Demyeliniserende lidelse i centralnervesystemet, der forekommer hos sorte sydafrikanere / Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry

patienter og metoder

de otte patienter, der er beskrevet her i tabel 1, blev set på Chris Hani baragvanath hospital, i Sydafrika, mellem årene 1996 og 2000. CHBH er et offentligt Universitetshospital med 3300 senge, der betjener en overvejende sort bybefolkning på omkring 3 millioner mennesker.

diagnosen af inflammatorisk demyelinering var baseret på MR-og CSF-analyse. Patienterne blev diagnosticeret som tilbagevendende / multifasisk eller tilbagefaldende på baggrund af en ny eller anden klinisk manifestation, der forekom efter et indledende “angreb”. Tilstedeværelsen eller fraværet af antecedante infektioner blev dokumenteret ved hvert angreb.

alle patienter blev underkastet detaljerede blod-og CSF-undersøgelser for at udelukke vaskulopati, syfilis, sarkoidose, tuberkulose og andre årsager til CNS-demyelinering. Patienter havde et fuldt blodtal, erythrocytsedimenteringshastighed, urinstof og elektrolytter, protrombinindeks, blodsukker, Vasserman-reaktion, leverfunktionstest, serumproteinelektroforese thyreoideafunktionstest, serum vitamin B12 og folatkoncentrationer, HIV, HTLV-i, antinuklear faktor, serumangiotensinkonvertering, serumimmunoglobuliner og CFT. Analyse af CSF omfattede blod-hjerne-barrierestudier, oligoklonal antistofanalyse, mikroskopi, kultur, tuberkulosepolymerasekædereaktion og immunosorbentassay, biokemi og celletal.

radiologiske undersøgelser omfattede røntgenbilleder af brystet, myelogrammer, kat (beregnet aksial tomografi) i hjernen, galliumscanninger og MR i hjernen og rygmarven. Hjernescanninger blev opnået ved hjælp af en Siemens 1.0 T superledende magnet. T1, T2, FLAIR (væskedæmpet inversionsgenvinding) og protontæthedssekvenser blev opnået på alle patienter. Røntgenbilleder af brystet og galliumscanninger var normale hos alle patienter.

ILLUSTRATIVE SAGSHISTORIER

sag 3

en 31 år gammel sort kvinde præsenteret med akut lammelse af alle fire lemmer efter en flu-lignende sygdom. Hun havde åndedrætsbesvær og krævede ventilation og behandling på intensivafdelingen. Hun var inkontinent for urin og fæces. Klinisk undersøgelse afslørede slap tetraplegi med øgede reflekser og et dårligt defineret sensorisk niveau ved C2/3.

Nerveledningstest var normale. undersøgelser af CSF viste et proteinindhold på 0.69 g / l med 50 lymfocytter og 2 neutrofiler. Glukosekoncentrationen var 3,8 mmol / l. en tensilon-test var negativ.

blodundersøgelser var normale eller negative. Fremkaldte potentialer blev ikke udført. Under hendes ophold i intensivafdelingen begyndte hendes tone at stige. En MR-scanning af hjernen og livmoderhalsryggen viste øgede signalintensiteter på T2-vægtede billeder i den øvre cervikale ledning og nedre medullære regioner i hjernestammen. Moderat forøgelse af disse læsioner blev observeret med intravenøs gadolinium. Resten af hjerneundersøgelsen var normal. Hun blev behandlet med intravenøs methylprednisolon (1 g dagligt i 5 dage). Dette blev efterfulgt af oral prednison i en dosis på 60 mg dagligt. Hun forbedrede sig hurtigt og genvandt åndedrætsfunktionen inden for 3 uger.

hun blev derefter overført til neurologiafdelingen. Hendes steroider blev gradvist tilspidset. Hun kom sig næsten fuldstændigt, og på tidspunktet for afladningen gik hun uden hjælp. Hun blev på hospitalet i 3 måneder. Hun blev genoptaget 1 måned senere til behandling af alvorlige kramper i underekstremiteterne. Hendes tone blev øget i alle fire lemmer, og hun havde hurtige reflekser. Kramperne blev behandlet med baclofen. Hun var stadig fuldt ambulant.

