deltagere

fødselsdefekter i hjertet

denne undersøgelse sigter mod at finde de gener, der påvirker modtagelighed for medfødte hjertefejl. Det er en del af en større undersøgelse kaldet National Birth Defects Prevention Study (NBDPS) udført af Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Denne undersøgelse ser på mange faktorer, der kan bidrage til fødselsdefekter, herunder genetiske, miljømæssige og livsstilsfaktorer. De specifikke undersøgte tilstande inkluderer venstre sidede hjertefejl og conotruncal defekter.

Conotruncal hjerte misdannelser

Conotruncal hjertefejl er strukturelle abnormiteter i hjerteudstrømningskanalen. Dette betyder, at vejen for blodet til at forlade hjertet og cirkulere til kroppen eller til lungerne forstyrres.

• tetralogi af Fallot (TOF)
• Truncus Arteriosus (TA)
• afbrudt aortabue (IAA)
• coarctation af Aorta
• transponering af de store arterier (TGA)
• Dobbelt udløb højre ventrikel (DORV)
• hypoplastisk venstre hjertesyndrom (HLHS)
• bicuspid aortaklap (BAV)
• atrial septumdefekt (ASD)
• ventrikulær septumdefekt (VSD)

tetralogi af Fallot (TOF)

generelt er der fire hjertefejl hos personer med tetralogi af Fallot (TOF). Disse er:

• en ventrikulær septumdefekt( VSD): et hul mellem de to nederste kamre (ventrikler) i hjertet.
• pulmonal stenose: højre ventrikulær udstrømningskanal obstruktion, som er forårsaget af en indsnævring ved eller lige under lungeventilen. Graden af stenose eller indsnævring af fartøjet varierer blandt personer med TOF.
• overordnet aorta: aorta er placeret over den ventrikulære septumdefekt VSD i stedet for i venstre ventrikel.
• højre ventrikulær hypertrofi (RVH): Den højre ventrikel har mere muskler end normalt og kan også udvides.

Truncus Arteriosus (TA)

TA er en defekt, hvor et stort, enkelt stort kar opstår fra den ventrikulære septumdefekt (VSD).

en VSD er et hul mellem de to nederste kamre (ventrikler) i hjertet.

truncus arteriosus fører blod til både kroppen og lungerne. Kirurgisk reparation er nødvendig for at adskille blodudstrømningen til kroppen fra blodudstrømningen til lungerne.

afbrudt aortabue (IAA)

IAA en defekt, hvor det store kar, der bærer blod fra hjertet til kroppen, kaldet aorta, er opdelt i to dele.

coarctation af Aorta

aorta coarctation er en defekt, hvor det store fartøj, der bærer blod fra hjertet til kroppen, kaldet aorta, er indsnævret.

transponering af de store arterier (TGA)

TGA er en defekt, hvor positionen af aorta og lungearterien vendes. Normalt bærer aorta blod rig på ilt fra hjertet til kroppen, og lungearterien bærer blod lavt ilt fra hjertet til lungerne.

hos personer med TGA bærer aorta blod med lavt iltindhold og cirkulerer det til kroppen, mens lungearterien bærer iltrigt blod tilbage til lungerne.

Dobbeltudløb højre ventrikel (DORV)

DORV er en defekt, hvor både aorta og lungearterien opstår fra højre ventrikel. Normalt opstår lungearterien fra venstre ventrikel.

i DORV er det eneste udløb fra venstre ventrikel en ventrikulær septumdefekt (VSD) eller et hul mellem højre og venstre ventrikler.

hypoplastisk venstre hjertesyndrom (HLHS)

HLHS er kendetegnet ved underudvikling eller hypoplasi i venstre side af hjertet, således at hjertet ikke effektivt kan pumpe blod til kroppen.

Bicuspid aortaklap (BAV)

normalt har aortaklappen, der adskiller blod i venstre ventrikel fra blod i aorta, tre klapper eller foldere.

BAV er en defekt, hvor ventilen kun har to foldere i stedet for tre. Dette kan forårsage ventillækage eller hindring af blodgennemstrømningen over ventilen.

Atrial Septal defekt (ASD)

hjertet har fire kamre, Et højre og venstre øvre kammer eller atruim og et højre og venstre nedre kammer eller ventrikel.

højre og venstre side af atrierne og ventriklerne adskilles af en væg eller septum. En ASD er et unormalt hul i septum, der adskiller atrierne.

ventrikulær Septumdefekt (VSD)

en VSD er et hul i væggen eller septum mellem de to nederste kamre eller ventrikler i hjertet.