en høj tilbøjelighed til at udvikle coloboma. A-Vitamin spiller også en afgørende rolle i den embryologiske udvikling af øjet.
derfor kan mangel på Vitamin A også bidrage til dannelsen af coloboma. Intrauterin infektioner forårsaget af toksoplasma eller Cytomegalovirus (CMV) kan føre til dannelse af coloboma. Også nogle teratogene lægemidler som thalidomid eller mycophenolat kan bidrage til dets udvikling.
Hvad er symptomerne på Coloboma?
Coloboma er fortsat en vigtig årsag til synshandicap og blindhed hos børn.
Lid colobmas hvis Store kan føre til eksponering keratitis, der kan føre til ardannelse og synshandicap.
nogle gange kan en lille iris coloboma, der ikke er knyttet til pupillen, forårsage duplikering af billedet kaldet ‘ghost’ – billeddannelse og derved sløre synet.
Colobomer, der påvirker nethinden, makulaen og synsnerven, kan påvirke synet eller forblive asymptomatiske gennem hele livet. I nogle tilfælde kan defekten forblive tavs i barndommen, men forårsage pludseligt synstab i voksen alder på grund af nethindeløsning.
kataraktdannelse, glaukom og subluksation af linsen er andre øjenproblemer, der kan forekomme hos en patient med colobom.
nogle gange forekommer en coloboma i forbindelse med mikroftalmi (lille øje). Når coloboma er en del af et syndrom, vil andre kliniske træk, der er karakteristiske for syndromet, også være til stede.
hvordan diagnosticerer du Coloboma?
en detaljeret pædiatrisk oftalmologevaluering er vigtig for at vurdere det visuelle tab.
direkte og indirekte oftalmoskopi: det hjælper med at kontrollere inddragelsen af chorio-retinale strukturer.
spaltelampe undersøgelse: Det bruges til at visualisere tilstedeværelsen og omfanget af coloboma i det forreste segment af øjet.
optisk kohærens tomografi (OCT): det er en avanceret test, der bruges til at vurdere chorioretinal colobomata.
CT Scan / MR-hjerne: disse billeddannelsestests er nødvendige for at udelukke eventuelle hjernedefekter, der kan opstå sammen med en coloboma.
Hvordan behandler du Coloboma?
behandlingen af coloboma afhænger af typen.
øjenlåg coloboma:kirurgi i et øjenlåg coloboma er hovedsageligt til kosmese og hornhindebeskyttelse. Hvis den er lille, skal hornhinden beskyttes med okulære smøremidler, indtil den er lidt ældre. Hvis det er stort, kræves øjeblikkelig operation for at lukke defekten.
Iris coloboma: kontaktlinser kan bruges til at forbedre det kosmetiske udseende af en coloboma og til at befri patienten for uønskede symptomer. Hvis patienten gennemgår en intraokulær operation (for eksempel for en grå stær), kan reparation af iris udføres på samme tid.
Retinal coloboma: i tilfælde af nethindeløsning kræves kirurgisk indgreb.
barnet kan kræve korrektion af strabismus (skævhed) eller brydningsfejl i nogle tilfælde. Behandling af tilknyttede tilstande som grå stær og glaukom vil også kræve behandling.