en måned efter denne anden optagelse udviklede hun akut smerte og blindhed i højre øje. Hun kunne ikke optages til efterforskning på det tidspunkt på grund af hendes sociale forhold. Ingen behandling blev givet, men hun forbedrede sig spontant. To måneder efter denne begivenhed udviklede hun akut lammelse af underbenene. Hun viste sig at have en slap arefleksisk lammelse med et T6 sensorisk niveau. Hun havde fuldstændig inkontinens for urin og fæces. I hendes højre øje havde hun optisk atrofi med en deaferenteret elev. Hendes venstre øje var normalt. Hun havde ingen hjernestamme eller cerebellare tegn.

alle blodprøver blev gentaget og var normale eller negative. CSF viste et proteinindhold på 0,79 g / l med 6 lymfocytter. Oligoklonale bånd var fraværende. En MR-scanning af hjernen og brysthvirvelsøjlen blev opnået. Hjernen MR var normal. De optiske nerver blev ikke godt visualiseret. MR i brysthvirvelsøjlen viste øget signalintensitet på T2-vægtede billeder i midten af brystområdet. De cervikale læsioner, der tidligere blev set, var løst. Fremkaldte potentialer blev ikke undersøgt.

hun blev behandlet med intravenøs methylprednisolon igen. Hun forblev paraplegisk og inkontinent.

sag 6

en 8 år gammel sort pige præsenterede en historie om at have udviklet en pludselig paraplegi i September 1997. Hun blev diagnosticeret som at have en viral myelitis på et provinshospital. Der blev ikke foretaget nogen specifikke undersøgelser på det tidspunkt, og hun blev behandlet med fysioterapi. Hun kom sig fuldt ud. I April 1998 udviklede hun pludselig indtræden af smertefrit tab af syn i begge øjne. Hun blev igen set på det samme provinshospital. Der blev ikke foretaget nogen undersøgelser. Hun blev behandlet med oral prednison i en dosis på 30 mg dagligt i en uge. Hun kom sig ikke fuldt ud. Hun blev derefter set flere måneder senere af den pædiatriske afdeling på vores hospital. Hun viste sig at have bilateral optisk atrofi. Detaljerede undersøgelser afslørede ingen underliggende behandlingsårsag. En MR-scanning af hjernen viste spredte subkortikale og periventrikulære læsioner af hvidt stof på T2-og FLAIR-sekvenserne. Der var ingen læsioner i corpus callosum, mellemhjernen eller det cervicomedullære kryds. En lumbal punktering blev ikke udført. Ingen yderligere behandling blev overvejet på dette stadium.

i januar 1999 præsenterede hun en historie med en pludselig begyndelse af slap tetraplegi med respiratorisk og bulbar lammelse. Dette fulgte en luftvejsinfektion 1 uge tidligere. Hun blev indlagt på intensivafdelingen og krævede ventilation. Den kliniske undersøgelse afslørede bilateralt døve elever med optisk atrofi og pendulær nystagmus. De bulbar kraniale nerver blev lammet med en fraværende gagrefleks. Hendes tone var slap i alle fire lemmer med arefleksi. Plantarresponserne var ekstensor. Sensation for alle modaliteter var normal. Blodundersøgelser var normale eller negative. CSF viste på dette tidspunkt et protein på 0,3 g/l uden celler og en normal sukker-og chloridkoncentration. Der var ingen oligoklonale antistoffer til stede. En MR i hjernen og rygmarven viste øgede signalintensiteter i det cervicomedullære kryds og i mellemhjernen samt involvering af corpus callosum og subkortikale hvide stof på T2 og FLAIR-sekvenser. Hun blev behandlet med intravenøs methylprednisolon i en dosis på 2 mg/kg/dag i 5 dage efterfulgt af oral prednison i aftagende doser. Hun genvundet bulbar funktion og blev vænnet fra ventilatoren efter 10 dage. Hun genvandt støt motorfunktioner over en periode på 6 uger og kunne gå uafhængigt. Da motorfunktionerne forbedrede spasticiteten i hendes lemmer blev tydelig. Hendes vision blev ikke bedre.

