Connekson

nogle af de sygdomme, der er forbundet med conneksoner, er hjerte-kar-sygdomme og diabetes, hvilket er kroppens manglende evne til at producere insulin til glukoseoptagelse af celler og nedbrydning i de mindre enheder af conneksoner, kaldet conneksiner, hvilket muligvis fører til begyndelsen af hjertesygdomme. Hjerte-kar-sygdomme og diabetes, type I og II, påvirker lignende steder i celler i hjertet og bugspytkirtlen. Denne placering er gap junction, hvor forbindelser letter hurtige celle-til-celle-interaktioner via elektriske transmissioner. Gap-kryds er ofte til stede ved nerveender, såsom i hjertemuskel, og er vigtige for at opretholde homeostase i leveren og korrekt funktion af nyrerne. Gapforbindelsen i sig selv er en struktur, der er et specialiseret transmembranprotein dannet af en forbindelsepå hemichannel. Kardiovaskulær sygdom og muligvis type I og II diabetes, er hver forbundet med en større proteinforbindelse, der udgør gap-krydset.

i hjerte-kar-sygdom, Cks43 (forbindelse 43), en underenhed af en forbindelse, er et generelt protein af gap junction stimulerende cardio myocyt muskelceller af interkalerede diske, der letter synkroniseret slag i hjertet. I tilfælde af hjerte-kar-sygdom begynder cks43-underenheden at vise tegn på oksidativ stress, hjertets evne til at modvirke ophobning af skadelige toksiner på grund af alder eller diæt, der fører til reducerede vaskulære funktioner. Derudover er reduceret cks43-ekspression i vaskulært væv, som spiller en rolle i ventrikulær remolding og helbredelse af sår efter et myokardieinfarkt, til stede i strukturel hjertesygdom. Imidlertid er mekanismerne af Cks43 i hjertet stadig dårligt forstået. Samlet set kan disse ændringer i cks43-ekspression og oksidantspænding føre til abnormiteter i den koordinerede slag i hjertet, hvilket disponerer det for hjertearytmier.

forbindelser er også forbundet med både type I og type II diabetes. Cks36 (conneksin 36) underenhed formidler insulinudskillelse og glucoseinduceret insulinfrigivelse fra spalteforbindelser i lever og bugspytkirtel. Homeostase i leveren og bugspytkirtlen understøttes af et indviklet system af cellulære interaktioner kaldet endokrin signalering. Udskillelsen af hormoner i blodet for at målrette fjerne organer. Imidlertid fungerer endokrin signalering i bugspytkirtlen og leveren langs korte afstande i den cellulære membran ved hjælp af signalveje, ionkanaler, G-proteinkoblede receptorer, tyrosin-kinase-receptorer og celle-til-celle-kontakt. Gap-krydsene i disse væv understøttet af endokrin signalering voldgifterer intracellulære signaler mellem celler og større organsystemer ved at forbinde tilstødende celler til hinanden i en tæt pasform. Den tætte pasform af spalteforbindelsen er sådan, at celler i vævet kan kommunikere mere effektivt og opretholde homeostase. Formålet med spalteforbindelsen er således at regulere passagen af ioner, næringsstoffer, metabolitter, anden budbringere og små biologiske molekyler. Ved diabetes hæmmer det efterfølgende tab eller nedbrydning af Cks36 i væsentlig grad insulinproduktionen i bugspytkirtlen og glukose i leveren, hvilket er afgørende for produktionen af energi til hele kroppen. Cks36 mangel påvirker negativt evnen af spalteforbindelsen til at operere inden for disse væv, hvilket fører til en reduktion i funktion og mulig sygdom. Lignende symptomer forbundet med tab eller nedbrydning af spalteforbindelsen er blevet observeret i type II diabetes, men funktionen af Cks36 I type 1 og type II diabetes hos mennesker er stadig ukendt. Derudover er CKS36-forbindelsen kodet for af GJD2-genet, som har en prædisponering på genlokuset for type II-diabetes og diabetisk syndrom.