sag 7

en 33 år gammel sort kvinde præsenteret med bulbar svaghed (dysfagi og dysartri) og slap tetraparese. Disse symptomer begyndte 1 uge efter en gastrointestinal sygdom. Hendes mentale tilstand var normal. Kranialnerveundersøgelsen afslørede en bulbar parese med reducerede palatale bevægelser, nedsat gagrefleks, en fraværende kæbe rykk, og et højre VTH nervesensorisk tab for pinprick. Der var højre sidet cerebellar tegn og optimistisk nystagmus. Tonen blev reduceret med hurtige reflekser og ekstensor plantarresponser. Hendes fornemmelse var normal. Hjerne CT var normal. Blodundersøgelser var normale eller negative. Undersøgelser af CSF afslørede et proteinindhold på 0,60 g / l uden cellulær respons. Oligoklonale antistoffer var fraværende. Fremkaldte potentialer blev ikke udført. Hjerne-MR viste hyperintense-signaler i det periventrikulære hvide stof og en hyperintense-læsion i medulla på T2-vægtede billeder. Hun blev behandlet med intravenøs methylprednisolon (1 g dagligt i 5 dage). Hun modtog derefter orale steroider i aftagende doser i løbet af de næste 3 uger. Hendes bulbar funktioner forbedret inden for 2 uger. Derefter udviklede hun øget tone i lemmerne og genvandt magten gradvist over 6 uger. På udskrivningstidspunktet 3 måneder senere var hun ambulant med normale bulbarfunktioner, normale øvre lemmer og mildt spastiske nedre lemmer.

atten måneder senere blev hun indlagt på hospitalet for en gastrointestinal sygdom. Under denne optagelse udviklede hun pludselig smertefrit tab af syn i hendes højre øje. Klinisk havde hun optisk neuritis med en afferent elevdefekt og papillitis. Hjerne CT var normal. Blodundersøgelser for bacillære og parasitære dysentrier var normale. HIV, Vassermann-reaktion, leverfunktionstest og immunoglobuliner var normale. Afføring blev undersøgt og viste ingen specifikke infektioner. Undersøgelser af CSF afslørede et proteinindhold på 0,45 g/l med 39 lymfocytter og normal glukosekoncentration. Oligoklonale antistoffer var ikke til stede, og blod-hjerne-barrierestudier var normale. Hun blev behandlet med intravenøs methylprednisolon (1 g dagligt i 5 dage). Hun genvandt ikke visuel funktion af hendes højre øje. Fire uger senere, mens hun var på hospitalet, udviklede hun en slap tetraparese over 2 til 3 dage. Dette begyndte i underbenene og steg op for at påvirke begge øvre lemmer. Klinisk var hun slap, men med øgede reflekser i alle fire lemmer. Plantarresponserne var ekstensor. Respiratoriske og sphincter funktioner blev bevaret. Der var et sensorisk niveau for alle modaliteter ved C4. En MR i livmoderhalsryggen afslørede en langstrakt hyperintense-læsion, der strækker sig fra C2 til C6 på de T2-vægtede billeder. Der var tilsvarende hævelse af rygmarven. Flere foci af hyperintensitet blev bemærket i det subkortiske hvide stof, der involverede centrum semiovale i de T2-vægtede billeder. De periventrikulære læsioner, der blev set tidligere, var stadig til stede. Den medullære læsion var forsvundet. Den højre optiske nerve viste øget signalintensitet i T2-sekvenserne. Hun blev behandlet igen med intravenøs methylprednisolon (i g dagligt i 5 dage). Dette blev ændret til orale steroider i aftagende doser i løbet af de næste 3 uger. Hendes bedring var dårlig, men hun blev ambulant. Tolv måneder senere præsenterede hun igen med slap tetraparese og bilateralt samtidig tab af syn. Klinisk havde hun en C2 myelitis med bilaterale optiske neuropatier. Alle undersøgelser blev gentaget og var negative. CSF viste et protein på 0.6 g / l med 15 lymfocytter, ingen polymorfer eller røde blodlegemer. Oligoklonale antistoffer blev ikke påvist. En MR-scanning af hjernen og cervikal rygmarv viste øgede signalintensiteter i den craniocervikale ledning, der strakte sig til C4/5-niveau. Læsionen var spredt i udseende og ikke så homogen og pølseformet som set tidligere. Hjernen MR viste en slående ovoid læsion på FLAIR-sekvensen i den bageste del af corpus callosum, der strækker sig ind i den occipitale stråling. De fleste af de subkortiske læsioner, der tidligere blev set, var forsvundet. Hun blev igen behandlet med pulserende intravenøs methylprednisolon (1 g dagligt i 5 dage). Dette blev ændret til orale steroider i aftagende doser i løbet af de næste 3 uger. Hendes svar var dårligt. Hun er nu kørestol bundet med dårlig synsstyrke i begge øjne.